meclizine prices cvs doxycycline alternatives lyme buy alli refill 130 buy zyprexa 5 brand name zyban online canada viagra paypal lopid generic side effects ciprofloxacin define percocet levaquin where to buy in canada side effects of zyvox iv styplon pharmacy prices list dipyridamole shoppers drug mart cheapest liv to buy can americans buy viagra in canada where to buy finpecia cheap gabapentin 100mg capsules what is it used for is hydroxyzine better than benadryl buy kamagra oral jelly online amazon armour thyroid no prescription mexico doxycycline complications is suhagra available on line in canada generic vs name brand cialis side effects of testosterone therapy for men keppra medicine and pregnancy where to buy tretinoin 0,025 ointment cyklokapron canada prescription drugs prescriptions generic abana canadian pharmacy allegra buy femcare in ireland where to buy isotretinoin cheap brand viagra india iv vasotec dose house prices artane what is reminyl for how much does an ounce of promethazine codeine cost onde comprar viagra generico viagra substitute natural tulasi telugu movie online veoh viagra 100mg reviews indian jelly order viagra online drug store mail order dipyridamole ordering paroxetine here in canada minomycin online uk i pill lotensin website is synthroid a generic drug reglan no prescription canada theatrical contact lenses no prescription needed buy cheao fluoxetine online from india super cialis canada noroxin express canada legit sites buy viagra ordering avandamet confidence drugstore cheapest cefixime tablets uk revista for sale phenergan generic available atacand plus tablet 16/12.5 mg 28 tb buy kamagra online australia meclizine barato avodart dutasteride 0.5mg side effects of blood pressure medication femara australia pharmacy safe buy seroflo online cheapest amoxil in the uk order entocort anafranil now cozaar bonus pills bactrim online in uk does ampicillin affect birth control pills brand name plendil online viagra on craigslist clonidine shipping overseas daiichi sankyo benicar coupons get clomid cheap where to buy tricyclic antidepressants can order coumadin canada how to get elocon on line cytotec prescription only order protonix 40 mg over the counter diflucan 150 colchicine how to buy indian allegra albendazole drug in canada pharmacy where to purchase tenormin seroflo 50 children amlodipine side effects rash purchase 1 accutane mgb what is the medicine altace used for brand viagra brands india how long do you have to take plavix after stent surgery roxithromycin online australia common side effects of nitroglycerin include flonase generic for prednisone order canada how long do levitra side effects last atorlip-5 australia pharmacy ciprofloxacin 500mg side effects nhs buy zestoretic australia viagra side effects for old men actoplus met best price levitra super active lawsuit canada generic cipro hc otic cheap us roaccutane without motrin generic how to take saw palmetto mg what is prometrium good for get nitrofurantoin las vegas inderal anxiety reviews cefadroxil 500mg and alcohol prometrium how to buy accutane before and after youtube rx relief pharmacy discount card healthcare alliance order cafergot online no prescription with a amex what is the drug uroxatral used for zyprexa uk brand name benzac 5 costo viagra 500mg price canadian pharmacy + generic lexapro buy antivert us pharmacy cheapest buy paroxetine online at canada pharmacy prednisolone online price canadian pharmacy singapore meclizine uses medication buy endep online zithromax pack alcohol dutas on line no script buy baby converse online australia where to buy kamagra soft how quickly does work viagra takes discover ireland brand name prometrium online what is the generic name for motilium long term side effects of actos cialis in india price coreg pills drugstore can you buy diflucan over the counter in in doctor for sale alligator creek cystone supplier in uk over the counter erectile dysfunction pills buy viagra online at canada pharmacy buy uroxatral online india zoloft reviews for gad asacol prices us how to order diltiazem online cheap chloramphenicol us toprol canadian online overnight pharmacy testosterone therapy for men cost tretinoin 0,05 rx buy celebrex tablets online levlen in the uk now where to get coumadin bracelet order prilosec online can you get viagra over the counter in the uk where to purchase cystone femara 100 st famvir 500 mg tablet can order ashwagandha canada safe take viagra age 20 is it safe to order compazine mail order generic xenical all types female viagra pills urispas doctors online cabergoline ivf where can i buy bactroban online without a prescription how long after methotrexate can you get pregnant viagra clinical trials flagyl er no prescription needed fincar uk buy birth family search pastillas cytotec cuantas debo tomar ciprofloxacin 500mg price philippines order effexor xr without prescription buy prednisone no rx american brand levitra red kooga ginseng capsules can you buy generic norvasc blood best online pharmacy generic feldene norco bikes finance costco pharmacy himcolin price como comprar kamagra oral jelly buy cheap generic atacand canadian is phenergan available over the counter buy protonix from canada glyset sublingual dosage can we trust cialis super active online buy lukol singapore buy acivir pills mg online lincocin purchase can you buy nizoral online how to get prazosin on line coversyl 2.5 mg australia buy online bupropion generic generic septilin hydrochlorothiazide on line for sale no script comprar alphagan portugal can you buy kamagra soft over the counter safe to buy generic citalopram from usa list of tesco stores selling lopid phenergan with codeine pediatric dose cephalexin wanted online review zocor dose vs crestor dose erection packs 10 drugs generic penegra cost aristocort r 1 sialia sialis habitat crestor 10 mg glucophage legal us where can i get some endep purchase bystolic 5 mg hyaluronic acid suppliers usa metoclopramide dose for rabbits isoniazid shipping overseas natural anxiety medication for cats comprare axis allies anniversary edition chlamydia test results safe buy cleocin gel online comprar actonel portugal med cab sumycin mircette online sales global meds 24 hs redustat pastillas como se toman cymbalta online from india torsemide shipping overseas dostinex medication cost order actoplus met overnight diamox 500 mg price canada post shoppers drug mart winnipeg citalopram usa sale female cialis mexico health canada amantadine rhinocort drugstore.com doxazosin drug class what is the medication ranitidine for clalis baolong no prescription overnight doxycycline online generic for claritin medication combivent price walmart buy seroquel next day when to start taking clomid if no period amantadine dogs dosage alli diet drug buy stromectol patch side effects of ventolin medicine cheap generic detrol online sinemet purchase retail cost of lexapro can buy lasix online depakote tablets uk micronase limited india adalat online pharmacy uk why has bupron sr been discontinued prilosec from india cheapest price on allegra d toradol shot how long does it last where to buy paroxetine mg purchase cefixime tablets buy cheap baclofen pills can you get viagra over the counter at boots nitrofurantoin for purchase new otc inhaler for asthma keppra xr side effects weight gain buy asacol 100mg online low dose amitriptyline anxiety cost of ephedraxin without insurance buy fml forte bulk buy arimidex online to australia buy ortho tri-cyclen perth australia syeda generic yasmin reviews levaquin no perscription overnight shipping bleeding after sex contraceptive pill cefixime oral suspension for babies buy beconase aq 200 citalopram pills sweat can you get high off citalopram 40mg acivir pills prices at costco dog heartworm medicine with no prescription western drug emsam mail-order diamox over the counter in dubai indian viagra asacol uses medication list of tesco stores selling anacin moduretic pharmacy albendazole us buy generic westhroid vs armour thyroid new alliance dye chem pvt. ltd best erection medication can order cholestoplex canada generic bentyl 10 mg duetact uk buy apcalis tablets phenergan drowsy next day atarax anxiety ratings what is cialis oral jelly benicar medication side effects baclofene effets secondaires side effects of sinemet in children actonel reviews requip xl discounts suppliers of himplasia in us most reliable place to buy beconase aq online radio 1 live lasix trusted online drug stores in canada metformin usa pharmacy order viagra in singapore cheap meds no script zofran tablets cialis sublingual results forum length levitra effects overseas rxdrugs no proscription neurontin dosage where to buy cialis in bangkok to buy exelon average cost of depo provera where to buy aciclovir online uk amantadine drugstore com paroxetine weight gain mechanism generic nexium uk paypal where can i order domperidone online best price extendaquin propecia generico espan~a 2011 haridra uk online lexapro canada prescription cheapest price for yasmin clomiphene citrate 50 mg tab for men disgrasil precio guatemala generic arimidex canada online generic keftab buy brahmi in singapore buy acticin united states prescription yagara overnight what is gyne-lotrimin generic indocin in usa dutas usa sale where can i get free birth control online buy chloramphenicol mexican pharmacies how to make cheap homemade drugs topamax by mail order buy venlor next day buy over the counter asthma inhalers speman dosage instructions revia without a prescription buy tadalis sx paypal accepted generic no prescription buy aciphex mail-order carafate diltiazem weight gain sertralina emagrece quantos quilos por mes cheap genuine cytotec online no prescription needed order albendazole online levitra combivent for sale australia can get minocycline over counter buy zestoretic with no rx beat way to order dutas buy amoxil amoxicillin online cheap avandamet buy yasmin online canada zyprexa without weight gain where to buy lukol order zyvox online with visa is it illegal to order generic albenza zocor rx pyridium medicine online cephalexin 500mg price doryx side effects nausea maxalt 100mg diovan hct shortage buy betnovate online no prescription us entocort online usa no prescription codeine syrup buy uk dramamine dose for adults order norvasc 120 mg lov cost allopurinol elocon psoriasis reviews where can i order female cialis cardura lawsuit difference between viagra professional viagra super active discount lotensin mg tamoxifen india manufacturers sulbactam ampicillin side effects what is cardura xl used for buy zestril for daily use reliable india pharmacies buy lopressor next day lithium weight gain average amitriptyline withdrawal symptoms lasix 40 mg tabletas florida urispas cheap viagra for sale where can i get neurontin from cyklokapron order online zyprexa verbot usa actoplus met sale side effects of sertraline hcl 50 mg is generic haridra available in usa med cab plendil female viagra tablets 150 mg elocon buy online without prescription cheap online canadian pharmacy generic viagra online order haridra why is there a shortage of suprax didronel over counter uk aceon reviews forzest tabletten nizagara supplier in uk where to buy speman ointment clozaril medication information can you buy femcare over the counter in germany can you buy levothyroxine online prescription atacand prices at costco cloridrato de ciprofloxacino dexametasona bula when to take viagra after eating where can i buy alii septilin non perscription countries generic from lincocin cheap genuine glyset online avodart savings coupons baclofen drugs addiction what exactly does metformin do for pcos buy dulcolax online pharmacy viagra for men side effects asda pharmacy opening times herpes labial tratamiento aciclovir dosis viagra sublingual drugs real viagra paypal 24 7 medication without prescription buy cheap rumalaya using pay pal zyvox cost drug evista cheap price bupron sr no prescription canada comprar pravachol original en madrid mail order bupropion water pills weight loss gnc costco pharmacy risperdal price difference between renagel and renvela buy feldene 5 lithium price history ampicillin buy online mexico nitroglycerin tablets for sale pharmacy that sells exelon is accutane over the counter azithromycin z pack is minocycline available over the counter how long does it take for depakote to start working for bipolar i pill website delivery zestoretic buyers of cardura canada costco pharmacy requip price can i order revatio no prescription in the usa viagra professional online without prescription ceftin dosage for uti zyloprim next day generic zyloprim buy canada buy clomid pct online canadian military allies comprar acai portugal do people take viagra recreationally how to take himplasia mg proscar over the counter drugs reglan 20 mg can lexapro 10 mg get you high lisinopril daily use reviews cheap v-gel no prescription calan online price lamisil from canada micardis price compare buy inhalers online uk doxycycline hyclate alternatives buy allegra cheap prescription overnight buy combivent 100mg online zoloft 100mg vs 50mg danazol prescription only elavil pills buy arimidex online pharmacy artane dublin 5 mexican pharmacy no prescription zocor where to buy levitra online no prescription fda prilosec over the counter walgreens colchicine on line purchase diarex roche precio argentina sominex online coupon code prevacid pharmacies western drug isoptin eritromicina gel rosacea genuine albenza best price cheap triamterene usa how to get azithromycin online thc pills for sale online is it illegal to order generic pamelor order tadalis sx cheap exelon no prescription compare prices viagra sublingual does alli weight loss pill work blopress drug class renagel price comparison strattera side effects uk over counter zyvox beconase aq no prescription reviews olanzapine results forum legality of purchasing prescriptions from canada endep tablets uk terbinafine hydrochloride buy tricor 48 mg tablets cholesterol aygestin prices buy levothroid without a script universal drugstore india can you get accutane from a gp prescription nitroglycerin shipping available very cheap toradol plavix coupons 2012 wellbutrin sr online without rx mexican robaxin generic prednisone price buy generic diflucan online can you buy paroxetine in ireland valtrex without prescription canada mupirocin ointment usp 2 legal order diet pills online my canadian orders where to buy allison cabinet pulls interceptor heartworm medicine no prescription oxytrol usa can u buy viagra over the counter in australia substitution of generic warfarin for coumadin in an hmo setting buy cialis professional without a prescription from canadian pharmacy shuddha guggulu pharmacy order alli for sale uk where to get atacand pct 1 man 1 jar real thing billig tulasi online kaufen medication for gout allopurinol can you buy lotensin over the counter purchase generic zithromax ginseng pills benefits what is the generic for tricor 145 mg current price provera legal to buy silagra mevacor discount voucher erythromycin where can i buy where to get vasodilan pct low price aricept uk where can you buy alligator meat in alabama maximum tamsulosin dose ventolin hfa my canadain pharmacy procardia cheap price alli diet tablets reviews buy xanax canada pharmacy lexapro withdrawal symptoms how long clonidine on line in the canada order acivir pills 10 canadian pharmacy propranolol cost price overnight delivery of lipitor acheter baie d;acai en france metronidazole cream uk is cipro generic sominex tablets boots generic serpina us singulair sold over counter lowest price rumalaya gel walmart pharmacy viagra price doxycycline 100mg tablets cheap cleocin gel pills buy plendil online with mastercard purchase buspar on line in australia what is unisom made of buy canada no prescription for zestoretic order alli from usa without prescription where to buy nizagara with echeck tinidazole from usa order cialis 10mg tablets buy aldactone tablets canada rocaltrol pediatric dose brand sale levitra online lowest where can i get viagra in korea methotrexate tablets used top 10 online glucophage sites obagi tretinoin cream 0.1 best price diclofenac gel no prescription compare prices cicloferon suspension dosis
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły