over the counter mildonium meldronate stimulant abuse mildonium hplc chromatogram mildronate msds material safety meldronate what is it effects meldonium juice press meldonium wikipedia dictionary meldonium athletes first meldronate liver cleanse buy meldonium pills in the australia cheap mildronate online mildronate in sport shorts mildonium delivered to your home mildronate refills mildonium to buy in the uk without a prescription mildonium journals unlimited mildronate perth australia meldonium where to buy meldronate kegunaan jeruk order mildronate on line mexico meldonium kegunaan buy meldronate online no prescription usa mildonium benefits of green pill rx health order mildronate products kas ir meldronate name purchase mildonium on internet forums meldonium what is it dihydrate mildronate dosage for infant medications without prescription meldonium lorazepam and alcohol mildonium kaip vartoti vitaminus mildonium prices at costco mildronate tinnitus and dizziness meldonium klonopin vs xanax meldronate msds database mildronate amphenol mildonium for acute ischemic stroke can you buy mildonium online mildronate 500mg mildronate grindeks kikinda purchase meldonium on line in the uk meldonium cycling training order mildonium online meldronate without a prescription from india no prescription needed canadian online pharmacy where to buy online drugs in the italy meldonium shopping meldonium ampicillin mildonium and doping meldonium juicer meldronate qt syndrome drugs noprescrition needed canada online pharmacy meldonium doping semiconductor meldonium bodybuilding workouts generic mildronate uk paypal meldronate canada meldronate medicine bow mildronate qt syndrome kas yra mildonium meldronate benefits of honey meldonium fda meldronate zithromax dosage o mildonium dihydrate formula meldonium lorazepam withdrawal symptoms mildonium zantac 150 meldronate prescription coupon meldonium qtc medical services mildronate lvn mildonium kegunaan daun meldronate hplc analysis mildronate vaistas zolpidem meldronate buy here pay meldronate i vena cava mildronate buy online order mildonium pills meldronate hplc system mexican pharmacy no prescription meldonium meldronate indications for tracheostomy mildonium juice box meldonium athletes quotes mildronate medicamento meldonium benefits taking buy meldronate with no script mildonium athletes performance mildronate from usa meldonium yahoo finance all types meldronate pills drugs similar to mildonium mildronate drug canadian pharmacy meldonium mg canadian rx buy cheap mildonium mildronate in sport what stands meldonium que server mildronate liver disease over counter mildronate meldronate mexico companies only online no prescription uk for mildonium mildonium no prescription overnight delivery meldronate for pregnant women uk pharmacies online that sell meldronate mildronate pills meldonium qt syndrome lqts buy over the counter mildonium online generic meldronate usa kas yra mildronate carnitine meldonium uk brand name meldonium order canada mildronate lorazepam meldonium shelf life mildronate ruby meldonium online pharmacies with out prescription buy meldonium online without prescription mildronate cancer compatibility buy mildonium online no prescription is generic meldronate available in usa meldonium what is it take to work mildonium dosage calculations meldonium casey qingdao weilong meldronate co. ltd mildonium on line in the mexico mildronate mg usa mildonium what is it prescribed for buy mildronate in usa buy mildonium online india mildronate grindeks akcijas mildonium olainfarm logo mildonium best online non prescription pharmacy mildonium msds cheap genuine mildronate online meldonium chemical mechanisms that can turn meldronate limited india mildronate pill shortage meldronate 500mg kapsulės n60 meldonium cenar can i order meldonium online meldonium dihydrate oxalic acid meldronate tinnitus treatment mildonium india meldronate online pharmacy mildronate nootropic supplements mildonium price india mildonium as a ped mildonium lvrj online meldronate with no prescription mildonium dihydrate oxide meldronate jegs mildonium ebay buying purchase meldronate in canada meldronate medicine shoppe mildonium cena restaurant meldonium doping in cycling o mildonium dihydrate quercetin meldonium ebay uk kas yra meldonium uses mildonium vaistas lecitinas generic mildronate canada mildronate online coupon code mildonium lt meldonium tablets comparison mildonium side effects long term use can you buy meldronate in ireland meldronate from uk meldonium quitclaim meldronate zantac coupon mildronate hplc 2016 mildronate lawsuit canada meldronate what is it before meldonium stimulant drug meldonium uk basketball buying meldonium in manchester meldonium over the counter usa meldonium zithromax suspension buy meldonium online no prescription uk mildronate what is it msds mildonium in sport what stands meldronate delivery uk mildonium italiano mildonium buy mexico order meldonium online uk meldronate athletes meldonium buy ukuleles buy meldonium online without a prescription purchase generic mildronate meldonium qt syndrome treatment mildronate as a ped mildronate benefits side effects mildronate youtube mp3 mildronate numbness in face meldronate pdf editor meldronate klonopin withdrawal symptoms liquid meldronate review meldonium tablets on sale meldronate cost in canada mildonium birth control online india billig mildonium online kaufen mildonium lorazepam side mildonium drug interaction meldronate medicine balls mildonium bodybuilding supplements kas ir meldronate for sale meldronate grindex pump mildronate canadian online meldronate online from india mildonium cancer horoscope mildonium injection pump mildonium ebay classifieds buy meldonium online from canada mildronate joint commission costco pharmacy meldronate price buying meldonium meldonium what is it to take meldronate vaistas karsilis mildonium indications for dialysis where can i get some meldonium buy meldronate online from canada meldonium effects mildronate on line no script discount mildonium from usa mildronate experienced meldonium xanax interaction with effexor purchase meldronate in mexico half price mildronate buy meldronate without prescription mildronate dihydrate calcium meldronate injections is mildonium legal in uk mildronate injection molding mildonium birth control online us no prescription needed canadian online pharmacy mildonium wadah buy mildonium tablets us where buy meldronate online meldronate as a ped meldonium drug wikipedia meldonium athletes performance meldronate reviews for men mildronate for sale mildronate for animals meldronate kegunaan daun mildronate medicine park meldronate to buy in the canada without a prescription what is meldonium drugs mildonium kaip vartoti imbiera mildonium otc prescription purchase meldronate women mildronate cenacle meldonium carnitine palmityl meldronate bodybuilding diet meldonium gx by gwen mildronate youtube mildronate bodybuilding tips meldronate express canada where to buy online drugs in the australia meldronate used meldonium experience project where to buy mildronate online canada mildronate bodybuilding diet meldonium journals of the unknown purchase meldonium women mildonium numbness in leg mildronate children meldonium coupon code mildronate overnight pharmacy meldronate olainfarm usa mildonium coupons discount meldronate of canada buy mildronate tablets uk mildronate forum india pharmacies online that sell mildonium buy mildonium tablets uk meldronate generico italiano meldronate numbness in hands best price mildronate liquid mildonium review meldronate for men in usa meldronate doping for gold mildonium 500mg magnesium meldonium buy online india buy mildronate singapore trusted online drug stores in canada where to buy cheap generic meldronate meldronate numbness online mildonium overnight delivery discount meldonium from canada mildronate chemical mechanisms of gene mildonium hplc instrument meldronate italiano mildonium what is it how fast does mildonium fast mexico sale meldronate mildonium order online mildonium order kas ir mildronate mildonium mg uk meldonium kapsules meldronate patent mildonium alcohol content mildronate fda medwatch meldonium qt syndrome 3 meldronate benefits of apple medication online no prescription what types of mildronate are there mildonium drug in fr pharmacy meldronate best online non prescription pharmacy meldronate dose of colors mildonium longevity physical therapy mildronate injection online pharmacy uk mildronate mildonium what is it normal mildonium casablanca mildonium buy online us meldronate pharmacy order mildronate i vena mildonium msds ethanol best online pharmacy generic meldonium meldronate lawsuit meldronate que server mildronate injection mold meldronate bodybuilding tips mildonium lorazepam high mildronate zantac dosage meldonium lts meldronate prescription only mildronate online pay paypal meldonium wikipedia shqip mildonium wikipedia shqip mildronate bodybuilding promo mildonium side effects in humans meldonium fda regulations meldonium cycling safe to buy mildonium meldronate vaistai nuo mildronate stimulant drug buying meldronate using paypal canadian pharmacy without prescription buy mildronate mg mildronate what is it take to work mildonium mechanism of action mildronate gx mildonium za mildronate review meldonium prices mildronate what is it and how does purchase meldronate lowest price meldonium pdf printer give mildonium for dogs mildronate joint tenancy mildonium zappos order meldronate online no prescription with a echeck meldronate lte mail order generic meldonium buy mildonium low cheap price buy mildonium without rx meldronate cancer treatment mildonium experience project meldonium order meldonium india sale meldonium zantac for infants buy mildronate online india mildonium carnitine orotate what is mildonium taken for meldronate kick mildonium doping adsl no rx pharmacies meldonium grindex parts meldonium with prescription safe place order mildronate meldonium ru online pharmacy shipped to canada meldonium sold over counter meldronate mg no prescription mildronate where can i buy it mildronate buy usa best price for real meldronate where can buy meldonium mildronate medicine cabinets meldronate buy uk surgun buy cheap mildronate meldronate kainaat how much is meldonium tablets mildonium tablets at best mildronate medicine balls mildonium buy canada meldonium grindex latvia meldonium lethal dose of hydrocodone meldronate shop net meldronate 500mg vitamin mildronate ketoconazole cream o meldonium dihydrate symbol meldonium ampules meldonium youtube to mp3 mildonium injection for osteoporosis generic mildonium cost meldronate casper mildonium generic mexico meldonium what is it quickly does how buy mildronate without prescription mildronate buy mexico meldronate stimulant laxatives mildonium zac mildronate indications for tonsillectomy mildronate medicine shoppe meldonium zithromax z-pak meldonium grindeks akcijas meldronate injection for osteoporosis mildronate delivery meldonium msds ethanol mildonium carnitine tartrate order meldonium no rx canadian pharmacy meldonium medication on line meldronate cheap uk meldronate tinnitus relief meldronate buy online ireland buy mildronate without a subscription meldonium quite meaning where can i buy meldronate tablets meldronate kickstarter meldronate endurance saddles mildonium order canada brand meldonium buy mildonium lotion canada buy meldronate without prescription buy real mildonium online mildronate kick buttowski meldonium wikipedia encyclopedia meldonium next day delivery meldronate gx470 mildonium use canada meldronate tablets online generic mildronate switzerland meldonium vaistas dolmen mildronate alcoholics meldonium italiano ordering meldronate mexico online meldonium purchase meldronate drug schedule mildonium dosage of aspirin meldonium from usa meldronate grindeks as mildronate numbness in hands mildonium tablets on sale ordering meldronate canada mildronate uk daily mail meldonium dosage of aspirin mildonium fda food can you get meldronate meldonium nutrition data meldonium grindeks latvia meldonium liver enzymes meldronate generic wikipedia drugs meldonium wiki safe buy mildronate online mildonium for athletes mildronate tinnitus terminator mildonium russell mildronate lorazepam information mildronate uses for buy meldonium tablets india mildonium athletes first buy mildonium with paypal mildronate daily use reviews mildonium zabasearch meldronate what is it prescribed for mildonium australia pharmacy meldronate hplc method buy meldronate online without prescription meldronate doping meaning pharmacy has best price mildonium mildonium xanax interaction with antibiotics mildronate youtube converter mildonium online without rx mildonium for men in usa o mildonium dihydrate meldonium what is it olainfarm meldronate ketoconazole mildonium cycling shoes generic mildronate uk is it illegal to order generic meldonium mildonium zithromax dosage meldonium joint venture meldonium grindex pumps mildronate hplc instrument meldronate medicine ball where to buy online drugs in the germany where to buy mildonium online usa meldronate qt syndrome 3 mildronate use in sports meldonium dosed mildronate amps mildonium ped purchase meldonium at pharmacies mildronate fda warning meldonium liver failure mexican pharmacy no prescription mildronate meldronate dosage too high what is mildronate for mildronate vaistai nuo meldonium gx 460 kas yra meldonium mechanism meldronate medicamentosa
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły