viagra online stone pastillas genericas cialis 40mg levitra online prednisone steroid 10 mg nolvadex 10mg tablet viagra generic canada prednisone 20 mg reviews wellbutrin overdose mg order clomid fast buy internet viagra cialis prices 10 mg buy cialis disqus generic viagra 20mg lisinopril de 40mg buy injectable zithromax generic lexapro symptoms cialis 5 mg mexico doxycycline hyclate mgd lisinopril 5 mg daily augmentin 857 mg dosage propecia 5mg cialis online rx tetracycline hydrochloride 500mg doxycycline 400 mg lyme lisinopril 5mg bula augmentin 500 mg vidal priligy generico clomid 100mg days. 3 7 buy dapoxetine generic buy valtrex cipro tablete 500mg valtrex 500 mg comprimidos glucophage 500 mg dosage viagra paypal bbuy synthroid 0.5 mg viagra plus 50mg lexapro online 5mg jual cialis 10mg viagra 50mg reviews buy lexapro walmart viagra cheap mastercard lisinopril 10 mg bay cialis 0.5mgr complaints online viagra mg wyllie viagra generic lexapro 2012 canada order 20 mg doxycycline buying viagra ebay cialis de 10 mg lexapro generic results medicine metformin 500 mg erythromycin online apotheke buy cipro 500mg order zithromax powder cialis generics safe nolvadex 5mg forums 2013 online viagra cialis 20 mg srbija metformin tab 1000mg clomid 100mg day pay cheap viagra generico viagra dejavu hydrochlorothiazide 25 mg image lisinopril tabs 5mg prednisone 10mg instructions propranolol 40 mg duration cialis 20 mg presentacion levitra 2.5 mg effectiveness cialis 2.5mg canada online viagra shop augmentin 375 mg uses doxycycline buy dosage nexium 40mg shopping genericos viagra pastillas levitra 20 mg cialis tadalafil 200mg buy sandoz lisinopril viagra 100 mg last buy cialis fioricet escitalopram lexapro 10mg 20 mg cialis pric buy Cialis 60 diflucan 150 mg buy cytotec 200 online wellbutrin online bestellen buy kamagra buy cialis near 32901 generic doxycycline 50 mg indian cialis generic lexapro cheaper alternative wellbutrin 300 mg tablet celebrex dosage 400 mg buy cialis cheapest generic dapoxetine am clomid 100mg doxycycline online us sertraline zoloft generic alternative metformin 500 mg bactrim 80 mg generic levitra article buying viagra bangkok viagra red 100mg viagra 100mg cheapest clomid dosage 25 mg online viagra information propecia online 1.25 mg ritemed metformin 500 mg viagra kauf online nexium 20 mg desconto buy diflucan generic real viagra online doxycycline hydrochloride 300 mg lexapro generic form lasix 40 mg wirkung prednisone 5 mg tablets cialis 5mg spc valtrex 500 mg nebenwirkungen prednisone online buy lasix 40 mg notice levitra 20mg forum erythromycin 333 mg tab hexabotin 500 mg erythromycin viagra cheapest prednisone 5 mg cats zoloft 10 mg cipro 5oomg levitra 10 mg dispersable generico cialis barato cheapest viagra 200mg cialis 5mg 100 st. zoloft sleeping disorder to buygeneric cialis levitra 10 mg fta 12 cialis brand 40 mg doxycycline 50mg 28 capsulespharmacy viagra 25 mg walgreen cipro 500 mg siprofloksasin doxycycline 750mg vet nolvadex buy cheap nexium generic cvs fungsi zithromax 500mg lasix 80 mg packungsbeilage buying viagra line westward doxycycline 500mg prednisone 20 mg benefits lexapro generic 2012 prices cialis generic overnight viagra srbija online 6online prescription propecia medicamentos genericos cialis xenical 120 mg bugiardino buy propranolol australia lexapro xl 1000 mg viagra 200mg.com 250 mg clomid success buy nexium 10 mg metformin hydrochloride buy 100 mg cialis bottle cialis online eczane save generic viagra buy viagra craigslist prednisone 10mg significado cheapest genuine cialis prednisone 10 mg dogs 40 mg propranolol tablets 125 mg viagra cialis daily online xenical 120 mg buy 500mg of zithromax viagra generic holland buy cheap celebrex best online kamagra buy cialis egypt viagra online risks buy nexium us buy periactin tablets very cheap kamagra buy geniune viagra 2.5 cialis generic walgreens viagra online buy cialis cheap notice glucophage 850 mg 100 mg of synthroid cialis generic soft online cialis cheapest tetracycline capsules 500 mg levitra order usa cialis 5 mg montreal 3 5mg of cialis zovirax tab 400 mg online chat viagra prednisone 10mg dosepak foro viagra generica generic erythromycin ointment propecia generic pricing buy zithromax syrup tadalafil 20 mg cialis get viagra cheap phenergan syrup online levitra 10 mg confezione lexapro generic fda lexapro generic bioequivalence cialis online brasil strattera 60 mgs pro metformin 850 mg viagra online manly levitra vardenafil 20 mg diflucan 50 mg posologie kesan metformin 500 mg cialis 200mg efectos buy levitra sample buy erythromycin suspension levitra 100mg tablets online viagra cheapest bijsluiter lisinopril 10 mg 0.05 mg synthroid cheap viagra moscow 10mg cialis safe cialis order propecia online philippine cheap cialis softtabs buy valtrex cream cheap xenical 120mg 5 mg of cialis cialis 30 mg dosing generic lexapro available 2012 kamagra gel 100 mg generic cialis ireland cipro generic form buy viagra zealand viagra online anavar buy amoxil suspension 10 mg di viagra generic lexapro when 1 mg propecia buspar 60 mg day cialis 20 mg testimonials cialis 2.5 mg coupon 800 mg zoloft cheap cialis pill medicamento priligy 60 mg mg lexapro cheap viagra amsterdam cipro 500mg instructions levitra mg nexium online order nexium medicamento generico levitra generico prezzi zithromax 500 mg std cialis generic 40mg zoloft 50mg reviews cumpar cialis 50mg whats generic viagra zithromax 250 mg pfizer erythromycin tablets 250 mg cialis 5 mg prezzo propranolol 80 mg angst cialis generico opinioni doxycycline 200mg cena online viagra karachi online cialis paypal branded viagra cheap healthdirect generic viagra le clomid 50mg nexium 30 mg viagra generica femenina doxycycline buy paypal posologie celebrex 200 mg buying doxycycline online lexapro 75 mg generic wellbutrin online cialis 5 mg ecuador administrare viagra 100mg generic levitra tadalafil ordering levitra online viagra dose 25mg cialis 40 mg sverige buying lisinopril online fibroid 100 mg clomid prednisone sandoz 20 mg 200mg viagra online order cheap propecia 8 doxycycline 100mg capsules metformin 850 mg prices glucophage 500 mg pcos online generic viagra cialis generic opinion taking 1000 mg metformin celebrex 200 mg pfizer 5 mg cialis why price prednisone 5 mg bactrim de 800 mg synthroid nombre generico contraindicaciones cialis 20 mg bactrim cream online cialis 10 mg pay zovirax oral 200 mg cheapest cialis drug levitra 5mg bestellen cialis 20mg 100mg generico nexium mups metformin 500mg bd beli generic priligy buy clomid paypal cialis 60 mg generic generic viagra mexico lisinopril generics mg nexium levitra 2.5mg erythromycin 500mg dosage prezzo zovirax 200 mg buy zithromax cipro levitra brand cheap wordpress buy viagra 625mg augmentin dosage clomid online 150 nexium generico medley 900 mg of wellbutrin generic phenergan medication diflucan buy paypal metformin ratiopharm 500 mg 20mg lexapro anxiety cialis online rezept doxycycline 500mg order viagra 100 mg filmtabletten cytotec 200 mg tab prednisone 5 mg pack buy levitra soft propecia tabs 1 mg nexium 20 mg astrazeneca cialis 20 mg cortado doxycycline 75 mg xenical buy usa diflucan one online clomid 200mg multiples cyprus buy viagra metformin 50 mg clomid 50mg eggs posologie xenical 120 mg buy brand priligy phenergan 25 mg warnings lexapro generic oval indikasi celebrex 200mg bula xenical 120mg lasix online drug cialis online paypall 4000 mg metformin daily lexapro 20 mg canada buying lexapro online wellbutrin cost generic strattera 60 mg effects viagra online irrational buy kamagra ebay strattera drug online cialis 10mg street prednisone 20 mg sciatique viagra generika 100 mg cialis 50mg usage valtrex 500 mg cialis forum mg online propecia cheap valtrex generic dosages metformin 500mg hydrochloride cialis 20 mg endikasyonlari buy kamagra budapest order hydrochlorothiazide buy viagra 1 zoloft available generic 200 mg clomid online generic cialis recommendation nexium cost 40 mg cialis generic warning 50 mg viagra price acquisto xenical 120 mg astrazeneca nexium 40 mg thailand cialis online prednisone 50mg lexapro 2.5 mg anxiety overnight cialis cheap cheap viagra made order nexium canada zithromax 500 mg prospecto Purchase Generic Levitra generic levitra 2.5mg cipro xr1000mg viagra 100 mg docpharm buy xenical spain medicamento valtrex 500mg nexium go generic cialis strips cheap cipro generic drug metformin eg 850mg propecia 1mg kohl buy levitra 5 mg buy doxycycline poultry celebrex 200 generico generic name viagra thuoc kamagra 50mg cialis online coupounds us cialis online viagra cost 100 mg cialis 20mg splitting generic lexapro us doxin doxycycline 100mg levitra cheap drugs lisinopril de 5mg cheapest 800mg cialis metformin 500 mg pills zithromax 1 gram buy cialis cheapest online strattera buy online buy viagra paraguay propranolol online order acquistare cialis 20 mg cialis pill generic order doxycycline 100 mg lasix 12 5 mg alli orlistat online diflucan 150 mg pregnant prednisone 100 mg tapering take 2 100mg viagra zithromax syrup 100 mg viagra in mg buy propecia mumbai price cialis 2.5 mg levitra 20 mg walgreens celebrex 200 mg koristenje order xenical orlistat buspar 60 mg best generic wellbutrin female cialis online online viagra accessrx erythromycin 500mg capsules buying cialis vancouver cipla doxycycline 100mg prednisone 5mg inida prednisone 80mg starting zoloft 50 mg generic metformin ingredients viagra 50 mg compresse cheap drugs viagra cialis 20mg ebay generic cialis 60mg diflucan 150 mg prijs generic cialis australia cipro 500mg pregnancy synthroid 125 mg bula 50mg viagra uk buy strattera 60mg fee online viagra zoloft 50mg pregnancy 2013 doxycycline 100mg reviews cipro otic generic zoloft 25 mgs premature efeitos lexapro 15mg generic lexapro, w hydrochlorothiazide dosage 12.5 mg 45 viagra 100 mg cheap cialis costo 5 mg 10 mg tablets lexapro cialis generic patent cialis 20mg spanien 120 mg of strattera buying girls viagra cheap levitra fast buy metformin drug viagra 100 mg price lasix comprar online zovirax cost generic levitra 20mg for 40 mgs lexapro lisinopril hctz 50mg propranolol anxiety 80 mg cialis 20mg mexico metformin dosage 250 mg generic losartan hydrochlorothiazide buy wellbutrin xl 5mg cialis effects ebay cialis generico strattera 80mg box clomid 50 mg instructions cheap daily cialis citalopram 30 mg anxiety generic cialis vancouver buying viagra illegally tetracycline wolff 500 mg viagra order seized glucophage 850 mg precio kamagra 100 mg controindicazioni ajanta generic viagra cialis 30 mg red diflucan 100 mg precio doxycycline doxin 100mg cheap viagra gel buy synthroid t4 diflucan 200mg dosage viagra online forum clomid round 3 50 mg cipro 10mg efectos strattera cap 10mg
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły