can you buy atrovent online cheap yasmin prescriptions canada cheaper tofranil dosage instructions zofran now co uk best brand sleeping pills sertralina para que serve esse remedio is nizagara the same as viagra acheter dostinex ditropan drug class best time to take depression medicine zofran pregnancy constipation buy bupron sr 80 mg online best pharmacy to order reglan over counter rumalaya forte buy generic finpecia forum acheter alli internet ventolin drug in uk pharmacy where retin-a 0,05 cheap cefixime uk speman discontinued retin a cream janssen cilag uk how to import vytorin omeprazole in pregnancy and breastfeeding liquid urispas review metformin drugs interactions cefixime azithromycin dosage buy topamax boots overseas pharmacy no prescription revia phexin dose very cheap elimite purchase generic amaryl generic allopurinol 100mg zyloprim taking 2 alli pills flovent low dose birth control where to buy periactin online uk best price for propranolol actos buy canada best place buy viagra professional pct trimox from usa how to purchase prilosec online buy singulair 50 doxycycline 100mg side effects nhs aqua band good morning sunshine how to get estrogen pills for men valacyclovir 2.5 mg sildenafil citrate tablet 50mg purchase diflucan uk can you get suprax over counter ciprofloxacin side effects elderly torsemide overnight shipping cheap viagra czech republic craigslist leeds england actos uk buy happens if healthy man takes viagra what is cicloferon cheap zyprexa usa buy olanzapine side effects of blopress taking propranolol for migraines levitra brand for sale canadian pharmacy drugs safe generic name for viagra sublingual side effects of isoniazid (inh) trental new zealand zyvox 300 mg pharmacy best brand viagra prices prescription cipla what does 36 hour cialis look like very cheap procardia where can i buy amaryl online without a prescription canada order prilosec can you buy entocort online how much does yasmin cost without insurance propecia finpecia finasteride endep 10 for headaches keflex capsules 250mg rihanna s and m pilex medication where to buy over the counter mg cheap accutane making ampicillin stock solution cheap buy diclofenac tegretol purchase in canada no prescription canada order tretinoin 0,05 fast micronase delivery generic prednisolone acetate eye drops fertility drugs online purchases north american indian alliance helena montana is there a drug comparative to cephalexin maximum actos dose cheapest kamagra online what is nexium taken for lariam uk next day delivery saw palmetto for dogs buy buy paroxetine capsules cheap generic tofranil ciprofloxacin side effects uk can you buy viagra soft over the counter in germany haldol 20 mg where to buy neurontin ointment erythromycin trade name in india buy lamisil online from india ditropan brands india allopurinol doctors online can i order vytorin no prescription in the usa mylan a1 pill what are the side effects discount cheapest order aceon 1 mg. finasteride - cheap online pharmacy generic tamoxifen usa pharmacy clozaril without prescription canada buy amitriptyline without generic buy sominex 100 order trial erection packs 3 online half inderal la 80 mg side effects generic name for advair diskus 250 50 olmesartan mexico coupon buy hyzaar where to buy cheap generic glucophage buy lamisil paypal Purchase citalopram 20mg tablets buy alli online boots how to use clomid correctly tamoxifen weight gain 2011 buy clavamox cats no prescription viagra de que esta hecha hydrea to buy from europe arjuna perth australia buy alesse 21 online canadian pharmacy levitra super active side effects uk alesse 28 missed pills levitra professional online overnight shipping citalopram hydrobromide generic allopurinol zyloprim drug buy cheap kamagra using pay pal bactrim online from usa best place to order acai in us average price of accutane without insurance brand viagra cheap rosuvastatin 40 mg erection packs 2 online pharmacy buy minocycline pills online remeron online order order viagra plus cheap legal buy allegra online canada azulfidine usa nike air max 1 leopard mens lady era online meds buy abilify cheap aripiprazole pharmacy store depakote without a prescription cipla finpecia review good place to order online valtrex generic colchicine online buy eulexin fast shipping fucidin cream side effects pilex tablets during pregnancy buy cymbalta visa abilify without a prescription from uk liv 52 capsules lanoxin online store diltiazem in the uk use proventil hfa inhaler brand levitra mg no prescription is there a generic for pravachol zyprexa lawsuit australia irbesartan hctz dose cefadroxil in the uk ranitidine order online no prescription lamisil coupons 2011 diakof lawsuit what is viagra prescribed for buy prednisolone with visa ginseng complex 1000 mg with royal jelly erexor side effects uk geriforte syrup cheap buy clomid uk online where can i purchase minocycline rx relief card oxycodone western drug meclizine maxalt dose prescription diflucan side effects diclofenac gel in the uk free or low cost provera retin a 0.1 cream reviews buy deltasone uk canadian pharmacy buy gasex perth australia zantac maximum dosage buy lady era online india does code red 7 really work trileptal pill shortage nitrofurantoin no prescription reviews depakote generic name canada pharmacy checker buy cheap alesse using pay pal imuran coupons alli diet supplement how to order shallaki buy cheap diclofenac gel where to get clomid for pct the evolution of a viagra salesman review best drugstore foundation 2013 uk generic arava uk paypal buy zestoretic online reviews is generic dostinex effective rumalaya forte cost buy propranolol online from uk is singulair now generic what does it mean if nitroglycerin works lotensin on line for sale no script canadian larazapan amitriptyline how to buy protonix cost us ondansetron tablets ip effects does viagra have women buy ralista online india side effects of lotensin tablets side effects eltroxin 25mcg tablets order diclofenac no rx canadian pharmacy uk drugs workers forum bupron sr tablets for sale mircette inactive ingredients what does a lisinopril pill look like best price for zyvox buy hydrochlorothiazide 50mg where can i buy strattera in canada glucotrol xl without diabetes proscar new zealand mircette medicine children where can i buy mentats in fallout 3 can i make elavil what is strattera made of buy topamax without a script canadian alliance terminals calgary colchicine more drug uses endless online calan mail order generic himcocid order finast overnight lasix dosage for edema can you get medrol can you order flonase fluticasone drug cialis promise program phone number what are the side effects of reglan in dogs cialis compare discount price acquisto avapro sicuro online buy online diamox generic list of top 10 pharmacy college in india crestor bonus pills adverse effects of hydrochlorothiazide esidrix cipro generic drug doxycycline medication used online proventil india buy sumycin tetracycline antibiotics azithromycin tablets 250mg alcohol tadapox canada generic brand for diflucan cheapest augmenting path algorithm canadian pharmacy voltaren gel generic levitra 20mg prices buy azithromycin 5 day dose pack antibiotics order no prescription pharmacy online canada prescriptions how much is motrin tablets i pill altace website aciphex pharmacies what is the cost of synthroid cost without insurance top pharmacy stores in india buy crestor pills in the us buy atorlip 5 cheap how to buy fosamax premarin prescription coupon order phexin canada get cialis online canada zetia sublingual dosage retin-a 0,025 over counter uk alesse lawsuits buy differin perth australia average zoloft dose for anxiety top 10 online cytoxan sites cheap accutane canada renagel rxlist what works better viagra or levtira cheap pharmacy online au low cost duetact what is floxin prescribed for viagra super active online usa no prescription buy clozaril from mexico online what is allegra k taking clomid right after miscarriage what is meclizine hydrochloride used for acquisto dapoxetine sicuro online decadron dosage for injection india pharmacies online that sell abilify can you buy over the counter get viagra ipratropium bromide albuterol sulfate dosage premier league stats opta are all active birth control pills the same dose buy generic aristocort with bonus generic for seroquel xr alli cost viagra jelly generico italiano chelsea drugstore kings road viagra soft discontinued atarax over the counter cheap rx what is indocin tablets protonix where can i buy it pharmacy dispensing clozaril diamond car insurance where can lithium be found on earth zithromax reviews chlamydia were can i buy acutne atrovent canadian pharmacy kytril 50mg tablets to buy female viagra in uk where to buy orlistat in canada safely getting avalide in australia fast speman deleviery my fertomid coupons 40 mg levitra online fincar spain over counter alesse medication ethinyl estradiol dosage loop diuretics lasix missed 2 birth control pills ortho tri cyclen lo buy lynoral mg online beat way to order pravachol best pills for long erection generic actos 300 mg decadron prescription anti anxiety medication canada cymbalta reviews weight gain cheapest revatio in the uk allegra best price where can i buy paroxetine hyaluronic acid next day cheap rosuvastatin usa avodart discontinued buy lipitor paypal accepted elavil online without prescription cefadroxil canadian pharmacy how much is wellbutrin tablets billig mycelex-g online kaufen lamisil online order flonase online coupon code diflucan wanted online review current price famvir finast mg buy buy cefixime 400 mg online where can i get tretinoin 0,05 citalopram 20 mg for depression online viagra scams non prescription propranolol compare viagra to cialis and levitra buying zoloft from canada no prescription what is erythromycin ethylsuccinate used for remedio sertralina 50 mg brazil and mexico allies best place buy lukol pct buy antabuse tablets online cialis ny times neurontin pharmacy assistance benicar 20 mg tablet can you buy viagra over the counter in italy lingard luvox drug schedule legal to buy vytorin side effects of abilify in autistic children trial erection packs 2 pharmacy retin-a 0,025 tablets cialis 5 mg america costco pharmacy midamor price nike air max leopard print mens metoclopramide now quiero comprar viagra por internet can you overdose on asthma inhalers albuterol detox zarah generic for yasmin cialis soft buy on line my viagra super active coupons prednisone side effects prednisone and alcohol female cialis online pharmacy uk online pharmacy wellbutrin sr stromectol without prescription ciplactin cyproheptadine effexor xr generic available when medication maxalt tablets description is generic viagra as good as original safe femara no prescription fast diflucan deleviery flagyl er dosage too high fungsi obat celebrex 100 mg cheapest suhagra buy arimidex 50 buy phenargren no prescription baclofen dosage too high bactrim birth control online australia over counter triamterene can a healthy man use viagra order emsam generic chloroquine switzerland my canadian passport expired abroad viagra generic india drugs actos in italia cheap cialis super active free delivery how to buy femara in london best online pharmacy generic plendil lasix medicine my l-tryptophan coupons free or low cost phenergan actos medicine online propecia side effects men over 50 non prescription lanoxin pharmacy purchase haldol pills trazodone 150 mg tablet picture side effects of voltaren rapid 12.5 where to viagra jelly tetracycline pregnancy side effects what is mometasone furoate ointment usp 0.1 american septilin buy diarex pills canadian allies in world war 2 can you buy valtrex prescription vipps seal ventolin over the counter drugs order promethazine online in usa cafergot without prescriptions where to buy decadron prescription peut on acheter levitra sans ordonnance safe place order artane viagr with mastercard canada drug pharmacy online cheap kamagra oral jelly india ajanta pharma lamictal where can i buy it advair diskus generic 60 50 biaxin from uk discount floxin 200mg buy hong kong prescription order xalatan prednisone cost comparison prescription drugs online zyban shipping overseas can wellbutrin tablets be split zoloft medication for bipolar sildenafil dose in neonates pet insurance reviews yagara next day delivery prednisone 40 mg at once what is white lithium grease used for canadian flonase can you buy hydroxychloroquine fast worldwide shipping brand name diltiazem online viagra dosage recommended 12.5 order zyvox online dilantin order proventil dosage adults how long does 10mg of levitra last order elavil pharmacy no prescription buy adalat online cost of dostinex without insurance viagra tablets online shopping in india buying lipitor in manchester how long does it take for zyprexa to leave the body cafergot tablets online pravachol dosage too high nolvadex side effects in women treatment for e.d. buy acivir pills online pharmacy buy zestoretic no prescription do you need rx carbozyne nexium in mexico what is florinef how can i tell if viagra is genuine no prescription female cialis zantac generic wikipedia drugs generic serevent uk paypal buy protonix patch missed 3 ortho tri cyclen pills buying cipro in manchester where to get dipyridamole pct atacand 32 mg prices order colchicine online canada combivent online purchase is aspirin available in india oder mg tablets of zovirax safe place order ephedraxin generic valtrex lowest price drug stores in toronto canada nitroglycerin from europe generic uk paypal trental where to buy viagra super active with echeck types of viagra tablets finasteride propecia australia elimite buy online ireland ampicillin sulbactam drug study scribd nitroglycerin canada prescription zyrtec discontinued viagra women blogs desyrel street price anafranil discontinued current price aspirin buy diabecon next day erection packs 1 from canada chewable viagra mexico ventolin hfa albuterol sulfate inhalation aerosol prescription femara (letrozole) ciprofloxacin 500mg reviews where can i buy ashwagandha order amaryl rx what is champix used for seroquel drugs com where can you buy antabuse in canada cafergot dosage and administration can you get high off paroxetine hydrochloride 20 mg acheter tricorne jack sparrow what does ampicillin treat in dogs aspirin a day cancer cheap calan blanes holiday pharmacy online overdose synthroid symptoms retin-a ge online in usa levaquin dose for chronic sinusitis nitroglycerin in the uk overnight viagra delivery us mail order generic isoniazid buy aciphex online overnight lisinopril no prescription online nymphomax online in usa buy brand viagra 200 what is remeron 30 mg used for canadian green pharmacy how to get triamterene on line no prescription rogaine 5 buy avandamet singapore isoniazid prices mexitil online cabergoline dostinex online metformin 500mg tablets cvs pharmacy pricing for viagra buy advair diskus in canada ginseng prices in tennessee 2010 seroquel phone orders zetia drug class brahmi 100 review best place buy norvasc best price for real lynoral baclofen medication assistance india asacol price best alesse prices getting zyloprim in australia lasix iv dosage can we trust cialis jelly online best place to buy vasodilan what is the drug meclizine used for long term side effects of amaryl side effects of cymbalta 30 mg in women homeopathic treatment for arthritis in fingers avandamet generic available geriforte roche precio argentina can you open cymbalta capsules how to buy dostinex best drugstore makeup for indian skin where to buy lipitor in uk is keppra available over the counter pravachol suppositories buy viagra.com canada buy chloromycetin pills online subcutaneous hydromorphone injection purchase cialis lowest price order citalopram online canada doxycycline discounts codes price increase levitra plus stopping requip side effects is it safe to order lopid best price for real viramune propecia results after 3 months side effects of avodart and flomax get silagra las vegas diprosone uk cheapest viagra online strattera dosage recommended viagra tablets purchase on line buy omnicef paypal accepted buy canada no prescription for isoptin low price cialis jelly uk lasuna prix en pharmacie en france kamagra oral jelly without insurance adalat la 20 mg tablets acai berry juice australia where to buy buy nitroglycerin with no rx what does adalat xl do canada buy mexitil without prescription generic prevacid reviews nitrofurantoin tablets from buy differin drug in mexico pharmacy order amitriptyline generic canada best online pharmacy generic apcalis sx skelaxin 400 mg tablet can i order diclofenac no prescription in the usa bactroban cream discount costco pharmacy nizoral price glucophage 850 mg tablet diovan hct max dosage what is zyrtec tablets himplasia brands india where to purchase crestor order xenical online no prescription with a amex suppliers of dapoxetine in us what is trazodone used for methotrexate phone orders acheter pilex performance enhancement drugs definition ortho tri-cyclen lawsuit can we trust eldepryl online pyridium dosage for adults clozaril generic release date calcium carbonate prices at costco online pharmacy atorlip-10 diclofenac sodium suppliers india buy sinequan with no rx hoodia 1000 mg reviews extended use of prednisone in dogs what is baclofen 10 mg for provera 10mg for 5 days viagra plus rx how to buy cialis online in canada mexican pharmacy no prescription saw palmetto viagra mexico generico imitrex without script what is prinzide zestoretic for indian pharmacy prograf mild anxiety medication over the counter buy digoxin new zealand online prilosec 10 mg packet what does stromectol do where to buy tramadol online cod diovan woldwide shipping motrin usa sale unisom cheap us pharmacy zenegra without a prescription pfizer physician drug samples how is it legal to buy viagra online low cost overnight celebrex ampicillin no prescription needed canadian online pharmacy can you take asacol daily paseo de la florida 5 moncloa-aravaca 28008 madrid propranolol er 60 mg prices cheap cozaar 100mg online combivent roche precio argentina what is the difference between keppra xr and levetiracetam nexium 40 mg twice a day atorlip-10 sold over counter eltroxin non medicinal ingredients brand cialis to buy from europe nombre generico de bactroban crema vardenafil max dosage generic levitra safe what is the generic of voltaren emulgel tegretol 100mg chewable side effects of phenergan over the counter pain meds for shingles levitra professional side effects uk prescription online doctor canada seroflo legal us v-gel cheap price generic levitra no prescription colchicine canada sale secure canadian pharmacy websites elimite online forum buy cialis professional online mexico no prescription robaxin in the uk diovan hct discount card drugstore canada
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły