doxycycline hyclate 10 mg cipro hexal 750 mg much cialis 5mg cheap kamagra 100mg buy kamagra london generic viagra questions lexapro generic espanol levitra 20 mg pill qual generico viagra levitra strength mg nolva clomid buy truth generic cialis purchase generic cialis farmacie online priligy 10mg nolvadex pct cialis lily buy il viagra online bactrim mg uti clomid 50 mg augmentin vs generic buying viagra brazil 175 mg of zoloft levitra 100 mg blue zoloft 50 mg buy tetracycline acne cheap cialis nz prednisone 5mg mylan clomid de 50 mg viagra buy generic cialis 20mg effects zithromax 1 gram online pct nolvadex buy erythromycin 500mg bd sildenafil 50 mg viagra viagra generic women nexium 40 mg indicatii augmentin 457mg prospect synthroid .112 mg vs .125 wellbutrin generic global prijs cialis 5mg diflucan 150mg generico buying viagra bangalore cheapest branded levitra doxycycline 600mg headache viagra 50 mg prices cialis online 5mg viagra cheaper order phenergan online order lexapro indonesia valtrex generic 1 gram cialis 25mg dosage zovirax generic buy levitra cheap overnight amoxil 250 mg capsules 40mg levitra danger 10 mg lexapro enough generico lexapro 10 mg generic nexium medication doxycycline 100mg vitamins clomid online cheap cialis overnight buying viagra 100mg buy augmentin 625mg augmentin 1000 mg faranjit nexium 40mg australia alli orlistat mg 300mg zoloft augmentin 625 mg dosis trustworthy generic viagra apteka online clomid cheap cialis prices take 2 20mg levitra cialis 20mgviagra prednisone tablet 10 mg buy propecia women levitra 20 mg facts generic viagra american clomid 100mg instructions generic vs viagra bought clomid online generic propranolol manufacturers buying nexium cheap cyproheptadine periactin 4mg viagra order generic cialis 5 mg o 10 lisinopril 20 mg nausea acquistare online viagra purchase viagra cheap metformin 1500mg 25mg clomid pregnant buy propecia au generic lexapro ireland viagra 2.5mg zithromax 500 mg malaysia cialis 40mg reviews nexium 40mg rash 30 mg of lisinopril cialis 5 mg image celebrex 200 mg cheap strattera 60 mg recreational valtrex 3000 mg cialis rx 20 mg cialis 80 mg au lisinopril dosage 80 mg generic levitra cost zoloft 10mg dosage xenical 120mg colombia cipro generic walmart prednisone zentiva 20mg cost lisinopril 20 mg prednisone 10mg pain zoloft 37.5 mg zovirax 250 mg bula viagra generico brasile buy levitra calgary zithromax monodose 250 mg levitra 10mg erfahrungsberichte lexapro l0 mg viagra 10 mg packaging levitra 40 mg online discount 150mg viagra 50mg viagra cost generic wellbutrin works xenical buy xenical diflucan suspension generic genericos de propranolol buy zoloft 50mg xenical 120 mg italy propecia generic brand prednisone 7.5 mg levitra cp 10 mg lisinopril 5mg beipackzettel 150 mg wellbutrin xl lexapro 20 mg image cialis dosaggio 40 60 mg viagra online uae generic viagra euro bactrim strong buy cialis generico falso generic cialis isosorb amoxil syrup 250mg viagra 25 mg etkileri cialis 5mg meals priligy generico italia strattera generic 2011 viagra cobra 125 mg jual generic cialis levitra 20 mg dissolving doxycycline kegunaan 50 mg viagra 50 mg kaufen cialis 20 mg lasts wellbutrin pharmacy online viagra 100mg tesco lisinopril 20 mg espanol par generic wellbutrin xenical su generico buy prednisone 5 mg super viagra 150 mg notice levitra 20mg buy levitra india prednisone buy cheap generic viagra march 27 viagra feminino online zithromax 250 mg 3 pack propranolol 1 mg lisinopril 30 mg tab nexium sachet 5 mg cialis 5mg wirkung lisinopril al 5 mg viagra mit 3000 mg metformin 5 mg buspar 5 mg erowid 15mg buspar diflucan online drug 600 mg wellbutrin high cheap discount levitra iv phenergan online cheapest levitra 100 chewable viagra online diflucan 150 150mg buspar generic 5 mg taper 60 mg prednisone viagra 25 mg preis lisinopril 0.5 mg strattera speech disorder amoxil 500mg wiki cheap 200mg cialis buy augmentin suspension buy clomid proviron buying cytotec philippines viagra order 12 online generic viagra strattera and generic purchase cialis 2.5 mg zoloft 50 mg sospensione bought generic cialis discounted generic viagra viagra china cheap cheap generic levitra zovirax 250 mg cialis 5mg coupon kamagra 100 mg upotreba 600 mg cialis buy levitra withpaypal buy metformin 1000 mg lexapro mg size cialis 10 mg pret lexapro 20 mg medication strattera 60 mg generic order viagra boots generic alternative lexapro lasix 40 mg bijsluiter nexium 500 mg medicament xenical 60mg perth buy viagra generic viagra 20 mg montreal buy cialis ubat doxycycline 100mg usa viagra 3000 mg buy bactrim antibiotic strattera 25 mg intuniv cialis online norge zovirax 500mg augmentin 500 mg tid cialis 40 mg precio cheapest 4 quantity viagra buy cialis yahoo buy priligy australia will strattera generic prednisone 5mg feline metformin nail disorder xenical 150 mg price cialis buy generic there generic zoloft buy discount cialis 12 cialis 20mg buy wellbutrin generic cialis 20 mg durata online prescription valtrex levitra online coupons bula zovirax 400mg buy cialis 50mg nexium order online generic mexican viagra cialis 5 mg nasil generic valtrex m122 cialis 20 mg vs preisvergleich levitra 20 mg 12 lexapro generic prozac cheapest strattera 300mg wellbutrin xl cheap prices viagra viagra online reviews buy nolvadex gaspari diflucan 150 mg dosis 7 nexium 40 mg capsule mg of propranolol online viagra chennai 150 mg viagra effectiveness glucophage 500 mg prix controindicazioni cialis 20 mg lisinopril 2.5mg tab xenical 120 mg hinta generic viagra walmart doxycycline injection 100mg cialis 20mg paris cialis non generic buy levitra europe generic cialis date lexapro 10 mg depression 150 mg clomid bijwerkingen celebrex 200mg australia riva metformin 500 mg buying valtrex cheap levitra order prescription lisinopril 20 mg normon 50mg kamagra online antibiotik augmentin 625mg koop kamagra online cialis 20 mg 36 hours ordinare cialis generico foro levitra generico xenical 120mg capsules 84 paypal order cialis buy viagra pill augmentin 875 mg tab kamagra 50mg women cialis 5 mg cheap viagra 500mg online viagra 100mg comprar bijwerkingen celebrex 200 mg valtrex 50mg propecia 1mg generic 12.5 mg of hydrochlorothiazide generic levitra 10 augmentin 312 mg viagra kup online buy cialis miami izmir cialis 100 mg diflucan 150mg buy viagra genericos wellbutrin xl 150mg lexapro generic manufacturers cialis 5 mg dosierung celebrex 200mg online online store viagra cialis daily 10 mg order buspar online augmentin generic brand cipralex 20 mg citalopram about xenical 120mg wellbutrin hcl 75mg metformin er 250 mg augmentin 375 mg price nexium 40 mg ulotka viagra buy uk doxycycline 400 mg acne prednisone 40 mg 3 days generico augmentin sandoz levitra de 10mg cialis 20 mg docmorris dog prednisone 5mg 10mg lexapro zoloft generic lexapro same lexapro 20 mg split generic wellbutrin actavis cheapest viagra cialis propranolol 20 mg alcohol dosaggio levitra 5 mg extremely cheap viagra buy australian viagra generic hydrochlorothiazide 12.5 mg viagra buy forum buy levitra germany levitra 20mg england cipro 250 mg pille taking prednisone 20 mg lasix 25 mg somministrazione celebrex 100 mg precio cialis 20 mg reimport viagra buy mumbai buy propecia hair 60 mg lexapro dosage 100mg viagra fails buy paypal viagra metformin 500 mg canada harga cialis 5 mg costo nexium 40 mg remedio lasix 40mg celebrex generic for cialis 20mg everyday 100mg sr wellbutrin cialis 5mg 36 propranolol paranoia mg xenical generico barato cialis cheap brand viagra 400 mg 25 mg of clomid generic zoloft 25 mg 24 mg prednisone bactrim 400 80 mg dawkowanie strattera online uk cialis generico df viagra 200mg cheapest medical viagra online generic diflucan online nexium 40 mg coupons amoxil cap 250mg phenergan promethazine 25 mg generic cialis 16 taking 2 20 mg cialis zovirax tabs 800mg zithromax 200 mg tablets generic propecia rash prezzo viagra generico buy viagra portugal levitra not workimg buy Cialis 10 Tabs celebrex 200 mg malaysia buy viagra otc zithromax generic 500mg 50 mg vs 100 viagra viagra order europe zoloft anxiety disorder doxycycline 40mg generic valtrex mylan strattera 25mg value is generic cialis medicamento doxycycline 100mg synthroid 20 mg viagra generico 50 buy bactrim suspension viagra dose 200 mg generic cialis height strattera 40 mg capsule lisinopril online 5mg of propecia propranolol hct 80 25 mg cheapest online propecia viagra cheapest canada phenergan buy order doxycycline paypal cipro 500 mg sistit generic propecia sweden dosaggio cialis 5mg viagra 100 mg cheap cialis online 200 mg cheapest 10 mg cialis cheap kamagra tablets kamagra kapsule 800mg makes generic levitra lexapro 20 mg price lasix 250 mg injection tetracycline 250 mg buy 1000 mg propranolol online meds viagra erythromycin 400 mg tabs viagra sale cheap buy lisinopril 2.5 glucophage 500mg dosage lexapro 150 mg buy phenergan online cialis free generic prednisone 40 mg dose lasix tabs 40mg cialis 20 mg ervaring 1000 mg generic valtrex presentacion cialis 10 mg 100 mg prednisone lymphoma lisinopril 10 mg sandoz cialis professional cheap cialis 20 mg jakarta doxycycline 100mg boils xenical italy buy 2 pills 10mg cialis viagra 120 mg tablets kamagra paypal order about generic viagra nexium 40mg dosage prednisone sleep disorders zithromax 300 mg tablet strattera generic dose viagra cheap 50 mg propecia 1 online diflucan sciroppo 50 mg levitra 20 mg fiyat medicament celebrex 100mg cialis 5 mgm tabs buy celebrex europe viagra minium mg cialis thailand buy prix clomid 50mg cialis 10 mg prices viagra generico pericoloso cialis apotheek online clomid comprar online online viagra jual guarante generic cialis 2.5mg cialis philippines lexapro 20 mg long buy 100 mg clomid find cheap cialis augmentin 375 mg antibiotic buy viagra walmart online zithromax bestellen buy viagra 100 online lisinopril online 30mg 200 mg zoloft forum viagra generic true buy levitra 10 pills online cialis india viagra cheap 100mg viagra 100 mg reviews beand viagra online safest generic cialis cialis generico aurochem erythromycin 200 mg 5 ml 1000 mg doxycycline you buy viagra buy propecia thailand v 5092 20 mg prednisone glucophage 850 mg nedir viagra 100mg deals doxycycline 20 mg capsules celebrex 400 mg pret buy viagra mexico clomid hoeveel mg metformin 1000 mg pret cialis 5mg dosierung 1000 mg generic valtrex cheap cialis manila cialis 40 mg en 2011 30 mg of zoloft 5 mg di cialis buy levitra tablets buy propranolol 10 mg zithromax 250 mg penicillin buy 1 day zithromax viagra tesco online
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły