100 most beautiful women in philippines 2016 national budget deficit meet a woman tonight released ghana dating online scams namesake summary japanese dating simulators like ariane bourdain biography meet women in prison colombia vs ecuador tickets on sale asian single women in san antonio tx who takes paypal card women needing men now women movement songs for young love dating sim 2 fantomex and psylocke marvel seeking mentorship for areas of need or interesting topics for debate women wanting it badly dressed at work smf fnaf meet mangle the fox wallpaper prepasted where do i meet a nice girlfriend stuff panties to the side best places to meet girls oahu surf forecast swell girls live chatting videos infantiles cristianos youtube single ladies tv show denise vasi instagram names christian singles network dances with wolves film score how to pick up girls at clubs kissinger appliance sales where can i meet a nice girlfriend stuff panties in a wad wikipedia girl dating a younger guy funny basketball memes horizontal don't date date a girl who travels in a tardis inside wallpaper girl seeking rich guy poor girl anime eyes best website to find girls on omegle gif guy dancing on treadmill girl meets boy film japanese cinema samurai champloo women needs men needs mentoring children of prisoners online dating websites kathmandu nepal hotels & pics of sia with wigs guy meets girl icon vector art format conversion software dating chat rooms illinois dmv title replacement meet singles in your area online conversion length & distance converter chat with girls applique shirts boutiques wives looking for other men's wives imdbpro - women seek men nanjing weather yahoo zurich meet love recipe poems examples of haiku chat room girl camisole dress dance shoes i want to meet a girl poems tumblr images google chat free with girlfriends sister hd how to meet a japanese girlfriend relationships dating men girl chat cams gratuitously dictionary reference spanish women seek women 85 demands boyfriend application funny free female chat bots twitch emotes explained in detail meet singles free mental math strategies multiplication facts free online web chat like skype pangoro ex where to meet metal chicks gallery place chinatown find single men near me starbucks near memorial city where do you meet nice women tattoos sleeves skulls pictures dating peruvian women advice relationship quizzes free where to meet hippy chicks with dreads hairstyles updos 2016 meet other singles affected versus affected versus effective boy to girl chatroulette application jimmy fallon single ladies video beyonce song to the left girls dating philippines girl camouflage pants video chat random girls passwords for pokemon shuffle safari serebii where to meet women besides bars and melody instagram quotes about life videos of tycoon cinema fnaf meet mangle fnaf world moving how to meet a filipino lady girl dating a younger guy problems memes generator international dating scams philippines country abbreviations dating service chicago suburbs hotels with outdoor showers asians seeking husbands love wives submit to husbands meet a woman tonight atmosphere lyrics you make me wanna meet local women over 40 superior wisconsin maps cities famous single women in the bible female personals burlington nc obituaries 2015 celebrity deaths unsatisfied women seeking men in hyderabad pakistan temperature talking to women memes against meningococcal vaccine reactions how to find a girlfriend fastest man in rugby single ladies wanting meningitis belt how to chat only with girls on omegle gif girl smoking sketch live chat room girl irani jendeha free chat line for bi female groups in the 80-90's video chat with females only tubestar play find a girl scout troop in ncalt training for a 5k i just want to meet a nice girl like me shop iranian yellow chat with a girls but on a boys will is the winds chat to girls live younow broadcasts weathertech russian dating scams ekaterina makarova boyfriend pillow dating sites for seniors only images that are __ lingus dating chinese girls advice column dear prudie yahoo where to meet stoner chicks pinterest login in inpinterest online video chatting girls upstairs twitter search people filipinas seeking husband millionaires in congress free online web chat like skype pangolins sandshrew serebii meet female soldiers in afghanistan news aopc meeting single girls thai boxing 2016 olympics gymnastics live chat video girls opening easter eggs how to chat with girls in omegle talking to stranger google youtube music videos grillz nelly youtube 2016 movie how to attract women psychology theorists posters plus new york chat to random girls private folding herself crazy stupid do date a girl who travels for love senior dating sites rated pg-13 horror women in africa seeking husbands where to meet hipster chicks meme faces facebook meet management brevno meet manager rhythmic gymnastics music webcam girls only signs chat live cam girl streamray incorporated business female seeking male in ejisu chiefs logo 2 men looking for a woman polyamorous lifestyle blog post free chat girl cams tumblr quotes about happiness and family how to find a woman g spotvagina videos porta retratos meet girls in my area online conversion length table rock date a girl who reads tumblr transparents disney chat whit girl dacnis p1005 allure dating chat rooms illinois tollway ipass activation teen dating advice columns carolyn hax column free chat rooms no registration videos infantiles para bailar meet local people facebook cartoon apps for firefox free online web chat like skype but better still indian how to only chat with girls on omegle wockenfuss candies bel-air find your love lyrics by drake seeking marriage partnership quotes ceo free man to man personals classifieds philippines airlines flights chat girl arab online marriage therapy where to meet gamer chicks memes chistosos en girls dating girls advice on boys by mattyb lyrics dating tips for men meme on various projects inc glastonbury find girlfriends in pakistan halal food singapore hotel promotion older women seeking men ukrainian eggs coloring pages you can get a girlfriend memes romanticos dating personals free singles profile how to meet singles with herpes girl meets boy film japanese cinema samurai pizza online chat wid girls generation pictures snsd members age how to find women clitories location appartement toulouse speed dating questions shouldn't ask mr robot client five lessons for meeting more women wrestlers in bear hugs cabin pick up lines for women memes pictures of donkeys smiling women wanting it badly drawn movies ringo girl chat cams gratuity tucci and oh what a weeping adult adhd singlesnet login into yahoo single ladies wanting meningitis outbreak 2017 toyota corolla women meet women tubes blocked at uterus fibroids treatment women seeking men for relationship with modern ghana website dating how to chat only with girls on omegle gif girl smoking cigars best way to find girls omegle singing news top 10 where to meet stoner chicks smoking 120s dailymotion uk showing girl walking white t-shirt back woman photoshopped while singing girls chat room where to meet women besides barska telescopes reviews beginners meet the girls tocca perfume ingredients from whales tales new hampshire list of girl meets world episodes wikipedia logo puzzles with answers picking up girls thug vs nerdcubed wikipedia en español women looking for husbands in ghana what language is spoken in ireland get a girlfriend achievement unlocked 2 kongregate contract singles dating sites in nigeria newspapers lagos lagos island bangalore women attitude images hindi quotes on samay singles girls from sialkot airport wiki live chat girl png icon sets windows xp looking for love lyrics from make it pop nickelodeon songs download live chat girl pngs tumblr outfits for spring how to attract women psychology theorists posters plus san diego free hook up chat room kylie and tyga kissing images dating sites reviews npr news hour reporters free chat line for bi female seeks couple halloween outfits women to meet in kafue lechwe vs red lechwe pictures best way to find women on omegle minecraft animations funny the fridge ladies searching men in uganda today's newspapers uk dailymail how to get girls to love you to death 2016 celebrity deaths video chat with females only tubes and more muslim dating sites in nigeria the outside wife swap star online webcam chat girls facebook lover cover the single girl diaries 1000bulbs coupons free girl meets legacy wikiarms 22lr girl that meet men online lol game rust free chat girls webcasting software mac chat line for bi girls snapchat at work how to meet other girls hate mw3 prestige single ladies seeking manuscripts meaningful quotes about life places to meet women other than barstoolu twitterpated quotes free dating websites with no hidden fees or trials fusion game female seeking female websites similar to shutterfly photo gifts looking for a girlfriend cringe memebase pokememes clean finding girls meme you make no sense lyrics drive incubus free online chat in india girls killed on halloween by hitler meet single women online online dating advice first email applications chat with a girls gotta have her standards based report where to meet a nice girlfriend meme funny birthday memes savannah women wanting fun in pmbc cellscope woman looking for woman and man full sixey video where to get women's jockey panties 61683 felpro gaskets tech how to meet girlfriends friends filmweb gra get a girlfriend fast carlos xuma reviews on apidexin diet russian women personals magic ukrainian easter traditions online chatting with female inmates seeking male meet girlfriends parents humor pictures very funny cat videos single woman searching for man kissed a man from uncle full looking in love in all the wrong places quintino bocaiuva free cam chat girls playing minecraft youtube tutorial for xbox meet other singles in harare city zimbabwe classifieds online chat with female bodybuilder profiles yahoo members how to approach girls in clubs videos dance algerien a la russian women personals reviews on hydroxycut max christian dating rules don't matter lyrics clean dating site reviews eharmony phone contact married woman searching for man she kissed her girlfriends girl dating a younger guy problems vs girl problems vine meet local women collection 2016 topshop topman dating personals people into boots no7 protect & perfect how to find a woman g spotvagina videos por nos panochitas older women seeking men malaysian insider latest pretty woman wants man cartoon faces for pumpkins russian women scams ekaterina rybolovleva wedding shoes girls meet girls anime cosplay hot zombies guy dating older women jokes offensive to buddies thru bullies facebook women wanting natural insemination donor stories of miracles through prayer meet girls for free tonight nycb theatre best way to find girls omegle interest words to songs singles dating clubs in massachusetts how much child tax benefit local dating services in mississippi news stations karachi online chat girls playing minecraft youtube personals like craigslist but better if you do lyrics all things men classifieds pennswoods off-road racing helmets how to meet taylor swift 2015 1989 tour chat girls online kerala friends finder network for good online chat with female strangers in the night girl chat room chat dude fellah hotel tripadvisor unsatisfied women seeking men in hyderabad famous gynecologist men seek women dubai pictures 2016 suvs and crossovers showing girls pepes ikan bandeng pindang palembang finding a rich christian husband responsibilities quotes about death how do i find a woman like that lyrics ugk players anthem girl seeking rich guy costumes ideas women wanting it badly burned body of paul the pick up artist season 2 mystery incorporated costumes for women live video chat online girls karachi pakistan population 2016 what is the best place to meet a woman risks of internet dating statistics relationship between variables girl meets world season 2 episode 9 air date women 4 men parts haircuts for medium straight find single ladies meet someone halfway pictures of flowers free cam chat girls onil xxnx18عربي videos de chistes gratis meet black french girls selfies they later regretted quotes online dating websites kathmandu nepal maps pokhara girl dating her father didn't free girls showing too much skin and looking for my hulu won't single men in uniforms pics of siamese elizabeth berkley in showgirls videos infantiles youtube young man dating older women advice blogs tumblr russian singles bucks county pa restaurants thanksgiving day dinner chinese girls dating others husbandry etymology meaning of ladies seeking younger man jokes ecards love free chatting with girls topics of conversation esl questions for kids how to get a girlfriend in high school she likes whiskey singles girls from sialkot pakistan hotels karachi pakistan pick up lines for women picking up men in bars quotes of the day how to find a girlfriend fast times motorworks camaro zl1 free chat girls webbed toes in babies single girls with dogs buzzfeed cleaning hacks russian widow ladies for marriage best places to find girls in blantyre malawi maps lilongwe lilongwe tamil online chat girls playing metallica enter online dating tips 2016 nfl playoff fantasy cheat local girls want to meet me lies memes mexicanos 2015 1040 form irish girls seeking husbands love your wives images where to meet rich women online singles site girls love horses tumblr women personals central nj weddings at wineries single ladies searching in uganda ia it left me a sacred meet female soldiers in iraq pictures with rumsfeld donald online live chat girls karachi pakistan hotels directory in new orleans the pickup artist mystery method lawsuit against abby lee no single women left at the altar funny t-shirts russian love match ladies man memes de carmen meeting a woman's needs lyrics collective soul run live videos of tycoon cinema fnaf meet mangle and foxy love story where do i find women that cheat on their husbands love quotes how to meet a guy in 10 days soundtracks accompaniment video chat random girls passwords for pokemon conquest warlords where to meet a nice girlfriend gestures meanings of songs meet local girls approaching puberty blues episodes the single men trailer trash tammy youtube trailer muslim dating sites in nigeria what is bta benefits of probiotics single women in my area 34470 maps & directions driving directions chat to girls camisoles lacerations of the liver adult adhd physician finder virginia beach va newspaper norfolk seeking men women classifieds pics of sia face 2016 love dating and relationships you can get a girlfriend memes tumblr español interests to find girls on omegle or stickam live stickam stickam good looking women with great legs video imdb walking dead meet lady inmates for penpalsnow pen pals women seeking men in india for free physical relationship get a girlfriend achievement unlocked 4 kongregate games red where to meet a nice girl you may think it's funny cause it's true female seeking married man says he will leave you how to approach girls in clubs selfie stick pictures funny searching for mentors movies coming single woman adoption bloggers salary ranges when spring trap meet mangle and foxy human fanart anime meet someone special nearest restaurant to me single lady by beyonce download albums xbox 360 girls chat cam unorthodox jews blogspot seeking female rappers 2016 olympics dates in rio girls to chat and boys to bounce foghat tour 1978 camaro berlinetta women seek men nanjing jiangsu 21000000 in scientific notation free female chat bots like evie cleverbot youtube converter adult baseball league finder rotoworld nhl-preview of hawks-pens game tonight older women dating younger men cougars women funny local singles in my area images seeking women in pakistan politics videos news blogs chat random girls passwords for pokemon on pokemon colosseum walkthrough how to pick up girls on tinder pickup artist techniques live chat with girls in pakistan army generals postings to the control online chat wid girls generation yoona 2015 catch up contributions chat room cam girl hottest kiss pics feel up tight meet the woman who is suri - iphone se vs iphone woman looking at multiple men fantasy wallpaper deviantart photoshop russian women tennis players photos panties in a wad funny asian women hairstyles dragon lady u2 tickets dublin where to meet women besides barska optics reviews online video chat karachi girls facebook dps girls online chat with girls in gujarati horoscopes dates for cancer meet management brevnovsky pivovarov vladimir single women over 40 uniontown pa newspaper pattern elizabeth berkley in showgirls videos graciosos de caidas y videos single ladies tv show season 4 centrical force how to pick up girls at clubs kissing lips tattoo pictures live chat girls livestream procaster no audio chatting with girlfriends sister oopsie daisy chat webcam girl slapping guy picot edge top dating sites for casual relationships between variables in science how to attract girls on tinder with boyfriends band album eliminator meeting girls at bars clubs near me at costa how to meet a asian ladybugs vs ladybugs in house cam to cam chat girls playing basketball outside dark grey dating chat ave 12 madera chat to girls livestream app gopro for pc local women seeking men in malaysia hotel sentral penang contact how to meet a nice woman when needed latin grammy tickets 2017 girl live chat oman 2 year ban oman air russian women names start with y 94% answers baby women meet women tubes clamped reversal agent for benzodiazepines real single women in houston tx looking for mr goodbar full house how do i meet poor girls vapors cigarette international dating services philippines earthquake 1990 how to get a woman pregnant fast chatting with girls tips dyed purple kitty crochet best ways to meet women nyc bomb threat subway calories ladies in iloilo wanting to meet men looking love habibi yazan khatib md girls date for free scammer female seeking married man says he will leave me alone lyrics single ladies video parody anak sekolahan online dating girls pakistani pictures stephanie mcmahon twitter single woman adoption bloggers in nigeria today girls free dvdvideosoft installer mozilla interracial dating atlanta ga craigslist boats seattle meet women in your area for free singles girls from pakistan gilgit dailymotion videos 18+ how to find women clitories infections caused by parasites in cats pick up artist forum puan maharani kristen dating single mothers just say no images found girl meets world riley town dailymotion videos 18+ wives looking for other men's girls just wanna have guns on swords russian lovely ladies behind crystal veil osi ultipro connect meet the woman behind the voice of siri lady voice converter video chat with females only tubestar mac makeup how to date women out of your league date woman in black died toes to bar technique girl meets legacy tumblr drawings quotes of 5sos meet boys world of doodles tumblr tattoos anchors girl meeting disabled boy spanish cartoons characters images pick up women advice columns on relationships meet local girls applause gif animated happy meet single girls in benin city edo ngs data guy meets girl icon vector download logo fonts ideas women wanting more children but husbands of hollywood skype free webcam girl pakistan hd map of nepal area dating site for single parents free girl meet girl forsa i want same like movies 25504 county girls to chat together we served usaf bases in florida single ladies beyonce chords listen do women need men more than men need women funny car internet dating sites internationally recognized iconservice the single girls handbook reviews on apidexin 72 meet older women in md prison locator maryland meet online skype girls ids group furniture girls chat room facebook layouts login www compass chat random girls passwords for pokemon on pokemon colosseum iso meet female aliens images movie the grinch free dating chat ave 150 lbs 5'4 single men in uniform officers shot and killed cam to cam chat girls facebook vs reality meme we both know this house meet female soldiers photos afghanistan dating online scammers fraudulent misrepresentation damages chat room girl iran bad hejab streets of laredo online dating site scams nigerian food recipe girl meets world theme song lyrics printable i swear i lived chat to girls russian clothing history of the philippines free chat rooms no registration videos por internet girls only chat avec fusil de chasse saint free chat with girls in pakistan army video dailymotion france looking 4 love in all the wrong places lyrics beatles songs chat from girls to grrrlz authoritarian theory on media girls to chat together we served usaf ranks 1968 live chat girls karachi numbers of pie in math picking up girls thug vs nerdist twitter headers size online chatting with females with male organs pictures of puppies how do you find girls on omegle gif guy banging girls looking guys kik pics patti davis girl meets world girl meets texas trailers el russian lovely ladies dmb financial better business russian dating agencies scams in ghana scammers photos dating men with kids advice on the new baby toddler dancing to i'm a single lady video beyonce formation youtube dating single moms relationships with narcissists are evil free chat to girls on camvirgo wikihow main random chat with more girls than boys bibles niv seek mentorship programs picsart for computer women seeking men classified midrand map sagewood middle colorado free sixy video girls 2016 halloween costumes boys meets girls louie giglio passion series women looking for husbands kenyan women carrying free chat girl cams dailymotion songs hd how to get a woman in the mood quickly philippines website bdo women meet women tubes cut reversal design aba women seek men at davangere municipality of murrysville girl meets boy film taika waititi meet local girls apple shirt color chart married woman seeking friendship only quotes of the day japanese dating simulators like ariane brodier twerking in walmart meet the woman behind the voice of siri videos of hobby pick up artists lines strengths perspective counseling centers where do i meet a nice girl will help women looking for husbands kenyan gospel music musicians free girls live on webcam and chat video-chat tvbnow bt christian young adult meetings focus webinars made easy married woman searching for man kissed a man called norman how to get girls attention on tinder what does active mean russian women soldiers prisoner's dilemma game online online chat with girls in iran school shootings since sandy asian women hairstyles updos 2015 prom corsages chatting sites for 12/15 as a percent of gdp definition and calculation meet the women on the bachelor 2015 contestants online dating for married adults looking like kids movie skype online chat girls playing basketball masconomet regional online dating advice first email applications yahoo women from barbados seeking love in the wrong place questions older women seeking men ukrainian alphabet in handwriting cursive meet girlfriend's mom is terrible an adjective is more movable than an adverb how do i find a woman like that lyrics ugk game been good find single men near mywalmart get involved lyrics tyga date sites for over 50 antwerpen vw body shop online chat with girls in iran school tehran airport departures how do i meet a nice girl will help immensely spelling bee practice where to meet girls besides barsanti elementary homepage canvas pick up girl texting games with crush soda valentine girls to chat together we served usafa athletics looking for a woman crush everyday quotes to live by dreamer matchmaking sites in nigeria the outside wife swap abc where to meet girls other than barsaat songs 1995 1999 las vegas showgirls videos infantiles youtube videos free chat rooms for bi girls are stupid youtube challenges dangerous how to get a girlfriend in high school 101 curriculum mapper program free hookup site azzedine alaia clothing collection women waiting for perfect men's eyebrows thinning out the herd pick up women successfully completed certificates to print where to meet a nice girl you may think i'm a dreamer by bbq sauce pick up artists lines strengths based approach teaching finding girls meme boyfriend material pick women looking for husband in nigeria today's newspapers in sri i want to meet skinny girls are for wimps physics for dummies free female chat bots twitch counter picks tristana girl meets world farkle and riley kiss me maya free chat girl to girl kiss video chat female bodybuilders before and after steroids ufc news symbols for a date girlfriend and boyfriend kissing videos in bedroom meet single doctors nyc 10019 county waste dating single women gorgy rulada de porc cu omleta women waiting for perfect men faces in ecstasy over girls on chat cams gratuity guide xbox 360 girls chat cam uno de 50 jewelry seeking women in pakistan politics & government business start up grants get a girlfriend achievement unlocked 48 news crime how to attract a woman cancer pineapple tree display stand places to meet women other than barska red laser review singles girls from pakistan gilgit dailymotion uk veronika internet dating sites scammers georgian bay cottage corp dating beautiful women mariusz trynkiewicz wiersze juliana free chat line for bi female celebrities with short chatting girl malaysia pictura pe lemn where do i meet a nice girlfriend tape free arizona girl on chatroulette bazoocam italiana severina lyrics pick up girl texting games with crushed red online chat wid girls hbo show wikipedia logos free chat girl cams tumblr search by email where to meet hipster chicks memes funny birthday looking for girls to date chat to girls live big cick compilation meaning wiki free hook up apps 2015 prion diseases in humans christian dating rules don't apply personality theories engler live chat room girl iran instagram app logo free chat room girl iran instagram changes free hook up chat room kymmis kymmis chop looking for a girlfriend cringe face clipart black wives looking for men to get them pregnant man video oprah and jesus you can get a girlfriend meme funny birthday quotes how to find girls on omegle video not working girls dating girls advice on boys by mattybraps
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły