acheter omnicef feminin acheter du fosamax discretement quel site fiable pour acheter du alavert acheter nizagara légalement forum acheter arcoxia generique conseil achat atrovent internet cardura 5 pas cher achat premarin en securite lincocin 1 sans ordonnance acheter vrai flonase ligne achat malegra en ligne belgique quel acticin generique acheter bactrim en france achat acheter sirop codeine vermox bentyl pour femme sans ordonnance achat en ligne precose generique acheter silvitra internet avis faut il avoir une ordonnance pour du aristocort achat meilleur prix prednisone comment acheter zenegra en france site de confiance pour achat decadron site fiable achat alli acheter benadryl fabriqué en france achat prometrium en pharmacie en france forum peut on acheter du sumycin en pharmacie sans ordonnance le ponstel est il vendu sans ordonnance commande de finpecia en suisse acheter du finpecia en angleterre exelon 5 pas cher avis site achat albendazole site securisé pour achat strattera acheter lotrisone francais ou acheter du uroxatral en toute securité acheter lisinopril 10mg en ligne commande fosamax pour femme achat de lipothin en france pharmacie en ligne aspirin sans ordonnance acheter du prilosec en pharmacie en espagne ou acheter dulcolax en belgique top avana pas cher livraison rapide ou acheter neurontin ou acheter du motrin en espagne minocycline pour femme achat en ligne duphaston et lozol sans ordonnance acheter crestor au canada faut il avoir une ordonnance pour acheter du elavil achat pyridium internet france vasotec ou l'acheter achat liv 52 en ligne forum acheter du cytotec en pharmacie en belgique sans ordonnance phexin 20mg achat en ligne ou acheter xeloda gel zetia sans ordonnance au maroc ou acheter cardizem gel acheter combivent prix achat paxil québec acheter erexor par comprimé acheter du renagel 20 mg achat clomid en ligne arnaque achat viagra et glucotrol xl prometrium misoprostol sans ordonnance acheter du promethazine générique en ligne cephalexin herpes genital sans ordonnance acheter luvox français peut t'on acheter du duphalac sans ordonnance isoptin pas cher en pharmacie lyon bactrim 200 sans ordonnance ou acheter du chloroquine gel en france acheter du imitrex en belgique en pharmacie acheter prilosec 20mg pas cher acheter plaquenil 5mg en france provigro acheter procalis urispas acheter tadacip par paypal kytril prix avec ordonnance avis achat clindamycin sur internet meilleur site pour acheter plendil acheter pariet orodispersible qui a deja pris ciplox sans ordonnance ou acheter avalide en toute securite chibro strattera acheter ou acheter cialis forum ou peut t'on acheter du ditropan ou acheter robaxin ou viagra comment acheter du renagel en algerie acheter du norvasc en ligne avis ou acheter du tenormin en algerie le betnovate faut il une ordonnance coreg sans ordonnance belgique acheter zaditor confiance acheter valtrex meilleur prix meilleur site pour acheter du suhagra qui a deja acheter shatavari en ligne nolvadex est il sur ordonnance dans quel pays peut on acheter du finpecia sans ordonnance acheter mobic site securise sites serieux pour acheter kemadrin conseil site achat noroxin acheter terramycin en ligne paypal acheter bactroban en turquie achat finast en italie acheter fluoxetine avec paypal tadacip suisse achat methotrexate paris sans ordonnance acheter du brahmi en toute discretion où acheter septilin paris faut il avoir une ordonnance pour acheter du differin acheter bon isoptin acheter du elavil a paris acheter du vrai clindamycin nolvadex 5 sans ordonnance ou acheter du zaditor en vente libre validité d'une ordonnance pour hytrin achat atarax generique belgique achat lotensin au canada faut il une ordonnance pour du aristocort validité d'une ordonnance pour liv 52 feldene ou acheter tadapox sans ordonnance grossesse peut t on avoir du evecare sans ordonnance site serieux pour acheter abilify xenical achat en ligne paypal tulsi sleep cream sans ordonnance acheter du vrai septilin sur internet acheter du viagra ou lynoral lamisil uniquement sur ordonnance achat baclofene lisinopril hyzaar pour femme acheter tadapox achat en ligne en france lisinopril sur ordonnance ou pas allegra crème sans ordonnance prix panmycin andorre sans ordonnance veritable celexa pas cher hytrin pas cher suisse acheter aciclovir andorre achat tofranil paiement cheque calan acheter sans ordonnance acheter lotrisone et duphaston acheter lioresal paiement paypal acheter du prandin gel acheter rogaine pas cher en ligne pharmacie paris qui vend ginseng sans ordonnance erythromycin comprimés ordonnance ou acheter du vrais gyne lotrimin acheter du phexin sans ordonnance en pharmacie forum acheter plavix pharmacie forum achat de haldol sur internet acheter proscar en tunisie recherche achat wellbutrin hydrea achat pharmacie ou acheter januvia au maroc anafranil sans ordonnance andorre acheter pyridium oral jelly en belgique acheter fertomid québec comment acheter metformin en ligne acheter valtrex en pharmacie belgique commande de zyprexa en france quel pays wellbutrin sans ordonnance acheter aristocort bonne qualité acheter du reminyl pour femme a ton besoin d'une ordonnance pour du neurontin faut il ordonnance pour astelin blog achat lariam france acheter du bupropion rapidement doctissimo achat clomid achat roxithromycin france pfizer remeron sandoz pas cher skelaxin sans ordonnance en pharmacie hytrin inde acheter quel est le meilleur site pour acheter du omnicef ou acheter chibro tulsi sleep acheter du silvitra en pharmacie en ligne achat dapoxetine 20mg france paxil pas cher canada achat du celebrex pfizer acheter mestinon en ligne au quebec achat du arava en france tadalis sx monodose sans ordonnance acheter une boite de oxytrol acheter viagra phenergan et levitra acheter cholestoplex générique belgique danger achat cleocin gel en ligne ginette 35 besoin d'une ordonnance acheter roxithromycin en pharmacie forum acheter sirop codeine himplasia achat amaryl livraison express peut on acheter le lariam en pharmacie sans ordonnance acheter 1 pilule zetia naltrexone canada sans ordonnance alavert sans ordonnance a paris faut il une ordonnance pour du methotrexate en pharmacie acheter du benfotiamine en pharmacie sans ordonnance ordonnance robaxin doctissimo torsemide acheter sur internet acheter npxl légalement acheter provera en 24h acheter du amantadine suisse meilleure pharmacie pour acheter bentyl ou acheter du ashwagandha en ligne acheter famvir 10mg france acheter finax et nolvadex avis sur achat de biaxin en ligne site serieux achat azulfidine aceon ou en acheter lioresal sans ordonnance avis ou acheter shuddha guggulu en toute sécurité ou acheter du lady era a quebec fertomid achat sécurisé levlen sans ordonnance luxembourg acheter claritin livraison rapide acheter roxithromycin generique en ligne baclofene antabuse achat site fiable acheter viagra un bon site pour acheter du tamoxifen peut t'on acheter du brahmi sans ordonnance acheter saw palmetto generique en pharmacie acheter dipyridamole sur internet en suisse apcalis sx shampooing sans ordonnance achat en france de aricept ou acheter vrai aygestin dilantin en pharmacie en belgique sans ordonnance acheter vrai torsemide ligne phexin orlistat acheter ou acheter le kytril hoodia suisse sans ordonnance sinemet 75 acheter faut t il une ordonnance pour acheter du vantin en pharmacie acticin generique avec ordonnance acheter du grifulvin v à paris achat lariam au quebec avis sur site achat lopressor medecins online acheter colchicine acheter du benicar en ligne en belgique acheter du bupropion a l'unité besoin d'une ordonnance pour le motrin acheter lopressor à montréal forum ou acheter aspirin sans ordonnance acheter diclofenac gel en ligne en suisse tadacip feminin pas cher femara ordonnance maroc acheter ampicillin en ligne quebec acheter tamoxifen au portugal terramycin achat en france acheter du liponexol aux etats unis acheter du bupropion internet lynoral paris sans ordonnance forum acheter kemadrin france qui a deja acheter hytrin en ligne ou acheter du phenergan sans ordonnance en france achat advair diskus au québec qui a deja acheter clozaril en ligne achat prilosec shampooing peut ton acheter du forzest en pharmacie achat astelin en algerie achat de zantac a geneve commande de naltrexone en france equivalent rogaine sans ordonnance acheter du elavil a marseille serpina ordonnance maroc achat de himplasia pour femme lincocin crème avec ou sans ordonnance acheter zofran 20mg en pharmacie site securisé pour achat levitra acheter du provera jelly pharmacie hyzaar pas cher paris forum acheter mycelex g en ligne ou acheter du cabgolin fiable cleocin monodose sans ordonnance acheter pristiq site securise acheter xenical en ligne suisse glucophage et allaitement ordonnance meilleurs sites achat provera doit on avoir une ordonnance pour acheter du duetact hoodia achat ligne canada seroflo sans ordonnance en pharmacie paris france.euroclinix.net acheter dostinex meilleur site pour acheter kemadrin générique lipothin au maroc avec ou sans ordonnance ou acheter tofranil 100mg en france ou acheter de la triamcinolone fausse ordonnance top avana achat en ligne canada terramycin xenical adalat pas cher peut on acheter du lasix en pharmacie en france acheter lipothin féminin diarex sous ordonnance achat dulcolax pharmacie en ligne achat liponexol au canada isoptin sans ordonnance marseille dans quel pays acheter eulexin sans ordonnance crestor pour femme sur ordonnance achat zovirax angleterre acheter biaxin casablanca acheter du unisom en pharmacie achat tadacip en france livraison rapide micardis pas cher paris tetracycline shampooing achat acheter diovan allemagne acheter generique ashwagandha achat paxil officiel acheter générique plavix 50mg 100 pilules ou acheter du kemadrin de bonne qualite acheter prednisolone gel en ligne acheter vrai accutane ligne elavil acheter en ligne acheter zyrtec par paypal top avana achat sur internet forum pour acheter carbozyne achat erexin v site francais brahmi pas cher espagne prograf canada achat ou acheter du sinequan moins cher acheter cleocin gel 10 mg achat reminyl securise achat januvia en andorre priligy etodolac pas cher achat seroquel authentique faut il une ordonnance pour du benemid achat tamoxifen au maroc acheter aciclovir 40 ou acheter du kamagra de bonne qualité tamoxifen lilly pas cher ou acheter fluoxetine 100mg arimidex achat pharmacie ou je peux acheter proventil acheter bupropion a paris sans ordonnance acheter du cyklokapron à montreal comment obtenir emsam sans ordonnance acheter du medrol original en france où acheter du ayurslim à paris achat caverta livraison 24h acheter du brahmi en guadeloupe acheter lynoral en france en ligne conseil site achat deltasone acheter lady era pas cher en france acheter du liponexol 50mg achat cardura en ligne arnaque zebeta avec ou sans ordonnance pharmacie ampicillin 150 mg sans ordonnance comment acheter du tinidazole sur le net acheter imuran site français achat allegra pas cher faut il une ordonnance pour du lopressor en pharmacie achat xenical naturel lopid sans ordonnance au canada lipitor pas cher en france ou acheter du urispas belgique clindamycin andorre acheter tadalis sx ou acheter commande atarax suisse achat de vrai viramune lady era espagne sans ordonnance site securise pour achat noroxin ou acheter urispas sans ordonnance forum keflex achat ligne canada ordonnance obligatoire pour alavert faut il une ordonnance pour acheter du entocort serevent 10mg pas cher acheter chloromycetin 200 acheter du vrai retin a achat paxil novartis acheter propranolol site fiable evecare besoin d'ordonnance acheter bupropion et viagra achat mycelex g quel site acheter eldepryl sur place commande de hyzaar france chibro nexium acheter achat vantin en ligne france achat zestoretic generique pas cher digoxin orlistat acheter acheter du colchicine sans ordonnance a paris ou acheter du fluoxetine sur internet comment acheter du zyban par internet acheter benzac fr acheter accutane canada sans prescription faut t il une ordonnance pour du endep en belgique quel site acheter suhagra acheter du remeron en 48h acheter avodart authentique ou acheter mentat en confiance acheter keppra a paris sans ordonnance nizagara achat espagne acheter du silagra en 48h pharmacie beconase aq pas cher paris ou acheter du caverta par internet site fiable pour achat neurontin acheter kemadrin puissant acheter du lotensin en ligne belgique medecin ordonnance evista acheter fucidin pfizer en ligne achat dostinex roche penegra pas cher lyon kytril france pas cher faut il ordonnance pour acheter tamoxifen acheter du cymbalta francais acheter lopid féminin peut t'on acheter du zyvox sans ordonnance acheter moduretic bordeaux acheter du hyzaar suisse acheter lasilix et prednisolone peut t on acheter du plendil en pharmacie sans ordonnance achat de nizoral 20 mg traitement biaxin sans ordonnance achat allegra geneve acheter fml forte sans ordonnance a montreal acheter du zetia belgique acheter du cabgolin en algerie comment acheter lariam en ligne peut t on acheter du methotrexate sans ordonnance acheter myambutol pharmacie maroc voveran generique achat en france ceftin 200 sans ordonnance achat azulfidine paiement par cheque avis sur achat detrol en ligne acheter du pyridium ^pas cher acheter albenza 5mg en ligne acheter benicar medicament acheter 1 pilule silvitra ou acheter generique nicotinell acheter keflex 5mg ligne lipothin pharmacie avec ordonnance peut on acheter du cafergot sans ordonnance en france achat temovate au québec acheter lariam sans ordonnance peux t on acheter du venlor en pharmacie sans ordonnance achat sécurisé de suprax dostinex sans ordonnance au canada acheter pilule de toprol xl acheter dipyridamole au canada sans prescription acheter hyaluronic acid français le cefadroxil ordonnance bupron sr générique en pharmacie sans ordonnance achat amaryl generique france ou acheter du reminyl feminin achat prednisone en securite rosuvastatin et allaitement ordonnance achat silagra oral jelly belgique hoodia sous ordonnance achat nexium montpellier ou acheter liv 52 sans ordonnance meilleur site pour acheter cymbalta peut on acheter zestril sur internet homme pharmacie fr achat lexapro pharmacie paris qui vend lasuna sans ordonnance sans ordonnance atrovent acheter promethazine sur net aldactone 200 sans ordonnance forum ou acheter plavix benadryl pas cher avec paypal acheter keppra avis acheter du slim tea en pharmacie achat accutane site francais acheter du cyklokapron en allemagne acheter du lasuna paris besoin d'une ordonnance pour keftab acheter vrai ponstel en ligne acheter du endep a paris sans ordonnance doctissimo acheter zenegra ou acheter du triamterene en belgique ou on peut acheter du azulfidine atarax en tunisie sans ordonnance comment trouver du zantac sans ordonnance site sur pour achat vasodilan ou acheter elimite a paris acheter cytoxan indien ou acheter du finpecia en toute sécurité acheter du aspirin a andorre generxpill sinequan achat acheter anacin en italie acheter nootropil legalement acheter citalopram 120 mg en ligne acheter colchicine sans ordonnance forum cephalexin en suisse pas cher chloramphenicol ordonnance ou acheter du famvir en espagne naltrexone ordonnance maroc acheter cozaar en belgique meilleur site pour acheter cytoxan générique commande xenical en ligne france achat estrace pas cher en france acheter nizoral générique en france shuddha guggulu pas cher suisse guide pour acheter du cabgolin acheter pilex par comprimé furosemide mylan sans ordonnance forum acheter avodart sur internet générique reminyl sans ordonnance ou acheter du atrovent lilly ou trouver du benicar pas cher à paris acheter dilantin a paris peut on acheter du ayurslim sans ordonnance en belgique prevacid sur ordonnance en pharmacie qui a deja pris indocin sans ordonnance ou acheter du zyloprim sans ordonnance en france acheter chibro exelon faut il une ordonnance pour acheter du chloroquine en belgique ou acheter endep en france propecia pharmacie pas cher acheter micardis a geneve meilleur site pour acheter mobic
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły