piracetam review forum promethazine tablets purchase on line phenergan rectal suppository dosage best place to buy ortho tri cyclen in usa tenormin india what does it mean when diflucan doesn;t work eurax lotion to order side effects of levothroid elavil for migraines side effects indian advair diskus generic duetact in the uk order propecia without prescription online pharmacy no prescription needed deltasone beat way to order trental ranbaxy forzest what is prednisone 5 mg used to treat what does imitrex do pharmacy that sells female viagra can you get topamax what is strattera for zoloft vs luvox for ocd praziquantel and albendazole side effects will generic allegra available over counter effexor xr side effects forum moduretic next day shipping estrace cream no prescription discount cialis professional wanted online review dutas 100 overseas pharmacy no prescription arimidex sudden withdrawal from prednisone in dogs antabuse.com losartan potassium tablets ip 50mg desi tashan saathiya 8th march 2013 buy abilify usa online without toprol xl by mail cheap tenormin atenolol buy cytotec misoprostol online viagra medications contraindicated generic xalatan march 2011 bayer levitra 20mg buy ranitidine online no prescription us buy diclofenac gel in singapore comprar kamagra espan~a contrareembolso clonidine barato actos 15 mg tablets malegra 50 side effects can you buy elocon cream over the counter pharmacy drugs that can kill floxin canada head office where can i get levlen safe buy januvia online shuddha guggulu mg canadian rx cheap generic vasotec buy jelly hong kong kamagra online filmi onlain is alesse available in canada prometrium during pregnancy spotting what is the correct dosage of evista side effects of drug skelaxin benfotiamine spain bentyl medication side effects order benicar cheap how to use dramamine viagra professional to purchase without a prescription neurontin online meds email 1 and 1 where can i buy bactroban in canada buy diltiazem 50 purchase celadrin online seroquel dosage sleep phenamax mg tablet antibiotic ampicillin drug fucidin h cream impetigo order tamoxifen from uk without prescription staxyn cost per pill generic pills for levitra cialis sublingual uk next day delivery my canadian pharmacy online drugstore over counter ethionamide acyclovir vs valtrex genital herpes purchase antabuse on line in india guardian football stats is remeron better than paxil hydrea for sale uk benemid delivery london arthritis in feet betnovate c cream used for buy hyzaar online overnight clozaril 5mg tablets tadapox prices cvs can you buy viagra over the counter in china online aspirin plus-c 400 mg 10 tablet cheap antabuse 100 mg forum cheap astelin online view topic claravis reviews 2010 purchase zanaflex on line in usa original minomycin online buy phenergan greece how to make powerful viagra at home using fruits-mantesh can you buy imitrex online can you take blopress daily elocon discontinued clonidine tablets for hot flushes urgent rx aspirin to go no rx bentyl online where to get compazine best sex pill for women erythromycin for acne reviews champix reviews side effects psa guidelines orlistat assert cloridrato de sertralina engorda apo-prednisone 50 mg for dogs combivent on the internet voltaren retard 100mg uses what pill is like viagra skelaxin drug oversea a blue pill with watson 349 on it cicloferon spray dosis terramycin next day shipping side effects of lariam tablets blopress drug schedule what drug category is purinethol what is rhinocort aqua nasal spray used for medication from mexico trazadone generic name for glucophage xr buy genuine omnicef uk fake amitriptyline what type of medicine is mobic best site to buy fincar buy cialis sublingual usa Purchase metformin 1000 mg nootropil prices usa lotensin 50mg tablets buy medrol tablets india what is deltasone tablets actos cost assistance cost comparison buy plendil online canadian prescription hair loss pills staxyn user reviews pilex canada companies only alli diet pills price comparison vioxx celebrex lawsuit how to take valtrex daily discounts or coupons alli weight loss aid tadacip 20 mg uk zithromax 600 mg tablets order cheap buy bystolic cheap cialis in the usa fluoxetine cost australia brand advair diskus order in the us chlamydia order drugs vardenafil 20 mg tablets floxin woldwide shipping generic retin-a 0,05 pfizer viagra online australia rumalaya shoppers drug mart purchase alligator meat allopurinol tablets ip 100mg purchase kamagra oral jelly trazodone withdrawal headache can order lamictal online alli diet pill available at trazodone 50 mg tablets side effects i can;t make you love me allison iraheta lyrics casodex vs lupron prostate cancer meloxicam 15 mg oral tab what does atarax treat hydroxyzine tadalis sx uses medication lopid costo purchase torsemide 10 mg lipitor buy online mexico propranolol brands in india aldactone ordering no prescription where can i get vermox from walgreens pharmacy online application buy tofranil in ireland aceon 5mg tablets buy viagra gold decadron injection half life buy arimidex with no prescription can you take fml forte daily cost of hydrochlorothiazide 25 mg coming off prozac after 10 years how much will vytorin cost what is clomid uk generic minomycin for sale on line maximum daily dose of cialis best generic pyridium sites haloperidal purchase in india cephalexin 40 mg pharmacy what is erythromycin tablets buy flexeril cheap medrol dose pack use pregnancy ordering vytorin canada half price citalopram comprar revista time en argentina generic alli diet pill atorlip-10 roche precio argentina prograf canada head office can you buy micronase over the counter in germany canadian maxalt tablet what is neurontin used for pain lady era ordering online pharmacy what is paxil medication used for buy brand viagra hong kong canadian online pharmacy for prevacid flagyl 500 mg dosering how to buy speman in london online pharmacy no prescription needed zofran roxithromycin prescription only methotrexate prescription information efectos secundarios de lexapro 10 mg cheapest baclofen online keftab weight gain can decadron be mixed with other medications prometrium benefits risks online avalide india the online drugstore viagra professional styplon buy no prescription where to buy fucidin online india can you buy lopressor prescription ginseng seeds for sale uk delivery cheap actos online natural testosterone cream for women seroflo 125 inhaler dosage where can i get viagra online evista from mexico can you buy ventolin inhaler over the counter asda elimite uses medication acne drug accutane side effects costco pharmacy ponstel price aldactone 25 mg efectos secundarios bactrim per cosa si usa medrol injection side effects brand viagra for purchase without a prescription best depression medicine zyrtec over counter vs prescription keppra online bestellen western drug doxazosin daktacort hydrocortisone cream boots lerk thai menu how to get valtrex prescription irbesartan half life use doxycycline coupon online eurax sale cozaar drug wiki where can i buy abortion pill in thailand weight loss injections for sale buy alligator hair hair pinch clips comment acheter livebox 2 toradol direct pharmacy cheap retino-a cream 0,05 how long does it take for adalat to work what is the maximum dosage for cialis where to buy nolvadex and clomid uk buy alligator meat san diego pharmacies lowest price on aciphex how long does it take elavil to work for migraines buy mircette 80 mg online best place buy wellbutrin buy lamisil pills online western drug decadron buy prograf 20 canadian healthcare pharmacy kroger pharmacy hours of operation cheap tadalis sx sale uk generic equivalent for cialis hyzaar for sale usa Purchase lipitor 40mg buy female cialis online pharmacy toradol prescription medication norvasc medication for high blood pressure canadian non prescription drugs what is ventolin nebulizer used for seroquel high triglycerides beconase aq shortage 2012 how to get fucidin in australia generic for synthroid levothyroxine order renagel pill low dose naltrexone uk nhs discount zyloprim cost comparison prescription online silagra canadian famvir tablet buy viagra online canada drugstore online drugs no prescription ordering levitra super active pharmacy vardenafil where to get serophene order amaryllis where to buy female viagra uk phone in order for hoodia morning after pill free online side effects of erexor biaxin suppositories buy cialis soft discounts codes tegretol in italia minocin side effects over counter femara qsymia uk approval doxazosin 40 mg dose selegiline dosage for anti aging zentel prospect suspensie orala remeron soltab cost purchase protonix online no prescription rumalaya forte price india why is there a shortage of rumalaya tetracycline antibiotics mode of action applications avodart no prescription canada what drug category is lisinopril xeloda price in india buy ortho tri-cyclen lo with no prescription order lasix cat prozac no rx eulexin online coupon code half price zithromax stromectol in the uk now cicloferon 400 aciclovir no rx zyban online buy canada no prescription for endep retino-a cream 0,025 pharmacy order buy cheap arimidex online order medication online india buy albendazole tablets 800 mg robaxin for men in usa non persciption kamagra gold duetact maximum dosage taking cialis overseas cozaar generic name classification ginseng 20 mg doxycycline generic equivalent valtrex canada online getting maxalt in australia piroxicam tablets uses cheapest erection packs 2 etodolac shopping haldol tablets for purchase canadian pharmacy genuine cialis voltaren delivery london order female viagra tablets where do i elocon in india getting tadapox in australia kamagra jelly in australia triamcinolone acetonide cream usp .1 myambutol australia price prednisone uses in dogs what is ramipril 2.5mg brand levitra no prrescription accutane australia lawsuit digoxin oral to iv dose xenical shortage latest what dosages does zofran come in current price of sony ericsson live with walkman buy alligators uk blood pressure medication prinivil rx doctor symbol ventolin hfa-aer glax propecia results on hairline yagara on line in the usa citalopram canadian source what does asacol do for crohn;s how to buy xalatan in london what does high digoxin levels mean buy xenical cheap online detrol suppositories buy cause of doxycycline shortage cefixime 400 mg price philippines buy online promethazine generic estrace reviews for men vipps pharmacy liv clothing sale side effects of clomid steroids apcalis sx oral jelly review baie d;acai pas cher generic alesse birth control online pharmacy serophene over the counter bromocriptine pregnancy rates online pharmacy zyloprim purchase abilify 3mg online over the counter aspirin strength what is pyridium made of buy generic nolvadex online no prescription how to order rumalaya gel over the counter asthma medication drugs comparable to lexapro motilium syrup acticin usa viagra replacements over counter neurontin prices usa learn quran pak online buy tofranil online amazon maximum ditropan dose benadryl best price motilium online coupon code what are urispas tablets used for order lipothin without rx femcare online prescription vpxl aristocort cream for acne order lasix online cheap can you order snovitra super power hyzaar prescription cost inhouse pharmacy proscar buspar capsules order vpxl pills topamax brand name versus generic what does doxycycline treat acne yagara precio mexico how to get tenormin on line baclofen 20 mg tab order atacand tablets buy tretinoin 0,05 online usa purinethol online in usa hydroxyzine anxiety dose levothroid by mail rabeprazole sodium pariet doxycycline hyclate 100 mg tablet side effects free coupon for coumadin amaryl generic 4 mg jagged alliance pre order bonus aciclovir medication overnight delivery bactroban without prescription what is fluoxetine 20mg capsules cheap lexapro uk generic drug for propecia cialis lilly icos tadalafil what does the drug bentyl do buy 1 accutane mg what next if viagra does not work my phenamax coupons time lapse of viagra buy citalopram 40mg what does elimite do phenergan online store can you buy detrol online over counter benzac american ginseng tea recipe atorvastatin tablets ip 40 mg med cab amitriptyline lithium 40 mg dose how much does zantac cost without insurance accutane seborrheic dermatitis tinidazole refill pack i want to pay some bactrim low cost overnight hoodia cialis a~ vendre is there any legit online pharmacies buy cytotec next day atarax antihistamine dosage baclofen online purchase minocycline 100mg cap recommended dosage nolvadex pct amoxil no prescription pharmacy low prices canine thyroxine dosage reglan shopping buy prozac thailand getting zyrtec in australia cialis soft tab cheap hydrocortisone injection for asthma cipro dose for sinus infection eldepryl spain over counter non prescription atorlip-20 do alli diet tablets work buy codeine promethazine online geriforte delivery london current market price lithium carbonate cheap pyridium buy online lamictal and alcohol interaction anacin online usa no prescription can you order zoloft resources for lopid where do i buy water pills lisinopril 5mg alcohol western drug mentat where to buy zovirax cream in the u.s order non generic zovirax current price diltiazem arimidex on cycle gyno levitra professional no prescription reviews most common side effects of yasmin meridia pills price purchase depo-medrol injection where to phexin ventolin over counter france safe place buy medications online what does flomax do for the prostate buy brand viagra tablets canada arimidex reviews bodybuilders order flagyl 500mg online best weight loss pills uk 2011 bactrim no prescription fast delivery buy generic azithromycin zithromax side effects generic for propranolol er toradol in canada ordering brand levitra bayer big discounts coumadin brand order brand viagra without prescription miami purchase cymbalta 20 mg diclofenac medicine used vasotec now etodolac 400 mg for dogs xenical orlistat de roche
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły