household bank credit card capital one easy payday loan cash advances you advance america best credit card offer malaysia amex 5 cash back credit card bad credit loans no fees visa cards canada home depot canada credit card low interest credit cards no annual fee long term bad credit loans uk hdfc bank credit card offer on flight booking payday loans no fees unemployed cibc aventura infinite credit card gold credit card best rate credit cards uk very bad credit loans direct lenders uk reward cards uk capital one credit card reviews canada i need a bad credit loan lender credit card fraud detection using genetic algorithm abstract hdfc credit card application status customer care chase amazon business visa credit card credit card debt after death uk what does 0 apr credit cards mean real working credit card numbers 2012 new credit card charges sunday walgreens prepaid credit cards unsecured credit card canada credit card bad credit rating new york and company pay credit card payment car title loans online florida paypal prepaid credit card denied what does a black visa card mean best credit card app iphone pay hdfc bank credit card bill online virgin credit cards uk balance transfer credit card best 0 credit cards on purchases payday loans cash advance no credit check australia best bad credit loan uk hdfc credit card helpline number delhi hdfc diners club international credit card hdfc bank credit cards customer care number hyderabad lloyds tsb platinum purchase credit card hsbc premier credit card extended warranty cheapest credit card processing app hsbc lost and stolen credit cards how does a payday cash advance work starbucks gold card singapore apply for a credit card lloyds best credit card reader for iphone ipad payday loans for bad credit direct lenders no fees easy application for credit cards philippines us bank credit card pay online square iphone credit card reader free valid credit card numbers 2012 with cvv sear credit card rewards program free online credit cards apply visa credit card verification india international credit card processing service do i need a credit card number for apple id how do visa cash advances work discover credit card visa mastercard 5 largest credit card processing companies apply for cheap credit cards good student credit cards uk application for reissue of credit card free credit card machine for business amex corporate credit cards india how soon can i get a credit card after bankruptcy buy virtual credit card using paypal capital one travel credit card reviews capital one credit limit increase how long types of credit cards in usa how to lower credit card interest rate citibank chase freedom credit card interest rates hdfc credit cards offers on mobiles icici credit card apply online in pune best credit cards for good credit score anz low interest credit card nz visa credit card fees for merchants paypal credit card payment charges a majority of online credit card fraud results from credit card debt calculator spreadsheet credit cards instant approval bad credit no deposit best balance transfer credit cards usa how to get a personal loan with bad credit and no bank account costco credit card payment bpi application for credit card cibc credit card insurance car rental how to get free credit reports without credit card no cosigner no credit loans track discover credit card application cancel discover credit card application natwest credit card services login how to get a credit card in canada with no credit history top canadian student credit cards arco gas station credit card application government travel credit card citibank jcpenney credit card phone number how do i get a credit card with a high limit citibank credit card payment by cheque chase credit card business what are credit cards american express rewards gift cards interest rate on any td canada trust visa card capital one best credit card deals verifone credit card machine walmart credit card payment calculator hdfc credit card status best business credit cards for travel rewards tata capital credit card login track citibank credit card application status online india government credit card consolidation loans visa credit card exchange rate fees loans for bad credit no guarantor no fees reward credit card comparison average credit card limit real credit card numbers with cvv and expiration date platinum delta credit card review 100 percent guaranteed credit cards apply for icici platinum credit card wells fargo credit card rewards mortgage fake credit card number visa best credit cards for average credit no annual fee government home loans with bad credit cheapest credit card for purchases usa credit card number example western union gold card rewards uk credit card fraud alert 2012 wells fargo credit card travel points best credit cards to consolidate debt easy credit card checker luhn10 moneysupermarket credit card soft search pc world credit card processing can you use an american credit card in canada cheapest way to accept credit cards over the phone top unsecured credit card for bad credit use of company credit card policy credit card fraud uk 2012 best student credit card uk black card magazine uk instant online payday loan direct lenders personal credit card for business use how to pay dubai first credit card example of credit card number on visa how to calculate interest rate charges on credit card are there any legit cash advance loans types of citibank credit cards in the philippines how to apply for a home loan with bad credit capital credit card phone number easy online payday loans uk lost td visa cards activate td visa card phone number can you use walmart credit card at murphy usa us bank credit card balance transfer balance transfer credit cards no fee natwest business credit cards online best post bankruptcy credit cards 2012 how to get out of credit card debt legally 0 balance transfer hdfc credit card verification call best credit card abroad 2013 qatar airways credit card payment verification form for internet bookings can you use reloadable visa cards online credit cards with bad credit with instant approval hbc credit card first purchase discount kohls credit card services citibank business credit card sign in credit cards poor credit virtual credit card number amex national city visa credit card login how to get a car loan with bad credit and no cosigner chase student credit card limit what is my minimum credit card payment calculator 118 fast cash payday loans best cashback on credit cards can i use my canadian visa credit card in the us department store credit cards list best prepaid credit card for business apply for a gas card with no credit visa credit card cash advance fees new york and company mastercard credit card payment barclays credit card payment dubai free credit card numbers with cvv and expiration date 2014 how to get free credit card numbers that work anz business credit cards rewards how can i pay hdfc credit card bill online capital one credit card settlement department secured credit card for bad credit 2013 best cashback credit cards 2011 itunes creditcard fraude best credit cards canada balance transfers westpac earth black credit card capital one credit card student review how to get a loan with bad credit rating unsecured bad credit loans australia compare best credit card deals standard chartered credit card offers on movie tickets credit card with no international fees and no annual fee visa credit card with no annual fees pay dillards credit card online no credit credit cards capital one credit card no credit check au bank of america and credit cards 3 premium td credit cards get online loan today lost td visa card canada american airlines credit card no foreign transaction fees payday advance online reviews where to buy prepaid gift credit cards capital 1 credit card online visa card cash advance fees costco credit cards accepted gold card hostelworld number compare cheapest credit card rates 0 balance transfer to current account free iphone credit card reader uk 0 balance transfers explained citi-shell credit card phone number credit card consolidation non profit organization how do credit card companies calculate minimum payment credit card for very bad credit rating which credit card is best in malaysia does applying for a credit card mess up your credit best buy credit card credit score needed ann taylor mastercard credit card online all credit cards in one app rbs student credit card declined check walmart credit card approval canadian credit cards with low interest rates average us credit card debt 2013 bad credit credit cards uk credit card travel insurance compare guaranteed payday loan direct lender discover credit card for students credit card payment plan hardship is interest paid on a credit card tax deductible credit card comparison student organizer credit card interest rates 2008 average prepaid credit card bank of america asking for credit card rate reduction best student credit card to get lowest credit card rate available what is the best chase credit card for students what is cash advance interest 21.99 same day loans with bad credit history free valid credit card numbers with csc bajaj finance standard chartered credit card offers credit card limit reduced no notification credit card points comparisons singapore cheapest way to accept credit cards small business easy credit card capital one credit card a best cash advance credit card rates business credit cards cash back rewards how do credit card travel miles work online credit card payments for small business nab platinum credit card travel insurance maurices credit card payment login government help with credit card debt 2010 uk credit card applications online hsbc credit card visa or mastercard i want to pay my lane bryant credit card online best cash back credit card offers 2011 buy virtual prepaid credit card with paypal toys r us gold card register get your paypal account verified without bank account credit card bad credit loan uk reviews cash payday loans australia credit card scanner for iphone and ipad best business gas credit cards canadian credit card comparison rewards 0 percent interest credit cards for 12 months what is the best way to build credit with a credit card direct payday loan lenders with no credit check credit card visa hack emergency cash loans now online visa card generator 2012 consumer reports credit card ratings 2010 compare the market student credit cards bp gas credit card promotion integrity advance payday loans complaints ipad credit card reader australia sample credit card fax authorization form free credit card logos eps where to buy prepaid visa credit cards where to buy prepaid credit cards in stores business credit cards with rewards no annual fee icici credit card international transaction charges facebook account verification credit card check hdfc credit card payment status hdfc bank credit card online banking login non payday loans with bad credit gas station credit cards canada anz credit card balance transfer nz what are reward points on hdfc credit cards pay household bank credit card credit cards for bad credit history uk capital one credit limit increase policy credit card processing reviews for small business uk chase bank credit card numbers canada credit card capital city credit card payment credit card interest freeze letter chase british airways credit card promotion department store easy to get credit cards mbna canada secure credit card cibc credit card online number visa credit card offers after bankruptcy how to pay hdfc credit card bill payment online quick cash loans online philippines which bank has the best secured credit card best cashback credit card 2012 canada online credit card application canada reward cards ks1 balance transfer credit cards online decision which credit card has the best rewards in india redeem manhattan standard chartered credit card points chase freedom credit limit increase instant credit card against fd axis bank chase credit card fraud prevention number annual gold card train ticket standard chartered credit card malaysia pay orchard bank credit card bill online capital one ca credit card guaranteed barclays credit card ppi complaint address amazon chase visa card applying for a credit card with bad credit history credit card cash advance interest calculator best low interest business credit card chase circuit city credit card best buy the best credit cards to have in usa which bank credit card is best in malaysia 2013 capital one credit card sign in virgin money credit cards balance transfer cash advance online lenders what is a black visa credit card credit card satisfaction improves as issuers fight for market share us credit cards that work in uk city bank credit card offers on flight tickets how do prepaid credit cards work uk canara bank credit card application form.pdf prepaid credit cards travel td prepaid visa card canada barclays platinum card contact o percent interest credit cards no balance transfer fee cash back credit cards no annual fee pay nordstrom visa credit card chase freedom credit card customer service phone phone number to apply for sears credit card capital one credit card with bad credit what is cash advance on a credit card wells fargo us bank credit card review ge money bank credit card services change my credit limit virgin mobile best credit card for virgin airmiles barclay credit card payment india no credit check loans in singapore what are magnets used for in credit cards credit card promotions 2013 singapore citi credit cards login pay victoria secret credit card online hdfc credit card status information pay bank of america credit card online from another bank travel reward credit cards canada comparison best travel credit card singapore spg credit card offer 30000 get a no credit check credit card how to credit card cash advances work which credit card is best for me with bad credit bank of america credit card credit check best credit card machine deals uk city bank credit card customer care number chennai easy gas credit cards to get credit card loans for business sentinel credit card protection uk mastercard securecode blocked a fake visa credit card number that work walmart ge credit card credit cards with airmiles and no annual fee best credit card rates and rewards citibank platinum credit card valid visa credit card information maybankard manchester united credit card household bank credit card payments best department store credit cards to rebuild credit small business no credit loans citibank air miles credit card india low credit credit cards applications hsbc credit card reward points usa what is cash advance fee for visa amscot cash advance how it works easy credit card to get approved for easy credit card for bad credit cash loans online instant approval in south africa business credit cards zero percent balance transfer manual credit card machine for small business credit card foreign transaction fee comparison uk start up small business loans with bad credit interest free credit card transfers australia best reward credit cards 2012 no annual fee chase united airlines credit card offer can you buy a prepaid credit card at walmart installment loans online illinois iphone credit card payment australia citibank credit card application status delhi walmart online credit card application visa platinum card bank of america capital one credit card app for iphone credit card processing software pc 12 month instant loans online hdfc credit card rewards platinum guaranteed unsecured canadian credit cards student visa credit card citi mophie iphone credit card reader credit card to build credit fast my first premier credit card payment wells fargo health advantage credit card program td gm visa credit card wells fargo credit card debt settlement what is the best credit card payment gateway credit card debt consolidation loans government what happens to credit card debt when you die in california kmart sears credit card payments what is credit card minimum payment due direct payday loans online uk direct payday loan lenders only no teletrack new hdfc credit card apply free obituary search no credit card high risk credit cards offers american express balance transfer cards best balance transfer credit cards for poor credit lane bryant credit card customer service prepaid credit cards visa wells fargo best prepaid visa debit card victoria secret credit card uk what credit score is good for a discover card cash reward credit cards compare virgin credit card balance transfer offer instant no credit check payday loans how to get credit limit increase capital one free valid credit card numbers that work 2011 halifax marriott rewards credit card login anz credit card insurance claim facebook asking for credit card verification discover credit cards payment address the best credit cards for college students 2012 best credit card to have with no annual fee short term bad credit loans uk vanilla visa card not working travel miles credit cards reviews easy payday loans online no faxing credit card rewards programs wiki pay my us bank credit card bill best first credit card to get 2013 delta skymiles credit card phone number can you get prepaid credit cards at cvs visa credit card no credit history mobile credit card machine costs cash advance loans online australia zero credit limit three what are the requirements to get a visa black card hsbc online credit card application form student credit card rbs idbi credit card online apply icici credit card india pay best buy credit card best buy citibank credit card cash advance atm company credit card expenses p11d bank of america visa signature cash back halifax clarity credit card cash back credit card fraud investigation process which is the best cashback credit card in canada virgin credit cards customer service telephone numbers do corporate credit cards affect credit score credit card offer for fair credit apple credit card barclays review apply online credit card hsbc india chase freedom credit card payment mailing address visa credit card numbers that work with cvv get a loan with bad credit and no job and no bank account barclays apple card credit limit business loans with bad credit australia sbi credit card loan offer tesco credit card change of address how do i apply for a mastercard credit card best gas credit cards for bad credit paypal credit card app iphone best credit card rate offers verifone wireless credit card machine credit card information stolen 2013 credit card bad credit anz platinum card travel insurance contact number standard chartered credit card payment india experian credit score credit card review chase freedom best credit card for students uk natwest credit card services 0800 online credit card numbers for sale how do i stop credit card applications credit cards bad credit rating
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły