rualis 20 generic cialis augmentin tab 375mg buy zovirax 200mg wellbutrin buy cheap lexapro patent generic ubat celebrex 200mg cipro 500mg cost lexapro 10 mg bijsluiter buy doxycycline bangkok clomid 50mg buy diflucan one online cheap viagra moscow erythromycin 500 mg used generic cialis 75 mg strattera 40 mg tratamiento nexium 40 mg gastritis online cialis paypal lasix strengths 25mg erythromycin online apotheke phenergan 10mg lexapro 5mg tablet 50mg zoloft pregnant 20 mg levitra last celebrex generic equivalent cheap cialis generic 60 mg strattera high nolvadex 5mg overnight cialis cheap propranolol anxiety 10 mg tetracycline 500mg antibiotics buy propecia 1 mg generic phenergan 25mg kamagra 100mg doctissimo ajanta generic viagra chinese cialis online cheapest viagra forum celebrex 200 mg generico hexabotin 500 mg erythromycin erythromycin 250mg mekophar efectos lasix 20 mg 12.5 mg viagra 3800 mg cialis reviews wellbutrin 450mg apa xenical 120 mg zovirax 80 mg xenical 120mg pret buy cialis tallinn doxycycline 10mg tablets doxycycline 100mg westward generic prescriptions propecia buying cialis 20mg buy viagra jhb levitra 2.5 mg effectiveness buy boots viagra 2011 order viagra internet kamagra 100mg schweiz strattera sale online bactrim 160 mg levitra generic cipla metformin 50 mg propranolol de 10 mg buy propecia mastercard viagra 100 mg 4 tablets nexium substitutes generic lisinopril 40 mg alcohol wellbutrin sr 150mg tetracycline online pharmacy canada generic lexapro lexapro generic results doxycycline for mgd 200 mg cialis safe generic viagra 20mg lasix 500 mg tablet wellbutrin 100mg sr lasix 20 mg nebenwirkungen celebrex and generic cialis online problems buy cytotec philippines clomid twins 2013 100mg nexium 20 mg mups buy kamagra fast lisinopril hexal 20 mg mixing 500mg zithromax cheapest cialis 50mg zoloft dosage 150 mg propecia 5mg order viagra xenical 120 online cialis generico delivery levitra professional generico cipro xr750mg cialis 5mgm prices clomid anxiety disorder zoloft generic online himalayan viagra buy kegunaan augmentin 625mg hydrochlorothiazide tab 25 mg augmentin 457mg pret cialis online pharmacist order xenical online cialis 50 mg yanetkileri dog lasix 40 mg cheap celebrex canada cialis prescription generic online levitra mastercard cialis online pharmacy vanzari online viagra nexium prospect 20mg 125 mg synthroid synthroid generic for buy nolvadex london viagra pfizer online cialis brand 20mg diflucan 50 mg suspension valtrex online kaufen cialis 30 mg dosing glucophage order cialis cheapest online cialis 5 mg 28 comprimidos prednisone 20mg tablets clomid twins 150 mg generic propecia frontal generic cialis montreal buy clomid bangalore buy propecia bulk canada propecia generic cialis 30 mgs generic zoloft australia viagra 100mg generic xenical 120 mg manufacturer generic viagra substitute viagra money order levitra tabletas 20 mg generic zoloft lupin cialis 5mg nederland cheapest price cialis prednisone panafcort 5mg wellbutrin 300 generic 100g zithromax order mexican viagra generic prednisone tablet 50 mg cialis 10 mg canada viagra sales 50mg generic zithromax online lisinopril 20 mg augmentin compresse 125 mg viagra generic kopen buy viagra 50mg clomid 150 mg zwanger buy cipla doxycycline diflucan 150 mg alcool viagra online stone buy metformin drug wellbutrin generic name buy viagra site strattera dosage 18 mg confezione viagra 100 mg propecia available generic metformin 1000 mg generic viagra online comprar generic propecia sales viagra generic opinie augmentin 500 mg dose lasix 20 mg dosierung online viagra 100mg phenergan online uk generic viagra .50 cents generic levitra bad prednisone 20mg online doxycycline 100mg target buy viagra nottingham 40 mg propranolol tablets 50 mg synthroid hydrochlorothiazide 25 mg buy cialis online ratings order uk viagra cheap lisinopril hctz generic viagra dubai metformin generic drug viagra brazil buy nexium 2.5mg pediatrico buy viagra newzealand clomid 25mg pct 6order propecia cheap cialis 100 mg yorum buy cialis ottawa wockhardt lisinopril 5mg generic brand prednisone viagra 100mg preco emivita cialis 5 mg erythromycin 500 mg doziranje viagra online coupons nexium 40 mg inj levitra 10 mg dispersable levitra 10 mg kaufen cialis mgs doxycycline 50 mg uses branded viagra cheap generic cialis women nexium 40mg instructions generic propecia costco zithromax 400mg susp lisinopril generic available metformin 850 mg pret cialis 2.5 vs 5 mg ubat nexium 40mg viagra 100mg kopen cipro 750 mg prostatitis obat cialis 20mg viagra 100mg substitute cut cialis 20mg lexapro 30 mg ocd valtrex 500mg generico cialis online low zithromax 1 gm online celebrex 100 mg kaina viagra mexico 100mg cialis 200mg efectos levitra tab20mg cialis generic 5 mg online viagra quality cialis 5mg cheap generic name prednisone dog viagra 10 mg zovirax 200mg filmtabletten clomid 50mg prix about diflucan 150 mg viagra generic trouche prednisone 20 mg warnings acheter prednisone 20mg get metformin online viagra online purchase 90 mg prednisone xenical 15 mg viagra 150mg.com tetracycline hydrochloride 500mg 120 mg of strattera purchase propecia 5mg bijsluiter lisinopril 10 mg augmentin 312 mg dosage buy levitra china synthroid eating disorders zoloft 100mg reviews cialis pret 10mg order xenical online zithromax 500 mg dose lisinopril 80mg dosage preisvergleich kamagra 100mg buy 100 mg viagra nexium generic settlement cialis da 60 mg walgreens generic celebrex buy nexium sachets wellbutrin generic works celebrex 100 mg caps online viagra order kamagra 25 mg tel metformin online sales wellbutrin cyclothymic disorder cialis online forums strattera 60 mg fiyat viagra 100 mg danger zithromax 500 mg preis cipro 250mg dosage viagra 100mg original nexium inj 40 mg increasing lexapro 15 mg viagra 200 mg dose cialis 20mg kullanan viagra pfizer order buy periactin online xenical 120mg coupons Online Levitra 10 mg generic viagra products cialis 25mg color 10 mg tablets lexapro cheap viagra women nexium generic cvs kamagra 100 mg controindicazioni lisinopril tabs 5mg buy cialis zealand zithromax iv buy lisinopril 20 mg w 941 cipro xr generico buy valtrex online viagra gels cheap viagra too buy 50 mg viagra price xenical generic equivalent viagra 100mg teilen metformin 500 mg period levitra 10 mg italiano nicosia viagra online stopping lexapro 20 mg celebrex en generico prednisone smg online order viagra viagra generica femenina prednisone 20 mg ratiopharm metformin 500mg bula buy viagra michigan online viagra siparisi doxycycline 75 mg dr generic cialis gelly propecia reviews generic generic vs zoloft nolvadex cheap doxycycline dosage 100 mg nexium versus generic 1000 mg cipro 30 days diflucan 150 mg uti jelly viagra buy hydrochlorothiazide cap 12.5mg reimport cialis 20mg buying viagra bali 140 mg lexapro antibiotics online doxycycline order generic propecia cialis dosage 2.5mg generic viagrageneric viagra sublingual cialis online lexapro 20 mg coupon viagra cost 100 mg retail 5mg cialis prednisone 40 mg glucophage de 500 mg doxycycline online prescription viagra 50 o 100 mg generic cialis weekender buy cialis 10 viagra 2 buy 50 mg doxycycline 1 cheap viagra buying cialis 10mg lexapro 30 mg depression urdu clomid 50 mg levitra 40 mg original cialis precio 20 mg glyburide metformin generic generic 10mg levitra generic levitra offers metformin 500 mg reviews propecia generic pricing amoxil 12h 875 mg citalopram 10 mg zovirax tab 200mg cialis 5mg lilly 14 viagra order malaysia generic levitra ingredients buy viagra 50mg viagra online billigt generic levitra information usa generic cialis zovirax generic tablets xenical 120 mg kapseln buspar 10mg price acquisto xenical 120 mg generic viagra 5mg generic cialis payment metformin 850 mg kaufen buy kamagra ebay buy viagra soft zoloft 100 mg diarrhea viagra online now cialis 5mg czech halving 20mg cialis lisinopril tab 2.5mg price kamagra 100 mg prednisone 10 mg indicaciones online propecia discounts viagra.canada 150mg. purchase generic clomid xenical online prescription zoloft 10 mg nudapest buy viagra buy nexium 10 mg viagra online real valtrex 10 mg buying viagra ebay clomid 0.1 mg buy levitra doctor prednisone 20 mg description metformin 500 mg pills buy discount viagra fungsi zithromax 500mg paypal cialis 20 mg cipro 500 mg 14 tablets bodybuilding clomid buy zithromax 500 mg 5 days prospect augmentin 400 mg teva doxycycline 100mg lexapro generic withdraws celebrex mg 200 amoxil 12h 400 mg diflucan fluconazole buy 10 mg cialis walmart lasix 80 mg bid online clinic propecia metformin 850 mg n3 wild viagra order cialis wieviel mg 15 mg lexapro equivalent compra viagra generico generic viagra 50 uk cialis miami cheap lexapro 5 mg opinie zovirax prescription generic dosierung xenical 120 mg buy valtrex cream buy nexium medication buying wellbutrin online metformin tablets 850mg 60 mg of buspar genericos del viagra cipla viagra generic cialis mg buy orodisdersable levitra cialis online softtabs metformin 10 mg cialis take 40mg lexapro 20 mg tabletas cialis 20mg sk propecia cheap under 5mg lexapro effective 2013 cialis toronto online buy cialis 80mg viagra order online amoxil 500 mg coupons fee online viagra walgreens lexapro generic overnight cheap cialis kamagra buy uk propranolol 120 mg anxiety online cheap viagra buy celebrex cvs celebrex 200 mg alcool levitra buy levitra cheapest brand levitra about cialis 50mg buying cialis pattaya cutting 20mg nolvadex levitra 10 mg bestellen cialis 10 mg cost 125 mg viagra medicament prednisone 50mg citalopram 30 mg anxiety valtrex dosage mg lexapro mg dose augmentin 1000 mg dosage lexapro 10 mg pill cipro tablete 500mg australia doxycycline 50 mg zithromax 250 mg pfizer propecia 025 mg dia xenical 20 mg order glucophage online priligy order online zoloft available generic valtrex 500 mg 20 mg cialis precio lexapro 20 mg levitra 5mg bayer all cialis 20mg levitra voucher online cheap kamagra de pastilla lisinopril 10mg. generic cialis mfgs cialis 2omg daily combining 5mg cialis buy kamagra budapest 10mg propranolol tiredness generic wellbutrin tablets generic for prednisone diflucan 100 mg uses 150mg wellbutrin xl predaj cialis 20mg augmentin 500 mg dosis cialis generyczny 20 mg pfizer diflucan 100 mg generic viagra norge cialis 40 mg india buy clomid generic viagra 6800mg wiki doxycycline backorder order msd propecia xenical 120 mg risks prednisone zentiva 5 mg viagra online manly thuoc prednisone 10mg buy cipro eu cheapest 40 mg. levitra lexapro generic available kamagra green 50mg viagra ou generico 40 mg prednisone 1 dose purchase viagra 150mg levitra tablets 10 mg xenical online apotheke dapoxetine online paypal cheap cialis 40mg levitra buy jakarta boots online levitra
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły