where can i buy endep in canada motilium domperidone no prescription where to get antibiotics for chickens cheap micardis no prescription casodex medication side effects solumedrol rxlist viagra jellyfish sale without altace online buy cheap free coupon for elavil buy nizoral online from mexico where can i get flovent depakote for sale philippines nizoral pills for scalp buy vasotec online at canada pharmacy cleocin without prescription canada cymbalta 60 mg price comparison buy cefixime online india protonix and plavix 2011 levitra super active tablets 150 mg legal buy mentat ds syrup online canada discount ephedraxin mg buy amantadine mg cialis viagra levitra which is better generic buy actos pioglitazone generic what is the dosage of metformin for pcos what is the correct dosage of digoxin pariet drug in germany pharmacy buy benzac usa vytorin online pharmacy uk 1 cheap abilify online pharmacy generic bactrim for sale canada drug online prescriptions prevacid no prrescription erythromycin topical gel for sale exelon stock cost basis pharmacy mexico kytril nexium dose where to buy korean ginseng in uk buy zestoretic bulk plavix no prescription canada lasix online from uk prednisona alonga 10 mg para sirve brand viagra over the counter australia what are flagyl pills used for clozaril 10 mg cost what is cialis drugs vente de arimidex au quebec brand name erexin-v online bupropion from mexico crestor discount voucher a good web page to buy endep with no script antabuse online overnight drug supplier cialis generic actoplus met xr online viagra sample prescription how many drugstore locations does walgreens operate gout flares while taking allopurinol colchicine dosage for gout acute buy avapro hct how to use aricept doxycycline canadian pharmacy how long does it take to feel the full effects of celexa best site get flomax cheap cleocin usa compazine rx suprax express canada metformin refills floxin medication on line estradiol cream dosage brafix italiano danazol 100mg cheap where to buy probalan drugs online no prescription brahmi sale generic tenormin 50mg best place to buy zoloft diflucan ebay olanzapine patient reviews very cheap rumalaya gel how often is it ok to take aleve risperdal prescriptions assistance toprol er side effects most reliable place to buy keppra online pet medicine by mail hyzaar forte tablet where can i buy cialis online how to take valtrex mg buy motilium greece how to take nexium mg what is tamoxifen for men order beconase aq 120 mg fluoxetine canada sale phentermine canada online pharmacy advanced acai weight loss system price where to pletal herbal viagra suppliers uk crestor sales aid isoniazid tablets 300mg terramycin price philippines endep overdose side effects order generic zyloprim tadalis sx tablets for sale synthroid where to buy in canada yasmin suppositories buy best prices pharmacy buy precose canadian alli cheap low price is fosamax a prescription drug feldene paypal clomiphene citrate clomidr for men best generic yagara review med plus pharmacy online phenergan codeine rx feldene 40mg preo propranolol reviews for panic attacks order brand viagra 120 mg how to order voltaren gel 50mg viagra effects trental medication order aciclovir tablets 800mg generic viagra online fast generic pills for arava maxalt rpd 10mg dosage mobic uk next day delivery orlando florida alligator farm thyroxine tablets buy online pamelor online in us overseas pharmacy xanax erection packs 2 no prescription fedex ups generic viagra professional cost buy erythromycin topical solution 2 modo de usar haldol legal buy fosamax online canada elavil discount voucher side effects of doxycycline hyclate 100mg caps flomax from india buy wellbutrin 50 how long does it take elavil to work for migraines cytotec brand order late ovulation on clomid cycle buying allegra from canada no prescription alli doctors online motilium online in us my aleve coupons orlistat slimming pills online omnicef pills alesse in canada online buy online discount canadian pharmacy paroxetine kroger pharmacy coupon 2013 what type of medicine is paroxetine levitra 40mg free cialis trial pack quick healthy man food cordarone doctors online buy rumalaya in uk non prescription acyclovir for sale can i order prednisolone online viagra generic reviews levlen canada no prescription generic cialis black 800mg amantadine parkinsons disease buy arimidex canada pharmacy rumalaya perth australia does flovent make you gain weight cholestoplex online bestellen how to by lanoxin online will there generic hyzaar eurax cream boots buy generic tadalafil online generic finasteride 1mg nitrofurantoin prices walgreens prednisone 5 mg tablet picture brand sinemet buy periactin appetite stimulant for cats what is arthritis inhalers over the counter asthma tattslotto australia buy online herbal medicine suppliers india clavamox 125 mg dosage for dogs lopressor medicine side effects how long does doxycycline take to work for uti what does topamax have in it can you order seroquel best place buy atarax eulexin tablets 150 mg what does flovent norvasc usage eulexin no prescription compare prices generic cipro - no prescription indian generics online himcolin pharmacy mexico tenormin buy acivir pills perth australia antabuse australia price buy viagra 10mg online buy shampoo online india prinivil on line no script meclizine 100mg tablet didronel online bestellen buy ambien online donde comprar antabuse en venezuela what is isoniazid 300 mg tabs side effects of lipitor 10mg in women top pills for erectile dysfunction get colchicine canada motilium prescription ezetimibe mechanism of action ppt nitroglycerin drug oversea isoptin rx dapoxetine tablets uses best place to order cialis super active in us ranitidine medication order mestinon generico italiano 4 pink pills for chlamydia can you buy serevent in ireland celebrex 200mg capsules price max dose diltiazem drip bystolic coupons ampicillin 500mg side effects can you purchase generic viagra in usa buy avapro irbesartan canadian nolvadex buy lincocin online overnight septilin supplier in uk reputable canadian online pharmacies no prescription buy benzac ac gel nymphomax tablets uses how to order pulmicort online low dose pravachol non generic evecare grifulvin v canadian pharmacy femara online in canada vytorin pharmacies yasmin for men sale in uk what is mobic tablets celebrex 200 mg casodex si zoladex evecare ships from india how long does zoloft take to work for depression suppliers of blopress in us zestril italiano azithromycin dosage for children strep floxin without prescription canada how to purchase doxazosin viagra falls nyc lotensin for dogs buy aciphex drug class betnovate prescription cream alli costco how to get remeron in australia colchicine dosage for gout edu lotensin comprar purchase actos online canadian pharmacy shuddha guggulu in croatia rhinathiol for children dosage original desyrel online brand prograf buy best site get benemid que es lopid 300 buy viagra without prescriptions uk ondansetron odt 8 mg dosage trichomoniasis medication online lasuna without prescription isoniazid no prescription compare prices purchase generic tretinoin 0,025 augmentin to buy in england lamictal limited india list of tesco stores selling lipitor actos dosering purchase chloroquine non prescription augmentin pharmacy levitra preisvergleich rezeptfrei what is promethazine used for to treat cialis de 5 mg en mexico best place to buy trazodone ditropan tablets detrol for dogs buy pilex max cijena canadian online pharmacy for augmentin keftab uk online zixen trimix gmt review medicine cardura used brahmi australia fda bactrim shortage lidocaine infusion side effects sublingual nitroglycerin tablets side effects alligator snapping turtle for sale canada overnight pharmacy valtrex 500mg how to purchase augmentin online detrol la generic prices cipro and breastfeeding american academy of pediatrics how long does it take for topamax to work for epilepsy what drug category is kamagra vasotec paypal where to buy retino-a cream 0,05 ointment propecia kaufen ohne rezept generic atorlip-20 no prescription seroquel xr 300mg tablets comprar viagra en mexico aciclovir india sale ipharmacy app estrace australia price oblong blue pill with watson 387 allegra-d 24 hour active ingredients arjuna anime online latino buy dipyridamole paypal accepted list of tesco stores selling maxalt tadalafil ohne wirkung acheter cialis professional purchase grifulvin v cheap viagra alternatives over counter south africa levitra 20mg filmtabletten bayer promethazine dose to get high western drug lamictal does paxil always cause weight gain can buy viagra over counter london entocort ordering phenergan on line how to buy tinidazole in canada micronase tablets from buy bayer 20 f propecia cheap generic side effects of imuran with liver can you prescription buy avalide online paxil uk next day delivery levaquin from australia where to buy order alesse best site get hyzaar capoten for sale usa can voltaren gel be used for back pain online discount pharmacy buy promethazine in ireland unicure remedies levitra isoptin overnight buy liv 52 syrup degradation aspirin first order chloroquine pills drugstore without a script abilify cost buy best drugstore makeup for oily skin 2012 fucidin h cream shelf life buy tofranil 20 aciphex on line in the usa vytorin online canada buy viagra online reviews fda clozaril canada prescription order medication online safe amoxil uk online atorlip-5 shelf life cheap lotrisone pills generic requip reviews actos 15 mg kamagra drug schedule actos online pharmacy uk augmentin sales tinidazole fast usa best price amantadine clomid cycle 1 success rate kamagra 100mg tablet will clomid affect pregnancy test results getting lotensin in australia how to get plavix on line prescription cost generic accutane can you buy viagra switzerland where to get mobic toradol buy online ireland acai berry india price online uroxatral purchase levitra 10 mg 4 film tablet ila cheap genuine celebrex online betamethasone valerate ointment usp 0.1 side effects diflucan brand positioning buy generic cabgolin online with prescription ditropan dosage administration buy abilify online pharmacies aspirin overnight spot treatment generic omnicef safe safe place order unisom proventil mexico companies only elavil for pain management tadapox tablets side effects cialis next day air what is elavil for migraines western drug prandin best place buy pariet pct best site get lamictal candida pharmacy alternating doses of levoxyl western drug micronase side effects of steroid prednisolone tablets pharmacy mexico zyvox buy orlistat online reviews order neurontin from australia without prescription buy generic xenical with bonus diflucan no prescription compare prices can you take lukol daily cialis 10 mg packungsgren sanofi u.s. probes disclosures about plavix isotretinoin reviews 2012 ginseng 5mg tablets coumadin lawsuit settlements where do i exelon in usa comprar parlodel original en madrid atrovent generic name bentyl maximum dosage is there a safe generic substitute for lipitor purchase elavil 7.5 mg direct kamagra reviews buying triamterene for dogs oral erythromycin for acne during pregnancy pulmicort nebulizer price brand cialis generic equivalent pariet mail order celebrex uses treatment buy vytorin online reviews adalat retard 20 pendant la grossesse depakote canada overnight delivery monthly cost of tricor where to buy pariet mg caverta australia avodart capsules 0.5 mg delivery cheap deltasone cod zyvox without used buy venlor in ireland alphagan from india claritin for dogs buy fastest voveran sr uk delivery cialis 100 mg what is levitra 20mg tablets lexapro for generalized anxiety disorder gad reviews american tamoxifen what are the side effects of aleve emsam withdrawal symptoms where do i buy fertility pills how to get plavix from canada therapeutic dose of abilify for depression buy levitra pills in the uk where can i get reglan rumalaya canada head office what is the correct dosage of prograf buy paxil australia aspirin side effects stomach cymbalta order online canada lopressor refills glucotrol xl from usa aricept limited india sildenafil indian price mircette brand positioning zenegra usa pharmacy ordering low dose prevacid costco pharmacy uroxatral price non prescription levitra compare prices rocaltrol dosage for suprax clomid success rates uk singulair prescription drug alesse mircette reviews side effects of voveran d the online drugstore torsemide anastrozole steroid 500 mg caplets valacyclovir hydrochloride generic precose switzerland can you order keftab lopid tablets uk wellbutrin sr for sale uk praziquantel for cats directions buy minipress 100 imitrex migraine medicine side effects generic endep safe what is the generic form of actos metformin phone orders avapro mail order india buy online atrovent generic xenical pills order purchase prazosin cheap vpxl australia pharmacy anti nausea medication motilium oregon state treasury leukeran side effects in cats can buy motilium online generic staxyn price free or low cost haldol ventolin hfa from canada where to buy fertility pills where to buy blopress online without rx comprar hyaluronic acid original novolog insulin sliding scale buy fertomid with visa can i get pregnant while on the depo provera shot cheap furosemide mg what is prednisone medicine cheap canadian erection packs 1 no prescription cheapest diclofenac gel in the uk acai best price generic roxithromycin safe can you take birth control pills with wellbutrin wellbutrin sr cheap australia pharmacy cheap duphalac buy cafergot mg can you buy coumadin over the counter in germany generic uroxatral for sale on line where to buy differin uk clomid ovulation day 24
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły