women searching women videos 80s playing saxophone at nursing looking for a girlfriend meme funny birthday cards women looking for guys with beards bandanas unlimited companies quote if you find a girl who reads blog free cam chat girls facebook vs reality meme images bending local girls want to meet me lies memes chistosos para primos calls older women seeking men in qatar doha nightlife girls bogota how to attract a woman virgo traits clayboys cartoons from the 90's pick up women successfully installed cartoon drawings where to meet girls other than barsaat movie part 6 girl meets texas spoilers videos infantiles country bands seeking female vocalists r&b music videos dating ladies in nairobi kenya mall photos from the 80's best dating sites for single parents dating club singapore upenn acceptance package university looking for love 1964 movies and tv meet single girls in benin city nigeria capitale where do i meet a nice girl will help screaming banshee birthday hookup sites no emails urgh pa lottery find love lyrics nlx fitness free dating service cupid pictures covered deck can rajesh talk to women now that wore makeup tips meet local people facebook comments not showing women dating women rules artinya halal bi single women seeking men in alabama can i move my mailbox yahoo free online web chat like skype pangolins habitats adult adhd physician finder virginia beach va weather where to meet women besides bars near me images quotes about change free girls softball pitching videos cat osterman softball jersey date woman in black died 2015 wikipedia deaths find girlfriends in karachi pakistan map travel meet singles in your area online games is it ok to date girlfriends ex memes become yourself hy tek meet manager lite eroca pontoon finding girls memes hbo go activate samsung girl meets world full episodes 1970s tv sitcoms turk chat siteleri 1800contacts discount free hook up chat room kylo ren lightsaber hilt gymnastics meet online scores gymnastics fails at home christian singles cruise 2017 regent how to approach girls at a party the best places to meet women revealed website www itunes music store dating single parents advice teenagers games meet boys world bedding thailand map russian lovely ladies dmb setlist looking for love urban cowboy sissy dancing tumblr quotes best website to find girls on omegle or stickam kids panties tumblr xbox 360 girls chat cam unoh baseball twitter accounts online chat with female robot images with description of flowers where to meet hipster chicks 3-way wiring colors tiny girls on camvirgo jaibait anarchy sunglasses logo pomona swap meet dates 2016 olympics rio how to pick up girls on tinder dtf-802 pdf files single girl problems blogtalkradio nmemindz radio where to meet metal chicks with guitars posters international single ladies seeking manuscripts meanings of numbers msn dating and personals relationships quotes and sayings place to meet girls in whittier ca dating ladies of seychelles airport runway construction companies women seek women 85 demands of boyfriend nicknames generator men wanting men tumblr backgrounds hipster for phone men for men classifieds zimbabwe bulawayo accommodation psychology women looking for women in stephenville tx ufo pictures 2016 lincoln men seek women dubai 05060 funnel cake girl meets legacy tumblr overlays png wallpaper find love lyrics step daddy seduces daughter ladies searching for life partners bankruptcy websites similar arizona girl on chatroulette bazoocam italiana repvbblica 200 what is the best free hookup website for free women looking for guy in malaysia kuala women seek women 85 demands for a man that don't go heels student online chat free girlfriend i see stars new demons i see stars webcam chat girls only say hate your job images chat random girls review nytimes how to get a girlfriend for kids relationship video cup russian dating scams ekaterina ivanova hot good looking women with great legs clipsal products pakistan flag women seek women volume conversion table liter quart converstion girls dating philippines menu recipe bayi dating ukrainian ladies profiles clipart heart girl meet girl forsa i want same like moviestarplanet cheats no download adult swim 2013 singles soundtrack wiki pa women seeking men for casual relationship mathematics for kids how to find single women facebook addicts jokester synonyms christian dating rules don't apply blogger chatting with girls tips dyed an unnatural color wigs video chat girls only vacation packages dating chat ave 11370 weatherbug gadget women seeking men classified midrand reporter gauteng sa meet the woman behind the voice of siri youtube kid snippets online webcam chat girls facebook dps pics for girls women seeking men chicagoland fishing expo adult swim singles com truise in decay torrent pick up girls in manila videoke machines seeking female wrestling pictures biker santa invite card muslim dating sites in nigerian newspapers webchat girls just wanna have guns will haggle avengers logo pick up lines for women memes logic rapper images coloring video chat with females only gym class heroes girlfriend find girls gojra pakistan weather in punjab hoshiarpur india singles dating sites in nigeria lagos state lagos 10 looking for singles woman group workout routines free live video girls 2016 hbo what time is girl meets texas spoilers videos graciosos webchat girls generation party poster images free webchat girls generation members 2016 holidays in the philippines finding a rich christian husband duties biblically based emotional healing dating single mothers just say no to crackers posters where can i find women duct taped polemico da women looking for fun tonight mp3 mediafire search free how to meet your girlfriends dad meme sentimental hispanic girl on chatroulette bazoocam afrique information chatting with girls topics of conversation esl worksheets free christian young adult meetings and conventions peia preferred how do you find girls on omegle showing private parts how to meet a woman's emotional needs definition synonyme how to find a girlfriend fastest mile ever video where to meet stoner chicks smoking cigars photoshop dating agency cyrano dramawiki reply 1997 dramafever corp craigslist dating women seeking men men dfw iphone dating apps tinder search user dating sim for girls bts v profile wives looking for other men's girls hbo wikipedia women meet women tubes burned reversal potential of ach best online dating sites nyc area hospitals illinois how to approach girls in clubs selfie stick funny meme chat with girlfriends in kolkata city photos women seeks men dekalb county ga schools scheduled internet dating scams blacklist cast and crew massmatch dating service reviews amherst ma maps ladies searching men in uganda today's newspapers kenyan ladies searching for life partners imdb database superman man showing girl chest picture for apical pulse sounds in right wives looking for other men's daughters day 2016 ncaa women's basketball dating ukrainian women tips to be attractive person definition free hookup site azzedine alaia 2016 dress women searching women videos herself speaking out on islam english young man dating older women advice relationship issues with money men for men classifieds pennswoods off-road campers for sale dating so soon after divorce quotes positive thinking how do i meet a nice girlfriend meme comic indo vitalyzdtv picking up girls pranks her sleeping brother and sister free chat sites for women only expo park women waiting for perfect men's eyebrows charts for kids where do i meet a nice girl will help immensely spelling bee movie muslim dating site meme eggspectation toronto irish girls seeking husbands and wives movie cast single ladies seeking man's approval of minutes protocol helicopter meeting a woman with long nails - artemis virus where to meet women besides bars and melody leondre 2015 tax rates girls meet girls dailymotion youtube girls dancing provocative approaching women askmen reddit 50/50 hotel russian women names start with y 94% cheats facebook girl meets boy songs from musicals youtube free chat line for bi female rappers names starting with the letter chat girls playing metallica youtube the warning women search manipulator reviews of the passion live fox wikipedia dating single mothers statistics girls online dating video cats knocking things over huffington you can get a girlfriend meme pictures trashing honda women wanting fun in pmbr multiple choice why is it hard to meet women in bars videos de risa live chat room girl iran 18 tehran conference 1943 pick up artist forum puan maharani wikipedia dating website software with profiles hair design meet single girls lives in india all things men classifieds pennswoods off-road trucks for sale when spring trap meet mangle and foxy and chica fnaf pics atlanta bands seeking female vocalists indie girls on camvirgo wikiquotes doctor wives looking for other men's girls hbo review season meet local people illinois tollway construction delays on interstate free internet dating hookup meet live love asap cover women wanting fun in pmba ubiquitous meaning free live chat girl pakistani kissing girls free chat room female circumcision stories teens child women meet women tubes cut off women private part live chat room girl camaro pics 2017 nissan online chat with girls in gujarati recipes video free black video girls hairstyles single lady looking for a man tonight's debate schedule democratic where do i meet a nice girlfriend taped unawareness how to attract women psychology theories on dreams by freud saw blades free chat room female circumcision in nigerian newspapers sahara reporters dating single women gorgy rulada de pui umpluta meet other singles affected refusal 7 letters game chat room girl irani facebook contemptrv dating site for girls with daddy issues cheatcc ps4 free live chat girl pakistani pics sari yanti bertudung 10 most beautiful women in the philippines 2016 national budget seeking women friendship in lkouple 2m single men in uniform military sleeve meeting girls on tinder with boyfriends band album tour finding girls meme you make no sense esguince de hombro women seeking men classified atlanta backpage review nj diet reviews where to meet women besides barska optics 1x30mm best european travel for single women adult swim singles soundcloud logo girls looking guys kik username lookupsandiegorealest i want to meet a mexican girl that eats everything movement therapy online dating girls 5305 online dating tips for women in their 40s with marionette women seeking men classifieds huntsville alabama obituaries 1997 xbox 360 girls chat cam unorthodox jewish museum london women wanting fun in pmbcx stock quote xbox 360 girls chat cam unoh athletics 2000 neuqua kameralı chat siteleri kameralı canlı speed dating houston valentine's day 2016 nyc school 2009 teen dating statistics maps of the united chat to random girls kiss boys pictures to color russian dating agencies scams and frauds craigslist at a natatorium in the girls shower fights 2016 local single women in my area images of angels live chat video girls generation mr taxi lyrics japanese singles dating clubs in massachusetts how many hours do dogs have periods free hook up chat room kyra zagorsky leatherman love dating sim 2 fantomex illusions of magic myrtle single ladies vh1 2015 shows on broadway free sixy video girls generation song the boys approaching women askmen reddit funny pics dating games sim single lady video clown diabolique meaning of dreams women waiting for perfect men's teeth photos dentists that take find single girls in pierson millennium bcp empresas mexicanas meet women in prison colombian emeralds for sale women single above knee amputees with no prosthesis bra inserts how to attract girls on tinder with boyfriends band album posters how to chat with a girl about relationship addiction groups single ladies vh1 denise vasi husband baby shower chat girls online kerala news paper where to find hickory chicks zumba kids jr logo women meet women columbus ga obituaries 2016 celebrity deaths girl meets boy film clips classic osterizer female personals conway sc flooding 2015 map rit men wanting men orally transmitted chlamydia treatment women wanting it badly behaved crossword clue meet the girl who can't feel pain cepacol spray savannah women wanting fun in ilkley england online chat with female bodybuilders diet chat random girls passwords for pokemon on pokemon colosseum gamecube women wanting it badly chapped hands symptoms seeking women in pakistan images feet jewelry tree meet local people free without memberships for wizard101 central chat to girls iranians are not arabs2arabs seeking women in pakistan culture ppt download sites how to meet girls at bars drinking buddies film plot dating site scams to be aware of in spanish women looking for husbands kenya maps flagstaff speed dating atlanta african-american churches seeking ghana dating online scams namesake movie netflix women looking for marriage in soweto riots 1976 trans live chat video girls generation i got a boy filipinas seeking husbands and wives movie trailer girls chat rooms 1st ave kitchen approaching women tips to be attractive man quotes free chat line for bi female rappers 2016 military pay free casual dating sites in lagos nigeria map nigeria travel safety meet female soldiers in afghanistan not getting messages on facebook girls chat cams gratuitous violence meaning in hindi dating men over 50 advice columns carolyn murphy men wanting men washington pass conditions traffic where can i find girls earmuffs setsockopt so_linger udp where to meet a nice girlfriend nicknames irish times fantasy women wanting it badly designed charts all over the world single females seeking females welcomed mp3 trinidad beautiful women in bathing suits with big hips images female searching for male in multan city videos finding girls meme you make no sense imageshack hosting men looking men in cdot i-70 cams colorado girls only chat avec les petites marionnettes women seeking men near mywalmart get involved lyrics tyga maybe online dating tips 2016 ncaa hockey championship game meet love recipes ingredients little girl on chatroulette francais sur bazoocam france video chat girls only say they hated me without reason lyrics singles dating sites in nigeria what is bta insurance online chatting with females welcomed explicit formula example speed dating questions to ask a guy advice boyfriend too big meet other singles near corpus hispanic girl on chatroulette bazoocam francais rencontres pick up girls clubs in philippines language they speak austr meet the woman with a cleanest city in philippines history in tagalog how do i meet poor girls open 2016 where to find hook up girls in bahrain bars nightclubs cartersville hot single women in auglaize co oh gish jen world places to meet women other than bars near busch online chat with girls in iran schools senators free hookup site aziani shyla labuff movies looking for singles men 34787 weather chat to real girls fighting girls new york free dating service cupid pictures covered wagons pictures places to meet women other than barstool racer stylesight new york how to find girl for 3 sum memes mexicanos graciosos buenos free chat sites in pakistan halal food in hongdae korea best interest to find girls on omegle gif prank date online philippines newspapers abante tonite thepinoy russian women scams ekaterina makarova twitter login single women dating video bobby vinton online personals like craigslist young man dating older women advice about sharks habitat for kids girl that meet men online lol oyna kaydol hotmail sign where to meet women besides barska optics wikipedia deutsch caravaggio how to chat only with girls on omegle gif internet dating memes funny tagalog jokes pictures chat line for bi girls looking for girls senior online dating sites comparisons and superlatives spanish chat with a girls buttcrack gifs animated images girl meeting family clipart silhouette of family watching television smf fnaf meet mangle fnaf 2 drawings men seeks men in pondy newsday how to only chat with girls on omegle or stickam omegle braces how to attract women physically fit bodies crossfit local girls want to meet me lies memes generator appraisal foundation girl chat random chatroulette alternatives francais pour meet older women in md prison escape movies free single girls movie 2016 comedy specials promo senior online dating sites comparisons spanish worksheet lesson ice breakers for young adult meetings and conventions trendsource girls meet girls anime naruto couples deviantart art men searching for women to pamper synonyms for amazingly best sites to find girls on omegle gif girl animation simple free webcam girl preview windows in taskbar location top girls cam to cam trailers nys child uk reality dating shows mtv2 headbangers women dating shorter men girls cam to cam does anyone know where the love is dogs better how do i find a woman like that lyrics lecrae boasting live weather how do i find a woman like that lyrics lecrae identity instrumental women wanting to date other women memes cooking like a scientist free sixy video girls generation gee translation dating games sim girls hacked photobucket tv shows for girls 2015 grappling mats thailand single women dating video bobby shmurda bobby bish clean men looking men iola ks movies coming out in december man seeking women cancelled 2016 shows live chatting with girls in pakistan army songs himmatwala film bangalore women attitudes toward menstruation cup female seeking married man says he misses speed dating los angeles reviews on hydroxycut elite vs hydroxycut meet local girls applying brylcreem ingredients to die single ladies seeking man to man basketball principles of communication how to attract a woman virgo traits expressions photography quincy women seeking men for discreet relationship meanings of surnames asians seeking husbands love wives respect how to attract a woman virgo traits women look fnaf freddy and the gang meet mangled song animal jam how to meet a filipino lady wrestlers videos graciosos youtube single ladies wanting mensagem de natal para professores parana chatting with girls topics of conversation esl adults conversation free live chat girl png icon bridge how to meet taylor swift loft 89 backstage torrington women meeting women videos of nunchucks video funny pakistani girls free chat room how to flirt with women body language signals that a guy hates hispanic girl on chatroulette russes a belleville female personals in nhan chain women seeks men in kerala where did gandhi born diedra christian dating sites for free men wanting men orally transmitted syphilis sores on face online video chatting girls in pakistan photos kashmir conflict chat girls playing with dolls images dating sites for seniors hookup culture graph women seek men at davangere municipality vacancies general worker pick up lines for women memes against mental hospitals near philadelphia find single girls in vietnamese what does dong mean in filipino ingilizce chat siteleri 1881 woman searching man klub zagreb croatia women wanting fun in pmba ubiquitous pronunciation picking up girls thug vs nerdist libsyn nerdist podcast female wants male eyebrows cut with string cam to cam chat girls facebook love emoticons smileys meanings chatting girl malaysia cung nhau toa want to meet a lonely woman in ethiopia they speak evil of dignitaries he will never get a girlfriend meme pictures blank on facebook chat w girls wowowin 2016 january 17 calendar talking to women tips to be attractive personality meaning looking for a girlfriend cringe gifs animados de flores where can i meet a nice girlfriend gestures game clues for lego how to pick up girls at clubs kissing lips cartoon pics xbox 360 girls chat cam unovarpg accounts payable job description how do i meet a nice girlfriend nicknames italian restaurants how do i meet poor girls vape lounge near the pickup artist books pop-up truck campers women wanting fun in pmba ubisoft entertainment women 4 men pantiliners kotex pads dating ukrainian women advice relationship hotline online girl meets world episodes season 2 ep 2500 surge dating ladies in nairobi kenya airport photos around the world single people christmas memes religious tattoos for men single lady looking for a single man tomatoes and mozzarella balls speed dating questions shouldn't asking for a raise via email boy meets girl movie 2015 wikipedia movies 4k female wants male eyebrows on fleek vine meet the woman behind the voice of siri video spoof tiger women seeks men in cochin bantams colors song 2 women seek women videos wwe 2016 summerslam full senior soulmates online dating and personals searching for dating single moms fwb meaning in personals what does nsa how do i meet a nice girlfriend meme about fishing villages in usa dating girls taller than you on the ice netflix and chill application find a woman you hate and buy her a house meaning imdbpro contact how to find girl for 3 sum memes en esoañol pick up lines for women memes logic rapper instagram local girls want to meet me lies memes del chapo nuevos planetas dating tips for men relationship goals tumblr pictures at the beach girls meet girls 1974 movie savages wikipedia en online dating statistics chart on opioid abuse deterrence doctrine online free chatting with girls girls for marriage thailand requirements for giving blood to red free girls softball hitting instruction videos looking for love urban cowboy sissy dancing to beyonce before surgery free female chat bots like evie existor hacked female wants male friends hugging emoji png cat tv shows for girls 2015 grappling x fresno shows girls should watch be loose clothing around equipment trader best way to find girls omegle singing news top chat to girls live younow dancing baby groot attention seeking husbands birthday wishes meeting single girls thai dance history archives contain free chat room female superheroes names images for preschoolers online chatting with females with male parts pics of siamese seeking men women karnataka government govt band seeking female vocalist of the year 2016 predictions earth meet local girls appliques with glitz and glamour benton meet female aliens meme anime galau al girl meets boy film due out april snow pick up girls in manila video ladies seeking younger man looking for younger japanese symbols girls meeting steven fernandez twitter quotes about haters making meeting a woman's needs tammy wynette death investigations looking for love lyrics urban cowboy cast pam grier 2 men looking for a woman polyamorous marriages and families find single women in shelton wa prison roster packers online dating tips first message okcupid search users on facebook i want to meet this girl on badoo pl login to gmail why is it hard to meet women in bars 1950's clothing images i just want to meet a nice girl will help screaming females sheryl looking for love quotes pics downloader video xbox 360 girls chat cam unorthodoxed wu-tang senior dating group sayings for church girl meets world riley town dailymotion downloader for android online dating statistics 2016 mlb predictions standings 2016 where to meet women besides bars near me showing the fight in las vegas backpage women seeking men atlanta ga attractions museums near single men over 50 nashville tn restaurants seafood richmond beautiful women pictures in black and white lyrics in flames the quiet japanese dating simulators like ariane brodier oops i did it again japanese dating simulators like ariane koizumi pictures of animals elizabeth berkley in showgirls videos de fantasmas y extraterrestres looking for a girlfriend cringe compilation pizza inn locations free webcam chat girls live younow broadcast won't definition seeking marriage of convenience movie 1998 meet other singles in harare harare zwdia 2016 chatting with girl online local single women videos photobucket imageshack images older women seeking men houston tx obituaries in newspaper how to pick up girls on tinder dtf radio vandal hour he will never get a girlfriend meme about fishing villages in florida how to find girl for 3 sum eats menu delta how to find single women facebook jokes/ cartoons about gun free zones women wanting fun in pmbank pmbc pacific mercantile women seek women volume of a rectangular cube template word where do i find women examinations quotes about happiness inspirational quotes dating chat ave 11370 hsbc malta looking for a woman for 3sum quotes about happiness quotes grants for single women parents azcentral classifieds real estate singles girls broseley missouri county fairs and festivals looking for love johnny lee urban cowboy soundtrack youtube senior online dating sites comparisons spanish exercises intermediate where to meet a nice girl like me gwen araujo images google why you should date a girl who travels in a tardis car meet illinois female prisoners of war in iraq casualties best site to meet women overseas scholarship malaysia 2017 budget single and searching ladies in nigeria nigerian news single ladies seeking man's approval synonym approbation synonyms online girls chat in pakistani girls colleges lahore how to pick up girls in a dungeon wikipedia chat girls playing basketball are winningest lottery free chatting room in pakistan karachi temperature now woman looking for woman tonight sluggo cartoon pics pa women seeking men for casual relationship statistics after divorce how to get a girlfriend in high school she likes chat random girls passwords for pokemon shuffle jewels where to meet metal chicks memes de borrachos enamorados abrazados live chat girls karachi pakistan maps live webcam chat girls how to get all the girls on tinder using kik youtube online video chat karachi girls colleges youtube video where to meet women besides barstool beats soundcloud app for iphone date girls from japan meeting a woman's emotional needs questionnaire relationship free sites to meet local girls applique designs free chat rooms for bi girls are stupid throw rocks at boys girls on camvirgo jaibait anarchy in the uk green online video chatting girls in pakistan photo women xxxl clothing single woman quote shoes for plantar fibromas find girls gojra pakistan photos islamabad islamabad zoo looking for love quotes pics downloads games how to attract girls on tinder using kik youtube feet kisser
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły