zovirax acyclovir package insert xcheap cialis india staxyn effectiveness is danazol for men cymbalta 30 day voucher sialis tablets for kids felodipine online canada androgel bodybuilding review celerity stand pills order medicine from canada viagra namibia cialis daily use albuterol without prescription canada pfizer spiriva coupons or rebates clavaseptin 50mg demerol atenolol side effects medications torsemide 20 mg tablet atarax no rx ambien withdrawal symptoms headaches get cialis without aprescription blycolin groep caenen vigora 5000 homeopathic medicine buy nexium 40 mg online phenergan dosage for adults online cialis pharmacy pay with ach grifulvin v and alcoholgumigem macrobid for uti coupons discounted antibiotics amphetamine side effects adhd order armor thyroid mail viagra manila prostata objawy choroby prednisona efectos adversos de levotiroxina pharmacy support group viagra sandoz famciclovir side effectsfinapeciafinasterida provigil depression vytorin generic side effects canadian family pharmacy online phentermine diet pills scary experience vagiral ovulos divanon tablete za potenciju bez recepta viagra generic cialis generic viagra phenergan dosage side effects medameds pricescan valtrex side effects medication pregnancy advantage multi for dogs folcres panalab power viagra drink relafen nabumetone en espanol dutasteride 0.5 mg ditropan for children .5 ml epharmacy online stopwatch maxalt migraines albuterol sulfate syrup 2mg 5ml dosage sildenafil citrate from china dexamethasone bahasa indonesia sunrise tadalafil india reminyl classification of matter online pharmacy prilosec terramycin ophthalmic ointment treatment minocin 100mg mexico buy metformin online somotrphoine kosovarja tele vizio shqip radio shqiptare tirana chat link c o d viagra au florinef 0.1 mg www buycialisonlinecheap antibiotic suprax side effects captopril 25mg prospect cheap meds online without prescription how to take nolvadex bodybuilding your pharmacy support team priligy dapoxetine fda 2014 warningprilosec buy generic evista no perscription lipothin 200 fenofibrate generic nexium tablets buy lantus doxycycline for dogs dose treatment buy finasteride online canada verapamil hydrochloride sr ethambutol myambutol side effects 818 qsymia online pharmacy suprax 200 mg for dogs propeciaon line purchase buy viagra cyprus tamoxifen side effects weight loss dth 24 b kamal kunj mumbai india aprovel 300mg tablets viamedic coupon code viagra for women basiron ac kaufen carprofen for humans nsaids metallica albums sold worldwide prevacid dosage in infants finasteride over the counter walgreens magnesium side effects fibromyalgia viagra online con paypal diclofenac cholestyramine capsules viagra overnight delivery usa buy metronizadole online paypal wellbutrin from mexico buy oxytetracycline uk azithromycin order without prescription liposafe gncu amoxicillin shipping to china reichlox capsule endoscopy costco cialis prices flazol 500mg amoxicillin fentanyl patch carprofen for dogs reviews pharmaceuticals on line online discount viagra cialis online viagra with out a prescription eszopiclone 2mg no prescription birth control viagra original online mastercard cozaar 100 mg side effects rx pharmacy ed trial packs usa no prescription levitra in south africa extenze side effects ingredients viamedic coupon code prescription pyridium dosing for utipyrocaps medications without script noroxin no perscription needed pfizer pharmaceuticals coupons mallika sherawat astelin nasal spray azelastine side flagyl 400 mg clomiphene citrate for males dosage polarmeds in canada now metallica one tabs for guitar best price for levitra 20mg terbutaline in pregnancy levlen ed and depression zoloft dosages antidepressants no prescription sildenafil mail order birth control pills atosil ohne rezept bestellen buy brand viagra 100mg online ropinirole hydrochloride erowid colchicine tablets where to buy overnight drug company meclizine available over the counter xanax addiction benzodiazepinesxatral zoloft side effects alcohol esomeprazole magnesium enteric coated tablets on line pharmacy celebrex bonadoxina pfizer medication reorderbudesonide microzide 12.5 mg capsule cialis vs viagra which is better where to score some viagra canadian amateur wrestling tryptizol drug addictiontylenol feldene medication for dogs apetamin for weight gain brand name cialis cheap pricing cialis.100 mg ladies viagra tablets name best rx pharmacy online buy generic cialis canada price of viagra 100mg kroger renova cream 0.02 buy clomid 25mg propecia equivalent off shore real viagra jasmine mickael jordan age how much do 100mg viagra cost 36 suprax 400mg side effects synthroid substitute order on line viagra 130 mg clomid aventis ranitidine zantac ingredients entocort side effects symptoms haldol medication for dementia progesterone levels in early pregnancy twins cialis for sale canadian lipothin injections for macular vitamin d supplements for infants frumil wikimapia frumil wikifeet ospamox 1000 mg prospectors diclofenaco de sodio para que sirve dan zanes albuterol sulfate syrup dosingalendronate drugs comparable to abilify fertomid 50 mg doxazosin medication information flomax for women for kidney stones cost of mifepristone in south africa us overnite pharmacy arcoxia tablets etoricoxib tizanidine hcl 4mg information buy alli online in canada lisinopril 20 mg order online canada non prescription online minocin dosage for chlamydia levitra coupons prescription what is professional viagara restonite reviews of 50 generic cialis for daily use online tegretol 200mg carbamazepine pil perancang yang tidak menggemukkan epanutin phenytoin names of water pills prescriptions low priced viagra oracea side effects eye dyazide 37.5 25 side effects generic cialis without a prescription how long do neurontin withdrawal symptoms last cheap linisopril viagra without prescription in the usa lumigan eye drops coupons albendazole buy imitrex generic sumatriptan succinate regenon romania pharmacy aldactone side effects dosage online pharmacy using paypal flomax generic drug name pain pills online pharmacy staxyn 10mg price big sky pharmacy canada liposafe reviews on garcinia cordarone amiodarone hcl flovent side effects in cats buy online pharmacy uk vicodin strengths pictures buy cheap clomifene citrate australia pharmacy domperidone cozaar blood pressure losartan potassium canadian and health care mall allopurinol 100mg tablets pictures women extenze ingredients cyclidox pills and potionscycline maxaman ingredients in beer flagyl er online for cheap aldara treatment soviclor aciclovir cream bp comprar pastillas para abortar saroten 25mg pharmacy pills we accept echeck what is the best generic viagra review doxycycline 100mg switzerland zoloft withdrawal actos and bladder cancer 10 year study valium 5mg medication finasteride tablets 5mg where to buy taking casodex and lupron together clomid with echeck glucophage weight loss metformin therapy duetact generic drugs lotemax eye drops treatment silagra reviews pastillas mucinex les esquina nyc restaurant feldene 20mg nederlands clomid side effects male sinequanone definition of respect mupirocin cream side effects online pharmacy us tadifil canada pharmacy online orders starcef 100mg nicotine billige viagra pfizer medrol 4mg dosepak 21s side effects depakote toxicity seizures yasmine yousaf engaged diazepam valium half life teacup cockapoo puppies for sale in michigan where to buy 3 10percent cream eurax dapoxetine buy purchase zilfic sildenafil 50 mg venlafaxine 37.5mg and weight loss clopidogrel bisulfate 75 mg 2 day shipping on viagra antivert vertigo ampicillin tr 500 mg dilantin side effects seizures drug interactions where to buy viagra online and cheap how to get a free trial of viagra what is zenegra 100 oxybutynin 10 mg generic levitra for cholesterol indocin dosage for acute gout non precription xanax propecia finasteride bali avapro side effects irbesartan 300mg progesterone suppositories side effects constipation apcalis sx jelly online atosil drops design cheap viagra suppliers achat cialis generique lidocaine hydrochloride jelly for hemorrhoids clobex spray for scalp psoriasis how to use fertomid 25 where can i get nymphomax benazepril hctz viagra orders vistaril medication anxiety doctor deltasone medication tablets how to use viagra for men eszopiclone vs zolpidem tartrate canadian pharmacy no prescription robaxin 750 mg side effects where can i buy clomid in the uk licodexon dexamethasone side rizatriptan benzoate 10mg how does it work diflucan side effects reviews dormidina suicidio robin best online cialis levitra 20 mg impotence cure degra 100 order periactin online without rx get free viagra lipvas tablets on sale tinidazole 500mg dosage orlistat canadian pharmacy generic tadalafil best prices viagra without prescription 400 mg accutane birth defects side effects buy zithromax online free uk shipping tamoxifen for men canadian pain pills no prescription advair coupons $20 2013 calendar melovax 15mg ambien levitra 20mg information desogestrel and ethinyl estradiol tablets mirapex restless leg syndrome treatment flexeril 10 mg cyclobenzaprine shelf life diane von furstenberg wrap dress rimonabant weight loss acomplia progynova 2 mg in ivf over the counter erection pills walmart mirtazapine side effects antidepressants alopecia cyrux medicamento pirifur where to buy doxycycline legally elimite permethrin cream over the counter zyrtec coupons printable coupons diclobru tablets for sale omeprazole 20 mg celebrex no prescription needed where can i buy left over clomid pch online best erection pills for men clarisonic pro amazon beconase side effects milanuncios motos de cross subutex withdrawal symptoms januvia and pancreatic cancer 2014 ornidazole injection mold lantus insulin pen daily cialis cost cenveo envelope shelbyville ky tamsulosin hcl 4 mg carafate suspension medication no script lisinopril naquadem kaufen buy priligy dapoxetine tablets online how januvia is developing in india prevacid vs nexium vs prilosec fentanyl patch placement canadian pharmecy albenza treatment for roundworms viprogra professional resume cabergoline sales original cialis online does medicare cover viagra in 2012 min ovral 21 information nizagara 100 reviews orlistat online pharmacy lisinopril side effects lisinopril drug lerk pills nautisol 5mg hydrocodone alternative for prednisone for dogs online rx accepts paypal brand viagra echeck discount plavix coupons domperidone side effects gastroparesis ordering viagra by phone pharmacy medications how do i receive free viagra trials ketorolac kaufen homemade cialis recipe kegunaan dexamethasone phosphate anafranil user reviews hoodia reviews oprah canadian cleocin no prescription 365 pills cialis lamisil from mexico costco pharmacy online prices naproxen medication side effects cheap valtrex no prescription biaxin international ship betanoid 0 5mg melatonin next day viagra usa renova online india zyban without prescription isotretinoin buy online uk tamsulosin flomax for kidney stones penegra tablets 100mg antabuse disulfiram medication canada rx discounters prescriptions tofranil 25mg side effects levitra 20 mg side effects cholesterol tests at home walgreens viagra e cialis acquisti cialis in new orleans free download puretone addicted to bass buy metformin 500 canadian pharmacy bad reviews healthy man viagra pills cabergoline drug test alesse reviews viagra prescription online sertraline 50mg tablets greenstone noble drugs canada plavix lawsuit settlement amounts purchasing prednisone for dogs glipizide without a perscription images of hazelwood drive artane dublin 5 benadryl and dementia salbutamol inhaler side effects buy triam 37 5 no prescription cholesterol guidelines 2013 summary pastillas sin receta para abortar celexa and alcohol abuse female viagra noroxin shampoo for gray seroxat 20mg patients cefalexina 500 mg dosis where can i buy fentanyl patches walmart pharmacy 36526 cuvarlix capsules 120 mg cymbalta propecia buy boots vilches chilewichvimax malaseb pledgets dogs tadalafil bestellen macrobid side effects generic plavix usa viagra medicine on sale online pilocarpine side effects buy doxycycline online paypal aspirin for dogs with arthritis dilantin side effects long term yasmin birth control information cost of cialis without insurance benadryl and pregnancy classbenemid viagra and grapefruit interaction levitra 10 mg generic cialis overnight does gernaric cials work flonase vs nasonex nasal spray stromectol scabies treatment how much is 100mg of viagra orlistat pris liposafe reviews of fifty paracetamol toxicity symptoms cataflam medication diclofenac olmesartan amlodipine hydrochlorothiazide how to use viagra in urdu alli refill pack epididymitis azithromycin dose floxin drops dosage bystolic 5 mg and alcohol keppra patient assistance program form cialis 200 mg india januvie order online rogaine for women and side effects hyzaar blood pressure hydrochlorothiazide 25 best alternative to viagra septra side effects doctor garlic chicken recipe panlasang pinoy caffeine side effects depression novolog 70/30 insulin buy byetta without presciption maxalt mlt 10mg advair side effects medication voltaren gel 1 100gm sustiva copay assistance viagra buy minocycline online diovan medication savings card zyban side effects dose stromectol ivermectin scabies dose buy female viagra albendazole 400mg price fluconazole 100mg tablets what is betagesic tabletsbetaprofen does genaric cialis work thailand online pharmacy canadian online pharmacies reviews tiotropium bromide spiriva aldactone for acne dosage vitamix 7500 blender at costco diazepam for dogs dose for anxiety unicure conditioner canadian pharmacy online no script levitra probe kostenlos canadian drugs without prescription viagra online shopping india strattera side effects in adults arimidex for men reviews adipex reviews
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły