achat penegra livraison 48h strattera sous ordonnance ou pas acheter du procardia dans une pharmacie acheter saw palmetto generique en pharmacie ordonnance cyklokapron achat de levothroid au canada prinivil est il sans ordonnance acheter la celadrin confido 20mg achat en ligne acheter du cabgolin en algerie achat effexor xr sur internet forum comment acheter tadalis sx pharmacie durée ordonnance aricept pilule remeron sans ordonnance acheter du vrai septilin sur internet requip livraison rapide achat risque acheter fml forte en ligne propecia ou viagra acheter achat ralista gelée forum ou acheter methotrexate sans ordonnance peut on acheter du exelon en belgique achat en ligne du phexin fausse ordonnance pour protonix acheter du imuran a geneve peut acheter du tadacip sans ordonnance achat topamax générique france achat de nizagara au quebec acheter amaryl et nolvadex acheter lipothin generique ligne acheter diarex en belgique differin 5mg pas cher lasix ordonnance pas ou acheter generic zocor acheter viagra et pristiq en ligne forum coreg ordonnance ou pas conseil achat decadron en ligne acheter nolvadex canada sans prescription tricor achat belgique acheter fertomid authentique ou acheter du reglan 5mg peut on acheter du januvia en pharmacie sans ordonnance bupron sr en pharmacie faut il une ordonnance ou acheter du prinivil gel sites fiables pour acheter fosamax acivir pills achat en ligne en france faut il une ordonnance pour acheter du entocort doctissimo avapro sans ordonnance acheter actoplus met 5 mg commande moduretic en france fluoxetine sans ordonnance pharmacie paris site securisé pour achat strattera ceftin 200 sans ordonnance ou acheter serevent maroc shampoing chloroquine sans ordonnance achat de ventolin au luxembourg strattera en suisse pas cher januvia comprimé ordonnance achat himplasia ligne suisse generique bactrim achat ou acheter misoprostol reminyl metoclopramide en pharmacie france sans ordonnance acheter du tulsi sleep a un particulier acheter une boite de ranitidine acheter metformin 200 achat dulcolax 20 ligne geriforte syrup ordonnance france achat lexapro 20mg france kemadrin belgique ordonnance peut on acheter du xeloda en espagne sans ordonnance acheter du temovate sur internet acheter du procardia sur internet en france acheter cystone en pharmacie sans ordonnance peut on acheter du aristocort sans ordonnance en pharmacie acheter combivent livraison gratuite ou acheter acticin pas cher combivent oral jelly pas cher ou acheter du norvasc au québec achat lopid au maroc ou acheter bentyl gel acheter benzac genève achat-aciclovir-france.com conseil achat glycomet internet acheter xalatan en ligne achat de azulfidine en ligne acheter du calan sans ordonnance en suisse ou trouver yasmin pas cher achat medicament tadapox acheter suprax 40 ou acheter generique hydrea evista ordonnance ou non ou on peut acheter tricor achat augmentin generique forum acheter shuddha guggulu en ligne livraison 24h forum pour acheter carbozyne antibiotique altace sans ordonnance site fiable achat alli achat lozol en ligne canada site de confiance achat actonel achat evecare thailande acheter du vrai quibron t en france pilule de triamterene pas cher acheter du zebeta 50mg acheter amantadine en gel acheter adalat marque acheter pristiq 20mg pas cher acheter du gyne lotrimin en belgique en pharmacie achat ditropan gelée ou acheter du diarex naturel achat forzest serieux ou acheter du bactrim belgique ou acheter du depakote site fiable faut il une prescription pour acheter du alesse prometrium achat paris acheter finast indien top avana priligy sans ordonnance peut on acheter du lipitor en pharmacie acheter prandin ligne forum ou acheter femcare au quebec quel est le meilleur site pour acheter peni large acheter tulsi sleep sans ordonnance au canada quel site acheter lipitor achat lariam par correspondance acheter du yasmin en pharmacie en ligne se procurer du accutane sans ordonnance forum renagel generique pharmacie acheter acheter du hoodia par cheque forum peut on acheter du zestoretic en pharmacie sans ordonnance site confiance achat levothroid acheter ayurslim en gel ou je peux acheter proventil nizagara besoin d'ordonnance actoplus met comprimes sans ordonnance acheter luvox en pharmacie paris acheter du procardia en thailande forum acheter du norvasc sur internet achat motilium au canada creme haldol sans ordonnance zyloprim acheter en ligne france acheter nitrofurantoin moins cher en france acheter acticin pro meilleure pharmacie pour acheter synthroid ou acheter du avodart a lyon sans ordonnance acheter du flagyl er en algerie acheter du keppra au quebec acheter le shatavari vantin sans ordonnance en suisse durée de validité d'une ordonnance dutas acheter abana en espagne forum meilleur site achat nexium acheter keflex en suisse achat du cefadroxil pfizer eulexin sans ordonnance au canada ou acheter misoprostol chloromycetin lipotrexate generique pas cher en france quel site pour acheter du rosuvastatin bactrim sans ordonnance marseille risque achat sinequan sur internet acheter du singulair sans ordonnance en pharmacie acheter requip en ligne france acheter hyzaar rapidement peut on acheter du trental sans ordonnance en pharmacie besoin ordonnance pour metformin geriforte lilly sans ordonnance npxl en pharmacie sans ordonnance en france lithium pfizer acheter france acheter orlistat chez pfizer shuddha guggulu bebe sans ordonnance ordonnance pour du voveran comment se procurer du emsam sans ordonnance en france comment acheter du diabecon en suisse aspirin pour homme achat acheter du nootropil en espagne motrin sans ordonnance lyon acheter estrace avec paypal zestril oral jelly pas cher ou acheter du citalopram a lyon faut il ordonnance pour astelin achat crestor en france livraison rapide fait il une ordonnance pour le proventil acheter prevacid moins cher france faut il une ordonnance pour le panmycin ou acheter du erexin v pfizer acheter speman pour femmes epivir hbv comprimé ordonnance achat differin viagra generique 100mg 10 comprimes lamisil chlamydia sans ordonnance aspirin generique avec ordonnance achat de viagra ou sinemet pamelor pays sans ordonnance achat entocort sur internet forum acheter eldepryl site securisé pharmacie qui vend diabecon sans ordonnance combien coute le elavil avec ordonnance penegra avec ordonnance ou pas doctissimo acheter nexium acheter glucophage avec ordonnance peut acheter du danazol sans ordonnance ou acheter venlor belgique faut il avoir une ordonnance pour du femara acheter du actoplus met en securite ou et comment acheter du dostinex seroflo nourrisson ordonnance acheter du reminyl original acheter bentyl france forum achat tadapox en toute sécurité acheter promethazine sur net acheter du lexapro a geneve hyzaar generique sans ordonnance achat duetact a l'unité acheter du valtrex en espagne acheter du elimite en ligne legalement acheter emsam crème acheter cleocin original en ligne acheter motilium 10mg en ligne ou acheter nitrofurantoin sans ordonnance forum fml forte suisse ordonnance acheter innopran xl en ligne quebec achat valtrex belgique prograf sans ordonnance allemagne acheter silvitra 25 acheter diovan sans ordonnance belgique acheter du nolvadex pour homme validité ordonnance ranitidine acheter prometrium 25 entocort en ligne sans ordonnance acheter entocort 20mg france forum site pour acheter baclofen acheter adalat 5mg france achat albendazole ou viagra achat du saw palmetto sur internet slim tea en belgique sans ordonnance nizagara achat espagne acheter skelaxin 5mg pas cher comment trouver du hydrea sans ordonnance ou acheter du finpecia original ou acheter aspirin lilly acheter du lynoral en ligne pas cher générique prednisone sans ordonnance faut t il une ordonnance pour acheter du anafranil en pharmacie commande de sinemet par internet acheter citalopram pharmacie maroc paroxetine oral jelly pas cher procardia sans ordonnance en tunisie creme plavix sans ordonnance comment trouver diarex sans ordonnance forzest avec ordonnance en france achat xalatan generique forum acheter elavil canada sans prescription acheter du phexin sans ordonnance en pharmacie acheter ventolin france forum exelon livraison rapide achat meclizine sur ordonnance acheter provera oral jelly belgique ou acheter eldepryl sans ordonnance forum ou acheter du tadapox doctissimo acheter v gel par virement bancaire acheter du compazine sécurisé naltrexone 120 mg pas cher acheter duphaston et uroxatral acheter vrai accutane ligne zyloprim france ordonnance cleocin gel 150 sans ordonnance acheter lukol au québec acheter prograf en magasin comment acheter du cefadroxil sur internet achat glucovance pharmacie suisse acheter albendazole paiement paypal ou trouver prometrium sans ordonnance acheter endep moin cher doctissimo achat trileptal forum meilleur site achat cafergot achat xalatan en france livraison rapide acheter du mentat internet achat aricept canada je veux acheter du micronase commande de unisom pas cher acheter cytoxan pas cher paris arimidex sans ordonnance lyon comment acheter vrai diabecon rumalaya sans ordonnance à paris cystone pas cher maroc achat premarin en securite acheter du remeron en 48h site sécurisé pour acheter liv 52 ou acheter acivir pills viagra peut on acheter du nootropil en ligne acheter bactroban sur internet forum acheter geriforte syrup 10mg en france triamcinolone oral jelly pas cher acheter ashwagandha générique forum acheter myambutol par comprimé ou acheter du maxalt sans ordonance forum zofran ordonnance ou pas ou acheter himcolin sur internet forum ponstel ordonnance suisse acheter du cleocin en gel forum sur quel site acheter du acticin forum achat pyridium acheter cefixime en inde ordonnance januvia medecin suprax sur ordonnance en pharmacie achat benemid original ligne atrovent en ligne sans ordonnance peut on acheter zebeta en pharmacie sans ordonnance peut on acheter du cleocin gel en pharmacie minocycline pour femme achat en ligne pharmacie npxl pas cher paris acheter lukol a casablanca isoptin 5 pas cher acheter xenical par virement bancaire acheter medrol pour femme grifulvin v medicament sans ordonnance achat de procardia ou peux t on acheter du avapro colchicine en belgique sans ordonnance site de confiance pour achat nootropil comment acheter du celadrin en espagne zetia besoin d'ordonnance quel site pour acheter ashwagandha digoxin pas cher toulouse acheter zestoretic en ligne au maroc alesse acheter en france le aricept sans ordonnance zyloprim avec ordonnance ou sans rogaine france ordonnance acheter le tadalafil torsemide avis achat cipro ligne achat beconase aq par paypal forum achat buspar achat meilleur prix ponstel achat forzest a l'unité deltasone original en ligne sans ordonnance promethazine uniquement ordonnance acheter keppra 120 temoignage achat eulexin internet ou et comment acheter du unisom acheter saw palmetto aux usa trandate pas cher sans ordonnance où acheter reminyl forum acheter benadryl en pharmacie en espagne eulexin commande rapide achat mentat 25 nitrofurantoin achat en ligne en france faut il une ordonnance pour du probalan en espagne ou acheter periactin en ligne forum bupropion pas cher pharmacie comment acheter du vrai doxazosin prendre ginseng sans ordonnance achat sécurisé de tulsi sleep acheter metoclopramide pharmacie en france achat maxalt ligne suisse acheter colospa aux usa le betnovate faut il une ordonnance ginseng pas cher en europe bactroban 75 acheter achat propranolol en 48h achat zovirax 10 bon plan achat lipitor acheter du serophene en ligne faut il une ordonnance pour le atarax en belgique comment acheter super avana en suisse triamcinolone france ordonnance buspar en ligne avec ordonnance dapoxetine canada achat ou acheter vrai zyloprim ou acheter du nizagara belgique peut on acheter endep sur internet bupron sr générique en pharmacie sans ordonnance pilex générique achat peut on prendre plaquenil sans ordonnance commande altace ligne acheter veritable midamor detrol et viagra pas cher famvir generique sans ordonnance ou acheter du prevacid en toute securite forum achat en ligne depakote forum achat en ligne astelin site fiable pour achat moduretic acheter levitra en ligne en france ou acheter du risperdal en france zithromax generique pas cher en france je prends lasix sans ordonnance acheter voveran moins cher en france cymbalta pas cher grenoble acheter flomax a paris sans ordonnance aricept 5mg pas cher achat benfotiamine generique en pharmacie acheter abilify en toute securite acheter imuran livraison rapide acheter du liponexol belgique trouver synthroid sans ordonnance ou acheter minocycline sans ordonnance erexor médicament sans ordonnance acheter phexin geneve achat pilule zenegra ordonnance fertomid doctissimo acheter rumalaya en italie acheter proscar generique vardenafil achat deltasone 75 acheter zithromax 25 acheter albenza en ligne en france achat flomax belgique trouver himplasia sans ordonnance acheter artane 75 nolvadex est il sur ordonnance ordonnance pour erexin v prednisone priligy sans ordonnance proventil pharmacie france sans ordonnance acheter du triamterene en gel acheter du vrai benadryl en france nexium 10mg pas cher acheter du plavix à paris comment acheter du keflex en ligne acheter estrace en ligne au maroc peut ont acheter du prometrium en pharmacie ranitidine pas cher espagne creme levitra sans ordonnance acheter remeron en allemagne acheter duphalac en gel besoin d'une ordonnance pour acheter du ayurslim avis achat flexisyn lipitor pas cher en france acheter imuran gel en ligne sur quelle site internet acheter du lamictal peut on acheter du lotensin en pharmacie ou acheter generic procardia achat en ligne du diclofenac gel prevacid pour femme achat en ligne speman suivi de commande anafranil 20mg sans ordonnance achat de zestril en andorre achat liv 52 generique en ligne faut il avoir une ordonnance pour acheter du glucophage ou acheter hydrochlorothiazide en toute sécurité ponstel sur paris sans ordonnance acheter myambutol pharmacie belgique chloroquine suisse ordonnance acheter du tenormin à paris metformin orlistat acheter quel est meilleur site pour acheter ranitidine puis je acheter du liv 52 en pharmacie zetia acheter en pharmacie homme pharmacie fr achat lexapro acheter levlen generique en ligne acheter erythromycin pharmacie en ligne faut il ordonnance pour celexa acheter aristocort bonne qualité site fiable pour acheter du mestinon generique isoniazid pas cher a grenoble acheter inderal pharmacie en france acheter ashwagandha 120 blog achat cefadroxil france acheter en ligne motilium acheter ginseng ivg acheter du zyban pfizer en france acheter hoodia roche seroquel pas cher quebec acheter colchicine sans ordonnance forum achat meilleur prix prednisone ou acheter du diclofenac gel en france artane en comprimé sans ordonnance pharmacie qui vend valtrex sans ordonnance a paris lotrisone comprimés ordonnance proventil shampooing sans ordonnance est ce qu'il faut une ordonnance pour du periactin myambutol achat en ligne avis achat provera en france pharmacie qui vend minomycin sans ordonnance a paris je prends quibron t sans ordonnance acheter abilify en france livraison rapide achat de aceon en suisse france.euroclinix.net acheter buspar viagra ou hytrin pas cher medecin ordonnance zestril vytorin sans ordonnance doctissimo acheter mifegyne stromectol ou acheter prednisolone serieux achat eurax internet avis vermox chlamydia sans ordonnance acheter du finax à montreal acheter du alesse en ligne legalement plaquenil pas cher grenoble achat orlistat paiement paypal achat prednisolone en grande bretagne qui a deja acheter du elavil en ligne acheter sarafem 20mg ligne achat securise de robaxin generique acheter du panmycin au canada peut on acheter du carbozyne en grande surface prix du lasix avec ordonnance comment acheter du bentyl en belgique se procurer alavert sans ordonnance acheter du tetracycline légalement ou acheter du voltaren sans ordonance peux t on acheter du retin a en pharmacie acheter du zithromax en pharmacie en belgique sans ordonnance acheter nexium creme acheter du prilosec en pharmacie en espagne micardis avec ordonnance ou pas achat panmycin en ligne suisse
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły