buy lynoral cheap taking 40mg cialis brahmi indian hair prescription buy abana heartcare online blopress next day is cefixime over the counter beat way to order cozaar what is the prescription mobic used for can we trust exelon online generic form for celebrex styplon pharmacy prices list best over the counter social anxiety medication levitra super active for sale usa canada drugs cialis soft with prescription cheapest liv to buy cytotec dosis para abortar via oral buying alesse for dogs cephalexin and alcohol effects rumalaya shortage 2012 lopressor drugs for sale safe website to buy generic clomid neurontin birth control online canada scilla sildenafil oral jelly bactrim tablets 40mg where can i order aldactone what is florinef medication what does bentyl do for ibs no prescription lady era sale mail order keppra without rx buy allegra online acquisto viagra slovenia where to buy procardia metoclopramide 10mg tablet canadian pharmacy allegra buy femcare in ireland buy sildenafil canada where to buy mevacor drugs online iv vasotec dose acheter zyrtec ligne nombre generico de artane suppliers of fml forte in us buy viagra canada legally all types revatio pills elocon online india cuanto cuestan las pastillas para abortar en argentina plendil australia price doxycycline alternative medicine lowest price chloroquine cialis mist canada canon prograf reviews cefixime and ofloxacin tablets side effects what is a decadron shot used for grifulvin v for dogs buy comprar viagra online brasil nitrofurantoin mono mac 100mg caps side effects is synthroid a generic drug escrow pharmacy coupon code purchase cialis super active on line in canada evista daily dose coumadin to buy in australia zoloft 50mg reviews buy cheao fluoxetine online from india female viagra wiki buy starlix tablets online half price aciclovir what is the correct dosage of robaxin paroxetine not generic birth control prescriptions without insurance missed 3 doses of paxil brahmin tent sale fairhaven 2012 research grade zithromax kamagra chewable canada head office meclizine barato buy generic suprax online cefixime long time side effects serevent buy orlistat discount zithromax package insert fda viagra super active australia can you take prazosin daily integrative medicine alliance middletown nj buy robaxin overnight free cozaar bonus pills better than viagra jelly zenegra refills can buy rhinocort online phenamax for sale philippines side effects finasteride 5mg tablets overseas pharmacy no prescription digoxin buy pain pills on craigslist fluexotinen no prescrition viagra maximum dose what is champix wiki online pharmacy no prescription needed advair diskus cialis canada drug companies evista prescription etodolac and alcohol lowest price advair diskus tricare prime viagra buy arimidex online with out prescription buy aciclovir with 400mg can i make tadacip prescription drug buspar used cheap purim uk adalat over the counter generic compare prices betnovate can you buy levitra professional in ireland tablets cialis allopurinol renal dose adjustment isoptin ordering online pharmacy alesse prices at costco buy femara for daily use buy rocaltrol paypal prednisone order canada lisinopril discount generic levlen india no prescription uk buy cheap levothyroxine various strengths of viagra diakof online usa montelukast sodium generic risperdal without prescriptions acivir pills 50mg tablets how to get amitriptyline high pharmacy has best price styplon amantadine 60 mg capsules cymbalta tablets depression viagra side effects for old men viramune online ordering buy pilex new zealand online aciclovir dosis varicela adultos hydrochlorothiazide 25 mg tablet actos com pi order zoloft 120 mg purim legal us diamox by mail order synthroid dosage too high message boards olanzapine overdose toxicity aleve over counter medicine cymbalta on line in the mexico dosage of strattera for children buy kamagra uk forum what is the drug uroxatral used for zyprexa uk brand name side effects of ibuprofen pm low cost pioglitazone buy actos decreasing prednisone dosage in dogs viagra effects on men videos drugs famvir canada prescription diclofenac gel for men in usa number of pharmacies in japan dutas on line no script amoxil capsules for dogs levitra overnight prescription lowest price ginette-35 can you buy lotrisone discount online where to buy kamagra soft purchase evecare avapro 10 mg cost buy voltaren in usa claritin dosage for children ortho tri-cyclen reviews drugs buying ed drugs online safety zofran cheap price lipitor 10 mg buy cafergot online no prescription us aspirin allergy and nsaids mevacor prices at costco where can i buy cheap viagra in australia entocort best price safe buy suprax online cheapest ephedraxin to buy zoloft reviews for gad low price viagra professional uk 40 viagra for 99.00 discount coupons for viagara surfing puerto rico rincon carafate tablets for dogs is there an over the counter medicine like flonase buy celebrex tablets online levlen in the uk now if cialis and viagra dont work buy prevacid discount buy zantac inhaler canada tetracycline from stock deltasone no prescription canada canada pharmacy medication no prescribtion needed guardian pharmacy malaysia viagra generic acivir pills no prescription mail order generic xenical ampicillin online usa all types female viagra pills blue power viagra hoodia non perscription countries arava daily use reviews why is there a shortage of clomid diflucan shopping canadian pharmacies that accept american express lexapro shortage 2012 what dose of unisom is safe during pregnancy fincar uk buy nolvadex on line for sale no script sertralina medicamento para que sirve tramadol overnight no prescription needed online pharmacy no prescription fertility duphalac syrup for babies aldactone drugs generic pills for azulfidine costco pharmacy himcolin price indian pharmacy motilium doxycycline monohydrate drug rico rico medrol without prescription canada ophthacare tablets price lioresal online overnight aldactone prices buy menosan medicine online purchase periactin with no prescription buy stimulant no scripts fast delievery how to get prazosin on line generic for coreg cr 20mg low price alavert uk can i buy accutane online in uk minocycline prices usa can you buy kamagra soft over the counter cipralex online uk does actoplus met cause weight gain levitra professional to buy from europe order lipitor online canada aciphex for men in usa where to buy zyrtec liquid buy buspar 10mg fluconazole dose in neonates erection packs 10 drugs order levitra online prescription pills phenazopyridine hydrochloride tablets usp pyridium 200 serophene by mail order combivent cost comparison uk buy luvox without prescription buy sarafem 10 isoniazid shipping overseas purchase erythromycin 250mg elimite discount medications what does decadron shot do costco pharmacy prices celebrex finasteride results for bph glucotrol dosage what is meant by aravani levothroid overnight pharmacy drug market order sinequan where can i buy prevacid chewables what are the side effects of mobic tablets zoloft from uk can you buy phenergan safe buy cleocin gel online gasex delivery uk midamor for sale natural alternative to viagra gnc best dog anxiety medication ventolin over the counter ireland low cost vasotec diabetes and viagra what works abilify non prescription buy tadalis sx with paypal torsemide shipping overseas dostinex medication cost skelaxin brands india trazodone hydrochloride 100 mg side effects levitra professional comprar tinidazole costco paroxetine generico italiano when to start taking clomid if no period what is brand cialis alli diet drug aldactone on the internet asacol over the counter grifulvin v 500 mg genuine levitra best price how much is bactroban tablets finpecia where to get does walmart have generic plavix phenamax phone orders himcocid brands india renagel generico italiano micronase limited india generic chloromycetin us how often is it safe to take imitrex buy trazodone desyrel canada trental tablets online flomax capsules cost of phenergan with codeine altace tablets 40mg antivert 25 mg tablet new otc inhaler for asthma tegretol medication information eldepryl on the internet order purinethol online low cost yagara pilex tablets 150 mg acheter lipitor best site get adalat levaquin no perscription overnight shipping how much is clomid tablets bleeding after sex contraceptive pill brand cialis jelly for sale medrol on the internet buy beconase aq 200 where to buy acai max cleanse in canada difene capsules 50mg diclofenac sodium why has femcare been discontinued where can i purchase zyvox half price cephalexin order generic doxycycline xalatan us sales 2009 buy menosan with paypal reviews on strattera for adults libido edge labs herbal bioidentical men;s testosterone cream gel what is a blue pill with watson 540 on it omnicef suppositories buy zofran expensive northwest pharmacy canada promo code non prescription citalopram buy hydrochlorothiazide online no prescription cheap penegra tablet bangalore side effects of minoxidil 10 generic trandate us insomnia meds without script generic moduretic paypal comprar sarafem original buy cialis london sinemet 50mg tablets feldene online australia stromectol online kopen diclofenac gel shoppers drug mart relafen lawsuit radio 1 live medrol in usa buy malegra fxt pills online order viagra in singapore where to buy alligator meat in california benicar hct dosage and administration where can i order naprosyn buy hoodia uk valtrex prescription drug amaryl apartments barbados reviews triamterene side effects uses of baclofen 10 mg ibuprofen overdose treatment fincar discount vpxl prices generic minocycline cost side effects of cephalexin and alcohol what is proventil hfa prescribed for generic clonidine for sale on line propecia generico espan~a 2011 cialis professional sale discount what is the normal dose for lexapro yagara online canada haridra uk online buy tadalis sx 40 bratz yasmin india buy hyzaar mexican pharmacies what is teva-rabeprazole ec used for buy acticin united states prescription floxin medication side effects feldene refill pack ginseng prices usa buy chloramphenicol mexican pharmacies calan dosage migraine xenical online kaufen order maxalt from canada/ renova cream amazon buy lotrisone 50 is altace available over the counter buy tadalis sx paypal accepted acai tablets - triple strength (1500mg) discount canadian pharmacy metformin purchase trazodone online wellbutrin sr reviews and dosage genuine zanaflex best price cipla pharmaceutical company in pune what is ayurslim drugs glucophage 1000 mg 100 film tablet keftab without script lamisil tablets uses levitra tablets from buy para que se usa el celebrex low dose naltrexone information brand cialis drug class buy carafate online cheap betapace cheap new restrictions contraindications and dose limitations for zocor order lisinopril hctz generic zebeta paypal betoptic order by phone ophthacare prices compounded prevacid for infants can we trust forzest online can amoxicillin treat chlamydia and gonorrhea resistance is it illegal to order generic albenza where can i buy ginseng tea diclofenac tablets india cipro order by phone paroxetine hcl 20mg tab valacyclovir tablets uk dilantin generic wikipedia drugs cephalexin 500mg price buy midamor with visa order amantadine cheap buy orlistat 100 meridia 15 apteka acheter colchicine 1mg where to buy colchicine prescription buy viagra professional for daily use cialis cheap price what is the medication antivert used for motilium no prescription reviews purchase zovirax ointment where to buy hyaluronic acid dostinex without side effects of stopping prednisone in dog ciprobay 500 ciprofloxacin buy noroxin lowest price when should i take cialis for best results buy lopressor next day can get viagra over counter canada best acticin prices micardis 80 mg tabletta hydrochlorothiazide echeck how to get ditropan in australia costume contact lenses no prescription uk buy actonel australia where can i get neurontin from ordering arava buy nizoral generic procardia usa pharmacy generic drugs from india safe because brand cefixime for sale purchase motilium in canada digoxin online uk can you buy singulair over the counter months better than sinequan overnight buy clomid without purchase zyprexa sildenafil or viagara xeloda 500 mg 120 lak tablet order generic erexin-v comprar lotensin original dramamine less drowsy dosage instructions where to buy speman ointment avapro tablet sale coumadin generic hydrea generic reviews can you buy femcare over the counter in germany cvs pharmacy cialis fluconazole for thrush on nipples proscar shop what is retino-a cream 0,05 made of what is zofran made of topamax 50 mg tablet tesco pharmacy opening times huntingdon clozaril medication dose what is the best depression medication on the market cloridrato de ciprofloxacino dexametasona bula where to buy unisom hyzaar prescriptions does levlen make you gain weight atarax drug in mexico pharmacy lexapro 10mg not working cialis soft without a prescription kamagra oral jelly express canada where to buy amitriptyline no prescription cleocin generico online insulin dependent diabetes symptoms pill rx health order ethionamide products sale betnovate cost of viagra at boots cost of valtrex at walmart buy brafix singapore cheap strattera no prescription buy triamterene hctz online comprar phenergan en argentina viagra alternatives over the counter atarax medication for dogs mexico cheap celies buy remeron mexican pharmacies chloroquine rx list can you buy blopress generic aciphex supplier in uk long time side effects femcare fluoxetine generic release date purchase wellbutrin pills what is claritin used for purchase caverta cheap best place to order rosuvastatin in us cheap generic pravachol genuine biaxin best price low cost overnight suhagra cost comparison 5mg generic plendil what is levaquin made of buy erythromycin online no prescription how to take benadryl allergy buy cheap drugstore makeup online nexium canada com lasuna brands india discount sildenafil citrate tablets order ophthacare online buy tofranil perth australia us pharmacy online paxil side effects of ginseng for men cheap cardura us where to get benzaclin generic zyloprim buy canada viagra in shanghai kaufen montelukast mechanism of action ppt gouty arthritis symptoms penegra tablets india what are the best weight loss pills from holland and barrett cheap zyprexa free delivery how does clomiphene work as a fertility drug Purchase levitra 20mg generic professional levitra american college of rheumatology patient information methotrexate buy gyne-lotrimin boots seroquel online meds buy allegra cheap prescription overnight adios slimming tablets side effects zoloft side effects dosage ceftin canadian pharmacy buy lamisil xr without prescription lamisil ordering no prescription celexa and alcohol hangover how to get skelaxin in australia how much is generic lipitor at walgreens lamisil for sale uk do i have to be 18 to buy benadryl cialis mexico costo colchicine on line purchase order non generic actonel generic celadrin for sale on line viagra gold ingredients order didronel online uk naprosyn dosage migraine antabuse from china can you buy doxycycline in ireland tamoxifen tablets for sale buy generic triamterene online with prescription what types of naprosyn are there where calan no rx chloramphenicol online ok take pain pills while pregnant doxycycline for dogs medication evista side effects long term use viagra mexico otc avodart prix en pharmacie en france liquid atacand review prilosec otc rxlist allegra dosage for kids over counter cialis soft ordering real viagra online generic tretinoin 0,05 buy canada best bentyl prices voveran 100mg tablet shelf life of prednisone tablets free viagra sample pack australia over the counter substitute for wellbutrin buy norvasc boots ciprofloxacin hcl 500mg tab used cleocin without food medication albuterol sulfate buying it where could i buy frumil without prescription mupirocin ointment usp 2 non generic effexor xr buy adalat generic buy actoplus met 11 mg pharmacy online courses canada fincar prices buy tadalis sx visa where bactrim is zithromax a prescription drug haldol non perscription countries buy feldene cream norvasc prescription online buy generic prazosin where to buy liquid viagra from generic levaquin us dilantin dose one direction chlamydia kamagra oral jelly discount mantras for healthy child lipothin medication where to buy aldactone loop diuretic buy v-gel hong kong compare and contrast viagra and cialis viagra de 50 miligramos lasuna india what are the side effects of flovent inhaler costco online coupons celebrex dosage for lower back pain side effects weaning dog off prednisone lamictal shopping buy ventolin online at canada pharmacy vytorin 10/40mg prec,o is paxil better than lexapro dog heartworm medicine no prescription ortho tri-cyclen generic brand leukeran sublingual dosage flagyl alcohol zestoretic on line viagra extreme side effects weakest to strongest acids list nitrofurantoin uk next day delivery purchase yasmin birth control erythromycin to buy in england sominex tablets boots lasix drugs medrol drug in canada pharmacy is it legal to purchase viagra online buy sinemet boots tricor share price yahoo jual viagra usa 100mg who is the girl for viamedic. com ads purchase florinef online buy celebrex mexican pharmacies descargar llevate mi tristeza padre chelo is provera available on line in canada zoloft vs paxil weight gain
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Williamsa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Williamsa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Skrócony opis zespołu Williamsa.

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech. Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym. Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych. Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta­wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa.

Ludzie z tym zespołem cierpią na różnego stopnia nadstawkowe zwężenie tętnicy głównej, a w okresie nie­mowlęctwa występują często trudności z przyjmowaniem pokarmu, bóle brzucha i przepuklina. Dzieci zazwyczaj źle sypiają, bywają drażliwe, miewają kolkę wynikającą z pod­wyższonego poziomu wapnia we krwi. Od samego począt­ku są opóźnione w rozwoju fizycznych i umysłowym. Cho­dzenie zaczynają niezgrabnie od 21 miesiąca życia i mają upośledzona kontrolę ruchów precyzyjnych. Ludzie z zespołem Williamsa są wrażliwi na hałas i przedwcześnie się starzeją. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko, bo średnio jest to jeden przypadek na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Mimo późnego odkrycia zespołu jako jednostki chorobowej badania etnograficzne pokazują, że ludzie z tym zespołem stanowili pierwowzory dla postaci elfów i wróżek z dawnych podań ludowych.

Przyczyną powstawania zespołu Williamsa jest uszkodzenie genów w obrębie siódmego chromosomu. Chodzi konkretnie o uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję elastyny genów znajdujących się prawdo­podobnie w jego sąsiedztwie. Kilka z nich odkryto są nimi geny LIM-kinazy I, FZD3 i WSCR1. Substancje te wykazu­ją swą aktywność w mózgu, a zatem prawdopodobnie wpływają na jego pracę.

Według Ewart i jej współpracowników LIM-kinaza I (gen jej ulega uszkodzeniu wraz z genem elastyny) ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennych.

Osoby z zespołem Williamsa mają często problemy z narysowaniem z pamięci znanych prostych przedmiotów.

Trzeba jeszcze przeprowadzić wiele badań, aby w pełni zrozumieć genetyczne podłoże zespołu Williamsa, ale odkrycie delecji w obrębie siódmego chromosomu i stwierdzenie, iż występuje ona we wszystkich komórkach dziecka wskazuje na to, że schorzenie to u dziecka nie ma związku z trybem życia matki i jej zachowaniem się w czasie ciąży. Przyczyną jest przypadkowa utrata nie­których genów w obrębie siódmego chromosomu w plem­niku lub komórce jajowej jeszcze przed ich połączeniem się i powstaniem zarodka. Oznacza to także, że zdrowe rodzeństwo takiego dziecka nie ma delecji w siódmym chromosomie i nie występują żadne istotne czynniki ryzyka dla ich potomstwa zwiększające prawdopodobieństwo wy­stąpienia tego zespołu. Natomiast osoby chore na zespół Williamsa mają 50% szans na to, że ich potomstwo odziedziczy ten zespół.

„Chromosom 7 jest największym spośród ludzkich chromosomów, które zdołano dotychczas szczegółowo przeanalizować. Okazało się, że zawiera około 1150 genów i 940 tzw. pseudogenów - fragmentów DNA, bardzo przypominających geny, ale zawierających zmiany, które uniemożliwiają im działanie w roli genów.

Na chromosomie 7 znajdują się geny, od­powiedzialne za występowanie i podatność na wiele cho­rób. Zaliczają się do nich, m.in.: mukowiscydoza, głuchota, chłoniak złośliwy i inne nowotwory. Na tym chromosomie znajduje się także gen, kodujący glikoproteinę P - białko, odpowiedzialne za odporność komórek rakowych na leki przeciwnowotworowe, a także geny, pomagające kontrolować podział i śmierć komórek, geny, odpowiedzialne za zmysł smaku i węchu, a także geny, związane z działaniem systemu odpornościowego.

Szczególnie trudny do przeanalizowania okazał się fragment chromosomu, odpowiedzialny za tzw. zespół Williamsa-Beurena. Ta bardzo rzadka choroba genetyczna powoduje umiarkowane upośledzenie umysłowe, charakte­rystyczną zmianę rysów twarzy i zwężenie aorty. Powiąza­ny z zespołem Williamsa-Beurena obszar chromosomu 7 zawiera duże segmenty DNA z wieloma podwójnymi genami. Ilość zduplikowanych genów jest różna u różnych osób. U dzieci z zespołem Williamsa-Beurena brakuje dużych fragmentów tych zduplikowanych genów, co suge­ruje, że obecność wielu kopii tych genów jest niezbędna do prawidłowego rozwoju człowieka.

Uczeni mają nadzieję, że szczegółowe dane, do­tyczące siódmego chromosomu człowieka, posłużą bada­czom, poszukującym leków na liczne choroby.”1

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajm­niej 15 genów. Dokładne zidentyfikowanie ich pozwoli na­ukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane po­dejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwa­nie związku genów z neurobiologią, a następnie z zacho­waniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu oraz określeniem w jaki sposób nasze zachowania i zdolności zależą od naszych genów.

Zadziwiającym w całym zespole jest fakt, iż dzieci mimo niskiego ilorazu inteligencji i upośledzenia wielu funkcji poznawczych mózgu opanowują mnogie i bogate słownictwo, budując przy jego pomocy złożone wy­powiedzi. Wskutek tego zazwyczaj lepiej funkcjonują w społeczności niż np. dzieci z zespołem Downa.

W Salk Institute przeprowadzono badania pośmiertne mózgów osób chorych na zespół Williamsa i okazało się, że ogólna objętość kory ludzi z zespołem Williamsa (podobnie z zespołem Downa) jest mniejsza, ale objętość móżdżku jest normalna. Stosunkowo dobrze są zachowane płaty czołowe i skroniowa część układu lim­bicznego. Układ limbiczny jest istotny dla prawidłowego działania pamięci i odczuwania uczuć. Niezmieniony lub nawet większy niż w populacji ogólnej jest móżdżek nowy (neocerebellum) odgrywający sporą rolę w procesach języ­kowych. Planum temporale odpowiedzialne za funkcje słu­chu i zdolności muzyczne jest zwykle powiększone i lepiej rozwinięte niż u ludzi z populacji ogólnej. Badacze stwier­dzili wręcz rozwój tej okolicy mózgu na poziomie profesjo­nalnych muzyków.

Ludzie z zespołem Williamsa przejawiają zdumiewającą mieszaninę zdolności i ich braku. Na przy­kład nastolatka o ilorazie inteligencji 49 poproszona o nary­sowanie i opisanie słonia wykonała bazgrotę niemożliwą do zrozumienia bez podpisów, podała jednak przy tym bogaty opis słowny. Niektórzy ujawniają też wybitny talent muzyczny.

Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą z po­wodu ograniczeń motoryki i percepcji czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów, a także nierównymi powierzchniami (np. trawa). Trudno im skupić uwagę na dłuższy czas na jakimś temacie lub zajęciu, ale z drugiej strony potrafią się obsesyjnie zainteresować jakimś detalem lub zjawiskiem. Mowa jest bogata i pełna wyszukanych zwrotów i konfabulacji. Dokładniejsze zbadanie pokazuje, że używają nowych zasłyszanych słów i zwrotów bez ich zrozumienia.

Osoby z zespołem Williamsa mają spowolniony rozwój motoryki zarówno dużej jak i małej oraz wady posta­wy. Wymagają prowadzenia regularnych ćwiczeń rehabili­tacyjnych.

Są przyjacielskie wobec osób dorosłych, poszuku­jąc towarzystwa osób dorosłych, mają jednocześnie problemy z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.

Dzieci z zespołem Williamsa wykazują zazwyczaj:

nadaktywność,

ograniczony czas koncentracji i łatwość rozpra­szania uwagi,

otwartość wobec obcych,

przyjacielskość wobec dorosłych (również ob­cych dorosłych),

potrzebę kontaktu werbalnego z dorosłymi przy jednoczesnych problemach w kontaktach z rówieśnikami,

strach przed wysokością, otwartymi schodami, nierównymi powierzchniami,

nadwrażliwość na dźwięki,

nadmierne (obsesyjne) zainteresowanie nie­którymi przedmiotami i zjawiskami,

niedojrzałość emocjonalną wyrażającą się jako nadreaktywność na zdarzenia, przesadne wyra­żanie smutku, gniewu, strachu, zadowolenia.

Oczywiście cechy te w różnych przypadkach ob­jawiają się z niejednakowym nasileniem.




Łukasz.


Urodził się 15 listopada 1989 w ósmym miesiącu ciąży jako wcześniak z małą wagą urodzeniową 2.1 kg. Wychowuje się w pełnej rodzinie, gdzie ojciec prowadzi nieduże przedsiębiorstwo zatrudniające kilku pracowników. Matka zajmuje się głównie dziećmi, pomaga w prowa­dzeniu firmy, studiuje podyplomowo oligofrenopedagogikę na uniwersytecie w Gdańsku. Łukasz ma troje młodszego rodzeństwa, dwie siostry i brata. Jest serdeczny i opieku­ńczy wobec rodzeństwa. Rodzina jest rodziną pełną i wy­stępują w niej prawidłowe relacje pomiędzy poszczególny­mi jej członkami.

Delikatna budowa ciała pozostała mu do dzisiaj. Jest jednak wysoki. Nie sprawiał nigdy kłopotów w żywieniu ani podczas zasypiania. Przepada za potrawami na bazie mleka krowiego (prosto od krowy).

Matka Łukasza nie wyraziła zgody na naukę w miejscowej szkole specjalnej i dlatego na jej prośbę uczęszcza on do szkoły masowej. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy gimnazjum i realizuje program szkoły spe­cjalnej w ramach nauczania indywidualnego orzeczonego przez poradnię psychologiczno – pedagogiczną.

Łukasz cechuje się dużą wrażliwością na dźwięki i jest muzykalny. Potrafi po odgłosie pracy silnika pojazdu okre­ślić jaki pojazd przejechał za oknem (marka).

Ma typowe dla dzieci z zespołem Williamsa trud­ności w koncentracji uwagi i szybko się męczy i łatwo za­pomina o odrobieniu pracy domowej, jeśli nie zapisał uprzednio polecenia w zeszycie. Matka Łukasza sys­tematycznie pracuje z synem i nie dopuszcza, by Łukasz miał jakieś zaległości w szkole.

Chłopiec łatwo nawiązuje kontakty ze starszymi od siebie kolegami i koleżankami oraz z dorosłymi. Jest bardzo ufny, ale czasami reaguje nieadekwatnie do docho­dzących do niego bodźców.

Niedawno zaobserwowaliśmy jak agresywnie za­reagował na przypadkowe potrącenie przez jednego z uczniów na holu szkolnym w czasie przerwy między lek­cjami. Ograniczył się co prawda tylko do agresji słownej, ale w jego wypowiedzi pojawiły się zasłyszane wulgaryzmy. Rodzice Łukasza starają się by ich syn nie używał wulgaryzmów. Jako człowiek ma infantylny i naiwny stosunek do otaczającego go świata oraz wykazuje dużą empatię wobec otaczających go osób, często jednak dokonując nadinterpretacji dochodzących do niego sygnałów. Nie mają te cechy niestety przełożenia na dobry kontakt z rówieśnikami w klasie. Przyczyną jest zapewne fakt dużej pobudliwości Łukasza i jego zachowanie w związku z tym faktem na normalnych lekcjach, kiedy potrafił skutecznie zdezorganizować tok lekcji oraz skoncentrować uwagę nauczyciela tylko na sobie.

Łukasz opanował technikę czytania i pisania. Czy­ta niestarannie, nie zwraca uwagi na znaki przestankowe, często ma problemy ze zrozumieniem czytanego tekstu.

Pismo ucznia jest niekształtne, często uza­leżnione od pogody i nastroju.

Łukasz chętnie pracuje, jednak szybko się męczy i dekoncentruje. Jest mało samodzielny, często polecenia do zadań trzeba mu dodatkowo wyjaśniać. Pracuje odtwór­czo, ma problemy z samodzielnym redagowaniem prostych zdań na zadany temat.

Matematyka jest jego piętą achillesową. Dodaje i odejmuje w zakresie 10 posługując się przy tym licz­manami. Nie opanował tabliczki mnożenia, nie potrafi prawidłowo określić godziny, a pojęcie liczby jest dla niego abstrakcją niezwiązaną z rzeczywistością.

Łukasz udzielając odpowiedzi na zajęciach każdego typu nie analizuje zagadnienia, ale stara się osiągnąć zadowolenie i pochwałę od prowadzącego zajęcia nauczyciela. Zachowanie przez prowadzącego zajęcia podczas sprawdzania wiadomości „kamiennego wyrazu twarzy” dezorientuje Łukasza i zdecydowanie ob­niża ilość trafnych odpowiedzi.

Motywacją do pracy dla Łukasza są dobre i bar­dzo dobre oceny, chociaż nie są one adekwatne do jego osiągnięć i umiejętności.

Zaprosiłem Łukasza na pierwszą (wstępną) lekcję fizyki razem z inną pierwszą klasą. Na tej lekcji działo się bardzo wiele, pokazywałem kilka prostych z pozoru ale za­skakujących młodzież zjawisk fizycznych. Przebiegały one zupełnie inaczej, niż pierwotnie przypuszczała klasa i Łu­kasz. Dzięki temu udało mi się mimo normalnego toku lek­cji utrzymać jego uwagę na wystarczającym poziomie. Nie­stety braki jakie wykazuje Łukasz w zakresie np. wykony­wania działań matematycznych i rozumienia pojęcia liczby, sprawność pisania oraz ogólny poziom intelektualny nieste­ty nie pozwalają na prowadzenie z nim zajęć w grupie rówieśniczej i realizację wybranego dla reszty klasy programu nauczania.

Przeprowadziłem wstępnie próbę prowadzenia zajęć zgodnie z programem używanym w klasie z dziećmi zdrowymi. A zatem po zajęciach propedeutycznych, przy­stąpiłem do realizacji dalszych elementów programu na­uczania. Niestety okazało się, że Łukasz owszem opano­wał nazwy zjawisk i pojęć fizycznych, ale nie potrafi ich za­stosować do opisu zastanej rzeczywistości. Zna pojęcia takie jak np. ciało stałe ciecz, gaz, potrafi odpowiednio za­pytany wymienić ich własności charakterystyczne, ale za­pytany o podanie przykładów nie potrafi ich podać. Łukasz nauczył się z geografii nazw stron świata, jednak nie potrafi ich wskazać.

Łukasz chętnie bierze udział w lekcjach biologii or­ganizowanych w formie wycieczek w teren. Zaspokaja w ten sposób swoją potrzebę wędrowania jednocześnie czując się bezpiecznie pod opieką nauczycielki.

Zastosowane metody pracy i prognoza na przyszłość.
W pracy z Łukaszem stosujemy aktywne metody nauczania, pobudzamy go do twórczego działania. Motywujemy również do pracy dobrymi ocenami oraz bazujemy na jego zainteresowaniach i mocnych stronach (wrażliwość na dźwięki, muzykalność, pozytywne cechy charakteru). Możliwości intelektualne ucznia są znacznie ograniczone i dlatego doskonalimy przede wszystkim umiejętności już nabyte przez ucznia, a dopiero na ich ba­zie metodą małych kroków próbujemy wprowadzać nowe wiadomości oraz umiejętności.

Ze względu na trudności w skupieniu uwagi Łu­kasz pracuje w warunkach względnie izolowanych od nad­miaru przypadkowych bodźców. Przedmioty wymagające dużego wysiłku intelektualnego, języki, matematyka, nauki przyrodnicze, matematyka są prowadzone na zajęciach in­dywidualnych. Osobno też prowadzone są zajęcia rehabili­tacyjne na lekcjach wychowania fizycznego. Treści nauczania z pozostałych przedmiotów chłopiec realizuje wraz z resztą klasy.

Na zajęciach indywidualnych łatwiej utrzymać kon­trolę nad uwagą Łukasza i nie dopuszczać do jej rozpra­szania. Unika się również w ten sposób możliwych, nie­kontrolowanych wybuchów złości.

Należy również przestrzegać zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i zadawania kłopotli­wych pytań, jeśli nie mają one związku z procesem dydak­tycznym. W efekcie prowadzenia takich działań spodziewa­my się poprawy świadomego i celowego komunikowania się z otoczeniem.

Jako zespół nauczycieli zaangażowanych w na­uczanie indywidualne Łukasza staramy się stymulować wszelkie procesy poznawcze takie jak pamięć, uwaga, spo­strzeganie i myślenie poprzez systematyczne ćwiczenia i odpowiednie dobieranie sposobów prowadzenia lekcji.

Pracując z chłopcem wzbogacamy stopniowo jego zespół wiadomości ogólnych i używane słownictwo. Na wszelkiego typu zajęciach staramy się doskonalić technikę czytania i pisania, zachęcając Łukasza do samodzielnego czytania treści ćwiczeń i ich prawidłowego oraz estetyczne­go rozwiązywania.

Największą trudność sprawiają Łukaszowi zajęcia, w których musi rozwiązywać problemy matematyczne. Za­zwyczaj z entuzjazmem stara się zgadnąć prawidłowy wynik. Ten pęd ucznia do zgadywania właściwego wyniku w takich ćwiczeniach jest praktycznie nie do opanowania. Staramy się jednak wykorzystać jego entuzjazm i na­gradzamy każdą aktywność, w której Łukasz dochodzi do prawidłowej odpowiedzi na drodze rozumowej i przy­pominania sobie sytuacji z przeszłości.

Nasz podopieczny nadal ma problemy z odczy­tywaniem wyników pomiaru wykonywanego przy pomocy np. linijki oraz nie potrafi prawidłowo odczytywać godziny z zegara. Wynika to prawdopodobnie z jego wady wzroku. Prowadząc zajęcia staramy się stwarzać okazje do samodzielnego wykonywania pomiarów długości i odczy­tywania czasu z zegara.

Poprzez systematyczne ćwiczenia wsparte pozytywnym motywowaniem staramy się ograniczać nieco jego wielomówność i wdrażać do coraz dłuższych okresów skupienia na jednym zagadnieniu. Atrakcyjnymi wspartymi pochwałami i nagrodami (dobre oceny) ćwiczeniami działającymi na wszystkie zmysły Łukasza staramy się nie dopuszczać do nadmiernego zmęczenia układu nerwowego.

Pomoc w uspołecznieniu Łukasza jest zagad­nieniem złożonym, gdyż z jednej strony mamy do czynienia z nadmierną ufnością wobec wszystkich dorosłych, a z dru­giej zaś strony z nieadekwatnym reagowaniem na bodźce i brakiem akceptacji przez środowisko rówieśników. Zwłaszcza, że młodzież w okresie dorastania jest bardzo czuła na wszelką odmienność i stara się unikać towarzy­stwa osób z upośledzeniem. Łukasz doskonale funkcjonuje w domu rodzinnym, darzy wielkim szacunkiem starszych kolegów i koleżanki. Stara się zasługiwać na pochwały ze strony dorosłych jednak nie potrafi nawiązać prawidłowych i serdecznych kontaktów z własną klasą. W ramach zajęć ze sztuki i religii warto stwarzać sytuacje, w których uczeń będzie mógł pokazać swoją przydatność i ukryte jeszcze przed światem talenty. Przerwy międzylekcyjne stanowią dla Łukasza również okazję do rewalidacji w zakresie poprawiania stosunków z grupą rówieśniczą. W nawiązywaniu prawidłowych kontaktów nie przeszkadza mu wtedy jego wielomówność, znacznie wzmożony napęd psychoruchowy oraz rozpraszalność uwagi.

Wszyscy nauczyciele uczący Łukasza we współpracy z domem rodzinnym wzmacniając te sfery, o których tu napisano spodziewają się osiągnąć wymierny przyrost wiedzy i umiejętności ucznia oraz jego możliwie pełne uspołecznienie. Nie należy jednak spodziewać się, że Łukasz w przyszłości będzie mógł prowadzić zupełnie samodzielną i niezależną od jego obecnej rodziny egzy­stencję.

Spodziewamy się jednak, że w skutek oddziały­wań wychowawczych uczeń w przyszłości jako człowiek dorosły Łukasz będzie lubianym i dobrze postrzeganym przez otoczenie członkiem naszej niedużej społeczności lokalnej.



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły