side effects of allopurinol in dogs order yagara online cardura no rx celebrex without script generic levothroid for sale on line fastest lincocin uk delivery cheapest evista tablets uk midamor india sustiva mg tablet cheapest lukol tablets uk missed zoloft dose 3 days where will i buy alli in canada generic liposafe in usa metoclopramide recreational uses possible side effects of sibutramine atorlip-5 cheap uk best reliable canadian pharmacy generic paxil coupons clomid pills iui can order lexapro canada buying amoxil for dogs z pack antibiotic and pregnancy can amoxicillin 500mg treat chlamydia cost of lincocin without insurance levitra pas cher duetact rxlist cost cialis levitra viagra generic lexapro canada noroxin antibiotic side effects augmentin without script buy diamox tablets us proscar tablets from buy vigrande kullananlar?n yorumlar? my epivir-hbv coupons bactrim acne long term where to get live scan where can i buy cheap lantus solostar azulfidine roche precio argentina does diflucan cause weight gain reviews on cialis daily use is actos a prescription drug pharmacy technician certification classes online what is teva 54 used for feldene uses flagyl #4 valtrex pills for sale brand cialia without aprescription low albendazole albenza overnight acheter dapoxetine en pharmacie buy online cheap diflucan without femcare results forum will snorting trazodone get you high non prescription glyset amitriptyline alcohol interaction urispas without prescription order viagra jelly from pharmacy online drug dose of keflex for uti ponstel suspension for children side effects of voltaren gel 1 nitroglycerin ointment where to buy artane without prescription canada anacin pas cher generic kamagra soft tabs what is prazosin used for in cats cheap generic viagra uk where is the parietal lobe located and what is its function moduretic roche precio argentina himplasia without prescription buy cialis in australia online lexapro from cymbalta zestoretic no rx doxycycline 100 mg no perscription blueberry 100 how to use albuterol weight loss atacand online cheap is generic glycomet effective brand cialis uk next day delivery us pharmacy online levitra order indocin online with visa can order synthroid canada cost of kamagra chewable without insurance cialis jelly cost fexofenadine dosage elocon lawsuit canada what is thalidomide side effects cialis precio mexico suhagra tablets used how to get metformin without insurance what is the dosage for dramamine cheap kamagra pharmacy order zovirax no rx canadian pharmacy buy coreg online without a prescription where can i get fluoxetine from non prescription ralista pharmacy buy hydrochlorothiazide 100mg online canadian pharmacy ceftin amitriptyline migraine treatment nolvadex overnight delivery side effects of lexapro 10 mg order arimidex rx vegetal vigra special for men review antabuse no prrescription best place to buy levothroid in canada non prescription abilify pharmacy evista over the counter uk meds online uk benicar cheap price can you buy levitra super active in ireland 10mg uk flovent where to purchase augmentin pills children side effects of ramipril and amlodipine retino a cream 0.025 brand levitra cost without insurance safe buy xeloda online colospa pas cher italie where to buy cheap generic parlodel buy alesse 100mg online ventolin salbutamol inhaler no prescription where to find the nitroglycerin charge in bioshock what is atacand 8 mg used for how to buy alligator gar xenical canada online glucophage drugs online purchases isoptin canada prescription brand cytotec for sale strattera fast mexico cheap arimidex 1mg singulair prices australia viagra super active weight gain legal buy unisom online canada overnight pharmacy diflucan zestril classification malegra dxt results forum methylprednisolone injection site worldwide pharmacy dostinex omnicef western australia can you get high off snorting strattera metformin 1000 mg during pregnancy generic nitrofurantoin macro where to buy proventil ointment donde puedo comprar celebrex extendaquin non perscription countries is maxalt available in india what drug company makes methotrexate brand viagra uk brand name orlistat on line in the uk brand viagra dosage trandate to buy in australia online avandamet india buy abilify cheap online prescription buy blopress greece nexium discount canada where can i purchase acai berry supplements ditropan generic usa order mexitil online how much will quibron-t cost say doctor get prescription viagra walgreens 4.00 generic drug list artane drug abuse comprar cialis mais barato brasil triamterene hctz 75 50 mg where to get viagra super active discount evista mg online generic toradol hydromorphone renal failure how much does tetracycline cost without insurance viagra from indian company wellbutrin sr online from usa thyroxine side effects long term valtrex woldwide shipping zyban price walmart indian medrol medication hereford what is the correct dosage of emsam what types of duetact are there side effects of anastrozole in boys generic atarax prices citalopram with american express accutane side effects reviews deutsche online apotheken inderal discounts codes arimidex withdrawal symptoms now buy cheap prescription atacand online generic vantin uk paypal lukol without insurance buy levitra professional with over the counter medicine similar to differin aldactone 40 mg med cab zaditor is prevacid sold over the counter onde comprar fluoxetina sem receita genuine viagra online uk aciphex side effects long term use mail order pharmacy antibiotics azithromycin 500 mg half life what types of himplasia are there minocin canada prescription precose prices cvs where to buy buspar online what is the correct dosage of accutane how to take keflex 500mg zyrtec coupons printable july 2012 fincar without prescription solu medrol package insert buy keflex no rx erythromycin tablets purchase on line where can i buy nolvadex pletal lawsuit canada are there any over the counter antifungal pills prednisona alonga 10 mg comprimidos is it illegal to order generic zyloprim low cost cleocin exelon indianapolis buy generic artane online generic singulair recall canadian drugs northwest pharmacy acheter pas cher aricept domperidone reflux worse cheap accutane 5 mg online viagra jelly canada no prescription fucidin ointment reviews hydrochlorothiazide 25 mg cost olanzapine pill shop discount code how long do side effects from levitra last buy generic tricor online rumalaya forte 40mg solgar hyaluronic acid 120 mg 30 tablets long term side effects of rogaine 5 can you buy renagel over the counter in germany where can i buy primatene mist online where can i buy coumadin in canada buy speman capsules prescription solutions prior authorization form humira propecia canada drug store ophthacare online legally prednisolone mg tablets v-gel buy canada how to order generic propecia pharmacy mexico hyzaar where to buy amlodipine besylate donde puedo comprar nizoral shampoo risperdal 2 mg film tablet suhagra sale cork arava billig kaufen buy maxalt-mlt 10mg purim daily use reviews generic procardia us toprol xl women buy xenical buy uk genuine adalat best price buy acai berry pills australia cloridrato de ciprofloxacino prec,o rj metformin manufacturers in usa biggest canadian pharmaceutical companies kamagra suppositories buy cardizem and synthroid no prescription generic pills for urispas acivir pills dosage instructions allegra 20 mg cicloferon aciclovir crema zithromax capsules 500mg aristocort discount buy cleocin t face medicine mail order fluoxetine online valtrex herpes transmission study unicure remedies sildenafil list of tesco stores selling kamagra chewable best place buy phenergan pct online betoptic india benzac online in us generic zyrtec costco propranolol birth control online mexico xeloda price in egypt trimox price india side effects of sominex sleeping pills trileptal online in usa buy forzest no prescription fast delivery bystolic coupons for free cheap abilify uk diclofenac sodium 75mg ec tablets prescription cheap clomid 200mg cost of evecare without insurance original propecia online buy alligator clips brisbane drugstore warfarin alcohol side effects buy ortho tri cyclen tablets order online synthroid with master card cost of flagyl at cvs hydrocortisone cream betnovate comprar benadryl en argentina ampicillin sulbactam cost hytrin for sale usa to buy shatavari generic ciplox for sale on line amantadine spain acticin roche precio argentina benemid prescription coupon buy mifepristone and misoprostol pills cystone where to get imitrex shortage danazol over the counter medrol no prescription reviews cheap serophene india calcium carbonate medication interactions saw palmetto berry co-op of florida buy brand periactin safe place order innopran xl clomid ovulation no period acai berry sale canada discount generic cymbalta when is asacol going generic liv 52 australian customs online pharmacy elocon buy ceftin generic can i get viagra on free prescription where can i order synthroid how much is suprax tablets order femara novartis kamagra side effects wiki cialis super active overnight delivery cheapest online pill store elavil patient reviews fast tenormin deleviery generic drug for avapro clomid mental side effects parlodel uk buy viagra super active australia best site get vasodilan accutane 20 mg per day use atorlip-10 coupon online substitute medication for doxycycline mercury pharmacy philippines buying maxalt from canada no prescription aciclovir dosis herpes simple haldol decanoas costo nitroglycerin iv push dose coversyl side effects alcohol the online drugstore pravachol celebrex costochondritis over the counter inhaler rite aid generic stromectol overnite shipping where to buy viagra soft ointment acheter isoptin what drug category is voveran mobic drug interactions can you buy deltasone plendil medication wikipedia viagra professional discount code lexapro online from canada indian generics online avapro where to purchase prednisolone where to buy zithromax azithromycin how to use celebrex 200mg sildenafil women side effects doxycycl hyc cap 100mg and alcohol buy 0.1 mg clonidine online can you get addicted to zanaflex sports enhancement drugs hyzaar pill shop discount code levitra dose can i order micronase no prescription in the usa getting prednisone in australia femara generic for bupropion purchase online rumalaya cost 1st drugstore online how to import celebrex can you order alesse free coupon for celebrex cheap allopurinol pills 100mg buy sinemet australia duetact dosage generic fluoxetine switzerland can order viagra sublingual canada what is the generic for benzaclin prandin pas cher lithium ionen akkuschrauber discounter lisinopril generic etodolac for dogs reviews canadian pharmacy l-tryptophan beconase aq comprar terbutaline sulphate aciphex 20 mg tab synthroid overnight delivery american diabetes association aspirin cafergot where to purchase risperdal pharmacy what is aspirin used for medically purple pharmacy los algodones bc zovirax buy online australia ibuprofen 600 mg overdose buy indocin from mexico online generic tricor july 2012 can you buy detrol over the counter in germany generic tricor for sale on line kamagra rx sildenafil citrate is there medication for anxiety attacks paroxetine australia procardia to buy from europe buy arimidex 20 ciprofloxacin tablets usp how much will florinef cost where to buy liposafe in canada safely over the counter zantac 75 prescription prilosec ingredients where to purchase anafranil what is clozaril drugs what are the side effects of too much lasix buy zithromax no prescription overnight legal to buy ranitidine levothyroxine dosage amounts where can i get zyloprim pills buy nizoral patch buy antibiotic erythromycin online ilosone what is the correct dosage of cialis soft meclizine over counter vertigo side effects of entocort medication cheapest cialis prices what is cystone medicine where to arjuna actoplus met purchase alphagan price comparison clomiphene citrate success where to buy erythromycin online canada acheter atarax 25mg where to buy nizoral mg robaxin online usa imitrex prescription coupon altace without drug prescription lotensin online usa non prescription canadian drugs how much does 5 mg of abilify cost buy buspar no prescription fast delivery comparison drug prices by pharmacy purchase atarax in usa blount discount pharmacy alcoa tn safe buy diltiazem online can i make diclofenac gel cipro xr 1g dosis depakote usa no prescription diclofenac causes weight gain finpecia wanted online review voveran online in usa buy alligators hide expensive zyvox 300 mg drug interactions what is levitra plus made of florida naprosyn how long does it take for paxil to take effect what is the cost of valtrex eldepryl buy online ireland order glyset tablets pravachol weight gain what does ashwagandha mean in english doxycycline hyclate cost increase best place to buy premarin canadian plavix generic medrol in the uk zocor from canada what organisms does zithromax cover buy nizoral cream online cheapest speman to buy can i take 60 mg of accutane at once buy ashwagandha powder online india original ayurslim online accutane lawsuit 2010 statute of limitations emotional side effects of alesse meridia 15mg capsules viagra vs cialis forumup drug market order aricept cheap lincocin sale uk cheap acticin no prescription rumalaya forte overseas how much does celebrex cost at walgreens lerk sildenafil efectos secundarios why has fertomid been discontinued what is actoplus met used for buy pilex online overnight delivery zyloprim india how to buy cephalexin in canada can seroquel 100 get you high amantadine best price what is aspen trazodone used for lasix side effects drug interactions depakote drug oversea blopress on line in the usa caverta online usa ordering floxin here in canada current price finax buy toradol astrailia torsemide online shipping rogaine 2 online pay paypal online generic pharmacy reviews what does ampicillin do buy online fincar generic cheaper alternative to asacol kamagra site reviews chloroquine generic amitriptyline tablets 10mg alcohol unisom tablets online acheter appartement hammamet yasmine flagyl er sublingual dosage
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Retinitis Pigmentosa

Menu główne

Genetyka

Różne

Retinitis Pigmentosa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.retina-forum.pl/retinfo1.html

Co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (często używany jest skrót RP), czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Jest to jedna z klasycznych chorób na tle genetycznym.
Do tej pory rozpoznano, w miarę dokładnie, trzy typy dziedziczenia RP:

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
uszkodzony gen przekazywany jest przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu. Sami nie chorują, natomiast dziecko ma RP. Jest to najczęstsza forma zachorowań - ok. 84 procent.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
występuje w tym wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje uszkodzony gen dziecku, które także choruje. Ten typ dziedziczenia występuje w przypadku ok. 10 procent zachorowań.

Trzeci typ związany jest z chromosomem X.
Uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które będąc nosicielkami, same nie chorują. W tej grupie chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, przekazują go dalej. Ta grupa zachorowań na RP - to ok. 6 procent przypadków.
Oprócz wyżej wymienionych typów dziedziczenia, mogą występować jeszcze inne, dotąd nie rozpoznane. Niedawno odkryto nowy rodzaj dziedziczenia - tzw. wielogenowy. Prawdopodobieństwo zachorowania na RP w tym wypadku jest jednak znikome, ze względu na konieczność przekazania dziecku przez rodziców jednocześnie dwóch różnych uszkodzonych genów.
Ocenia się, że w około 40 procentach wszystkich zachorowań na Retinitis Pigmentosa, występuje ono w danej rodzinie po raz pierwszy. W Polsce ilość zachorowań szacuje się na ok. 10.000.

Przyczyna występowania RP

Aby lepiej zrozumieć skutki tej choroby, należy wpierw, choć w skrócie, wyjaśnić jak zbudowana jest siatkówka oka (retina). Składa się ona z pręcików i czopków. Te pierwsze odpowiadają za widzenie czarno-białe, czopki natomiast umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki umiejscowione są głównie na obrzeżach siatkówki, czopki w jej centrum, najwięcej zaś w plamce żółtej, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia.

Komórki znajdujące się w siatkówce, rozmnażają się w specyficzny sposób, nie przez podział, lecz narastając, w charakterystyczny sposób, od dołu. Odrzucone zużyte części zostają wchłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Tak dzieje się w wypadku zdrowej siatkówki. W Retinitis Pigmentosa odrzucone części komórki nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki, w postaci skostniałych skupisk barwnika (pigmentu). To jest właśnie istotą choroby RP.

Przebieg choroby

Charakterystyczne jest to, że RP rozwija się u pacjentów w bardzo różny sposób, często trudny do przewidzenia. Stąd też wynikają trudności w jej diagnozowaniu, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju. U jednych występuje centralna utrata widzenia (ten rodzaj można stosunkowo wcześnie zauważyć), u innych peryferyjna utrata pola widzenia. Ten drugi rodzaj jest często stosunkowo późno zauważany, na ogół gdy choroba jest już w stanie zaawansowanym. Może to być np. podczas prowadzenia samochodu, jazdy na rowerze itp.
Czas rozwoju choroby też jest bardzo zróżnicowany. Może przebiegać w sposób "skokowy", tj. po okresie stabilizacji, występuje nagłe przyspieszenie degeneracji, lub też może ona przebiegać bardzo powoli.
Bardzo często RP nie jest rozpoznawana podczas rutynowych badań okulistycznych. Liczne przykłady dowodzą, że pacjenci uznawani przez lekarzy za dobrze widzących (prawidłowa kontrola wzroku na tablicy, brak kłopotów z czytaniem), dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia dowiadują się o tym, że są chorzy na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Codzienne "potknięcia", traktowane są jak niezręczność, nieuwagę itp. Oczywiście w wypadku gdy utrata wzroku następuje w centrum siatkówki, choroba jest wychwytywana w o wiele wcześniej, niż gdy to ma miejsce na jej peryferiach.
Trzeba z naciskiem zaznaczyć, że RP nie jest chorobą czysto okulistyczną. Okulista stwierdza jej skutki. Choroba ma podłoże typowo genetyczne i to geny są odpowiedzialne za jej rozwój.

Symptomy choroby

Tak jak już wcześniej zaznaczyłem, RP może przebiegać u różnych pacjentów w sposób bardzo odmienny. Często dopiero określone sytuacje dnia codziennego uwidaczniają, że ktoś ma kłopoty z widzeniem, w tym wypadku - z powodu RP. Jeden może bez żadnych kłopotów czytać, nie korzystając nawet z okularów, a mieć kłopoty z poruszaniem się po ruchliwej ulicy, w nowym nieznanym mu otoczeniu itp. Drugi z kolei nie jest w stanie odczytać nic, nawet przy pomocy bardzo silnej lupy powiększającej, a nie ma specjalnych kłopotów z poruszaniem się po mieście.
W Retinitis Pigmentosa wyróżnić można trzy główne cechy, które mogą występować samodzielnie, lub też we wzajemnych kombinacjach:

  • ślepota zmierzchowa
  • ograniczenie pola widzenia (centralnego lub peryferyjnego)
  • światłowstręt


Ślepota zmierzchowa
Na skutek degeneracji pręcików w siatkówce, odpowiedzialnych za widzenie czarno-białe, pacjenci zaczynają gorzej widzieć nocą, o zmierzchu. Jest to u większości jeden z pierwszych objawów choroby. Zjawisko ślepoty zmierzchowej jest w RP bardzo podstępne. W początkowym stadium choroby, widzenie w dzień jest w miarę prawidłowe, natomiast gdy zapada zmrok staje się bardzo słabe. Dla kogoś kto prowadzi samochód, jest to sytuacja wręcz katastrofalna. Spotyka się sytuacje, gdy kierowca udający się do okulisty, otrzymuje diagnozę: "Ma pan niedobór witaminy A". Uspokojony, łyka kapsułki... i wcześniej czy później ląduje na drzewie. W późniejszym okresie, proces ten ulega znacznemu pogorszeniu. Widzenie w zmroku jest prawie zerowe.

Ograniczenie pola widzenia
Jest to także zjawisko bardzo podstępne. Rozwija się u pacjentów w zróżnicowany sposób. Może najpierw występować na obrzeżach pola widzenia, w centrum siatkówki, lub też w określonych jej miejscach (w postaci mroczków). Najwcześniej rozpoznawalne jest ograniczenie widzenia w centrum siatkówki. Peryferyjna utrata widzenia jest bardziej podstępna i rozpoznawana często później, gdy jest już zaawansowane.

Wrażliwość na światło
Niektórzy pacjenci z RP cierpią na bardzo dużą nadwrażliwość na światło. Wywołuje ona silny ból oczu i właściwie są oni skazani na noszenie ciemnych okularów przeciwsłonecznych, nawet w szary, deszczowy dzień.


Metody leczenia RP

Prawda jest niestety okrutna i należy ją na wstępie silnie zaakcentować. Nie ma, na dzień dzisiejszy, żadnej skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia Retinitis Pigmentosa. Lepiej to sobie uświadomić, aby nie narażać się na zbędne złudzenia, koszty na "cuda" metody medycyny naturalnej, orientalnej itp. (w niemieckiej stronie internetowej Pro Retina Deutschland są liczne ostrzeżenia przed "super metodami", takimi jak np. leczenie użądleniami pszczół!). Jednak spieszę już ze słowami otuchy i nadziei dla tych, których te słowa poraziły. Obecnie na świecie prowadzone są liczne badania naukowe, wśród których można wyróżnić trzy główne trendy:

  • terapia farmakologiczna
  • transplantacja siatkówki
  • terapia genowa


Szczególnie ta ostatnia, w tym dotycząca głownie zakresu genetyki molekularnej, może wkrótce doprowadzić do skutecznego leczenia i zapobiegania tej chorobie.
Wiele szczegółowych informacji w tym zakresie można uzyskać na oficjalnej stronie Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa (PSRP), a także na innych stronach, których adresy zamieściłem w dziale Linki.

Jak żyć z RP?

To jest pytanie, które zadaje sobie każdy, kto usłyszy diagnozę: "jest pan/-ni chory/-ra na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki". Nie da się ukryć, że diagnoza ta jest często życiowym wyrokiem. Utrata pracy, konieczność rezygnacji z prowadzenia samochodu, wykruszający się krąg - tak licznych dotąd - znajomych, brak zrozumienia czasem w najbliższym otoczeniu rodzinnym, brak środków do życia (przynajmniej takiego, na do jakiego byliśmy dotąd przyzwyczajeni) - to wszystko wali się jak domek z kart. Liczne załamania, depresje nie są obce tym, których dotknęła ta genetyczna przypadłość, "ofiarowana w spadku" od naszych krewnych.

Jak dalej z tym żyć, co robić? Przede wszystkim uświadom sobie, że nie jesteś sam. To ważne. Wielu pacjentów mówi o poczuciu osamotnienia i wyizolowania w swojej chorobie, po otrzymaniu diagnozy. Wydaje się im, że to tylko oni są dotknięci tą chorobą. Wokół - w rodzinie, w środowisku w którym się obracają - nikt (na ogół) nie potyka się tak często o przedmioty, nie ma problemów ze spacerem wieczorną porą, nie przewraca szklanek z herbatą itp.
Na świecie jest około pół miliona osób takich jak ty. Bardzo wielu z nich zorganizowanych jest w stowarzyszenia (obecnie liczba narodowych organizacji pacjentów z RP liczy 36). Są to na ogół prężne gremia, które bardzo intensywnie pracują na rzecz wzajemnej pomocy, zbierają informacje o aktualnym stanie badań nad znalezieniem skutecznej terapii, spotykają się, aby po prostu porozmawiać, wymienić poglądy, nawiązać znajomości, a może i nowe przyjaźnie.
W Polsce działa od kilku lat Polskie Stowarzyszenie RP. Organizuje co roku spotkania, wydaje Biuletyn, prowadzi własną oficjalną witrynę internetową, pod adresem http://psrp.idn.org.pl/

Być może powiesz teraz - no tak, jeszcze jedna organizacja, składki członkowskie, prezydium, zarządy. Po co mi to? Odpowiem krótko - abyś nie był sam! Jeszcze do połowy lat siedemdziesiątych ludzie z RP żyli samotnie ze swoją chorobą. W tym właśnie czasie, Finowie jako pierwsi, rozpoczęli proces organizowania się w stowarzyszenia. Teraz na całym świecie takich organizacji jest kilkadziesiąt. Działają intensywnie na rzecz walki nie tylko z samą chorobą, ale też o godne i w pełni wartościowe życie ludzi dotkniętych RP.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły