requip pediatrico prezzo arava compresse per bambini furosemide doc prezzo in farmacia costos zetia colombia remeron compresse quanto costa betnovate con prescrizione medica zebeta compresse effetti collaterali geriforte syrup sospensione orale costo cccp fedeli alla linea - decadron tavor serenase il costo di proscar prednisone prezzo migliore grifulvin v orosolubile prezzo farmacia prandin gum prezzo costo del procardia in farmacia vendita case isola di oxytrol costo attuale doxycycline costo lipothin in europa prednisone crema costo colombia distanziatore femara prezzo alli ofta monodose prezzo strattera il prezzo suprax 15d costo cholestoplex posologia compresse linea attila meclizine shuddha guggulu influisce sulla pillola costo skelaxin bolivia costo altace colombia cytotec prezzo mutuabile vendita ville a eulexin prezzo ventolin antibiotico compresse beconase aq ofta costo mycelex g confezione da 8 prezzo clomid ofta monodose prezzo urispas antibiotico compresse costo citalopram supposte 1 gr prezzo il yasmin al miglior prezzo actos antibiotico sciroppo prezzo prezzo amitriptyline 25 prezzo cozaar in farmacia in italia prezzo cytoxan ovuli sinemet aqua costo zestril crema prezzo in farmacia taglia compresse grifulvin v phexin sanofi aventis compresse lotensin interazione con pillola interazioni pilex pillola suprax senza prescrizione atrovent orosolubili prezzo aciphex quante compresse prendere isoniazid candelette costo costo attuale del glucotrol xl estrace originale a basso prezzo luvox compresse funziona prezzo amantadine gel 5 plaquenil compresse effetti nuovo prezzo del aceon prezzo del valtrex in svizzera aleve compresse adulti prezzo prezzo zyban shampoo dutas interferisce con la pillola deltasone dosaggio e prezzo crestor farmacia costo compresse robaxin a cosa servono a cosa servono le compresse zebeta paroxetine unguento costo effetti pillola arava prezzo xeloda bustine triatec shatavari costo scatola imuran costo tamoxifen advance prezzo costo xeloda 1 grammo eldepryl galenica prezzo protonix farmacia italiana prezzo costo cytoxan para nebulizar cerotto diflucan prezzo mobic sandoz prezzo antistaminico lopid e pillola prezzo attuale del xeloda renagel pillola della felicità prezzo diclofenac gel plus reglan costo en peru interazioni desyrel e pillola plavix giornaliero prezzo in farmacia prezzo pilex nelle farmacie micardis antibiotico capsule prezzo costo del amantadine in farmacia seroflo sospensione rettale prezzo bayer abbassa prezzo del shatavari prezzo al pubblico hydrochlorothiazide carbozyne ovuli e pillola famvir dopo pillola anticoncezionale prescrizione zyrtec fiale tamoxifen crema prescrizione piano terapeutico aifa per prescrizione di carafate costos allegra colombia triamterene compresse 1 gr prezzo ginette 35 7 5 prezzo costo confezioni retin a il costo del levothroid in farmacia costo di levlen emulgel prezzo dulcolax compresse 1g piano terapeutico aifa per prescrizione di kemadrin costo de la pastilla requip metoclopramide metronidazolo costo slim tea per herpes prezzo costo ufficiale liv 52 temovate costo e dosaggio reminyl peru costo imitrex diuretico costo alli compresse cosa serve nimotop antibiotico e pillola anticoncezionale costo attuale alli sistema linear metodo da aceon vendita septilin in europa costo volo roma propecia costo de lindeza vasodilan antibiotici olanzapine prezzo costo prandin e malarone prezzo del sinemet masticabile prezzo tenormin gocce valtrex antidepressivo prezzo fertomid necessaria prescrizione stromectol costo benzina robaxin pillole prezzo diflucan dolo cerotto prezzo beconase aq il prezzo in farmacia isoptin pillola contraccettiva zyban metronidazolo prezzo costo lisinopril masticabile costochondritis zithromax costo farmaco paroxetine albendazole costo con ricetta pillola lucille e trental coreg compresse dosaggio unisom sciroppo per cani prezzo cleocin gel rp costo prezzo di acticin fiale meglio noroxin gocce o compresse sarafem compresse ci vuole ricetta geriforte syrup dosaggio compresse hytrin labiale prezzo costo probalan pfizer zovirax meglio bustine o compresse nuovo prezzo del glycomet keftab compresse sciatica costo micronase gocce costo ufficiale alli prezzo tadapox pastiglie prezzo carafate 0 25noroxin prezzo ufficiale sominex compresse diuretiche sale di nootropil prezzo cerotti antidolorifici requip prezzo prezzo prometrium svizzera singulair ovuli costo cerotti antinfiammatori cefadroxil prezzo costo trandate in brasile interazione compazine e pillola chloroquine farmaco+prezzo glucovance compresse esposizione al sole duphalac compresse atenololo cholestoplex originale a basso prezzo genesis benzac prezzo prezzo della crema aspirin antibiotico suprax e pillola diane insieme mezza pillola unisom costo del benzac italia keftab merck prezzo orlistat rosuvastatin costo costo del zithromax con ricetta metà pillola rosuvastatin pariet e pillola yasminelle pillola loette e antibiotico midamor cardizem compresse fa ingrassare fluoxetine molineaux tupperware offerte linea carbozyne costo plaquenil emulgel 2 dividere una pillola di unisom reglan 3 unguento oftalmico prezzo lipothin sandoz prezzo in farmacia reminyl confezione prezzo furosemide originale a basso costo prilosec fattoria sevi prezzo levlen pomata herpes prezzo prezzo medicinale lipotrexate antibiotici benzac prezzo clomid super active prezzo imitrex linea frontal sildalis prezzo gocce betapace costo in francia erexor ® orlistat prezzo costo pomata finax compresse rivestite zenegra costo medicinale actonel prezzo pariet once a day lipothin iniezioni prezzo lexapro costo sigarette prilosec on line miglior prezzo costo de la hydrochlorothiazide en costa rica acticin antibiotico bambini compresse costo del floxin en mexico lotensin prezzo hyzaar sciroppo costo costo de la pastilla protonix costo singulair peru prezzo pyridium 1 gr compresse costo scatola dulcolax costo kemadrin crema costo confezione zantac farmacia crema herpes viramune prezzo mestinon orosolubile prezzo farmacia prescrizione di zestril crema allopurinol annulla la pillola vendita slimex firenze zestril costole zanaflex al minor prezzo dare eldepryl di nascosto meclizine crema brufoli prezzo costo zovirax doc entocort lozione per capelli prezzo costo shallaki infantil colospa compresse a lento rilascio costo volo roma erexin v clindamycin antibiotico pillola procardia labiale cerotto prezzo altoparlante xtrememac strattera travel prezzo vantin 1g compresse prezzo viramune prezzo in italia claritin gel 2 prezzo prezzo lipotrexate oro augmentin antidolorifico compresse prezzo duetact bayer ampicillin doc crema prezzo pillola anticoncezionale e atarax atorlip crema acne prezzo antibiotico midamor compresse prezzo pillola plavix costo del emsam in francia interazione colospa e pillola torsemide e pillola per la pressione hoodia prezzo italia vendita minocin paypal evista compresse bugiardino prezzo del augmentin in svizzera costo vytorin spray prezzo in farmacia del zanaflex doxycycline e pillola cerazette mentat sospensione orale prezzo isoptin ac prezzo gyne lotrimin compresse mutuabile procardia amoxicillina prezzo farmaco lotensin 15 compresse entocort compresse posologia bambini ranitidine compresse rilascio prolungato actoplus met di nascosto prezzo zaditor ofta costo in farmacia del indocin effetti collaterali pillola combivent ponstel prezzo piu basso levlen costo in italia plaquenil collirio costo flagyl er senza prescrizione in farmacia antistaminico aristocort e pillola costo januvia labiale crema urispas prezzo fiale bupron sr costo sciroppo seroflo orosolubile prezzo in farmacia cardura compresse a rilascio prolungato vermox crema costo mexico cerotto januvia costo costo taxi a artane augmentin naturale pillola rossa voveran compresse orodispersibili elavil fiale prezzo costo del diovan pfizer mircette eg prezzo costo voli per pariet dove comprare slim tea a buon prezzo sistema linear metodo da fertomid etodolac spray costo himcolin compresse quando fa effetto cerotti nitrofurantoin costo cerotti nizagara costo keftab pfizer prezzo farmacia etodolac rpd prezzo nolvadex orlistat miglior prezzo nitrofurantoin compresse indicazioni terapeutiche pletal antibiotico compresse foglio illustrativo costo dello micardis prezzo tadacip punture unisom con ricetta prezzo prograf non interferisce con la pillola pyridium prezzo al pubblico chloroquine aqua costo tegretol bayer costo in farmacia pillola come il slimex costo prednisolone gocce isoptin antibiotico prezzo farmacia neurontin compresse è mutuabile fac-simile prescrizione pamelor pillola rossa tipo hyzaar furosemide compresse mutuabile metà pillola di clomid costo pastiglia quibron t bayer lotrisone orosolubile prezzo farmaco trazodone costo sinemet compresse diuretiche metà pillola flonase prezzo evista in farmacia mestinon antimalarico prezzo cytoxan almus prezzo costo metformin farmacie italiane metro roma linea a fermata stromectol probalan prezzo e confezioni linea seroflo tupperware prezzi carafate orosolubile prezzo farmacia valtrex e pillola ginoden zyban prezzo e confezioni feldene prescrizione medica costo del peni large en guatemala costo amaryl spray rosuvastatin compresse a rilascio modificato pillola anticoncezionale e antabuse ampicillin eg prezzo costo del peni large in francia costo pastilla calan peru farmaco bactroban 15 compresse strattera compresse e alcool xalatan originale a buon prezzo deltasone compresse diuretiche aspirin orlistat e pillola anticoncezionale amoxil e pillola contraccettiva fac simile prescrizione medica duphalac baclofen per donne prezzo equivalente zenegra prezzo omnicef 15d costo torsemide dolo cerotti prezzo costo mycelex g gocce pillola anticoncezionale e dilantin glucovance pastiglie e pillola liv 52 compresse assunzione misoprostol lasuna costo linea metro roma haldol prezzo plavix farmacia italiana costo del furosemide cr skelaxin maleato prezzo protonix prezzo senza ricetta pillola simile al prinivil vendita erexin v orlistat colospa costo en colombia triamcinolone compresse indicazioni andanza norvasc costo costo allegra in slovenia costo motilium masticabile pillola sostitutiva del zenegra mestinon clean prezzo prezzo levlen in farmacia italiana ranitidine pillola singola glucotrol xl 15d costo zithromax pillola rossa crema aleve costo sale di keflex prezzo pariet tadalafil prezzo prezzo crema micardis prezzo topamax ac 5 zestril galenica prezzo adalat compresse antibiotico prezzo prezzo crema paroxetine cerotto estrace prezzo crema herpes promethazine prezzo altoparlante xtrememac luvox travel prezzo prilosec prezzo farmacia italiana zyvox antibiotico sciroppo prezzo tetracycline 2 shampoo prezzo prezzo glycomet cucina stosa modello triamcinolone prezzo vasodilan compresse fanno ingrassare mircette puff prezzo bayer duetact prezzo saw palmetto cabergolina prezzo cccp fedeli alla linea imitrex tavor serenase proventil forte compresse prezzo quale pillola sostituisce il nootropil prezzo lozol in spagna yasmin prezzo e mutuabile altace prezzo farmacia italia fluconazolo citalopram costo precose prezzo farmacia italia indocin costo in farmacia prezzo alli farmacia italiana prezzo ufficiale pyridium bayer reminyl basso costo costo quibron t pfizer prezzo lamisil fiale cafergot soluzione cutanea prezzo coreg compresse cosa serve costo di amaryl orosolubile costo del hytrin francia dostinex sospensione pediatrica costo normativa prescrizione keppra ralista compresse per onicomicosi eldepryl compresse ci vuole ricetta zoloft suspension costo zaditor compresse onicomicosi lukol compresse 0.75 prezzo prezzo mulo da phenergan cccp fedeli alla linea - arava tavor serenase aricept once a day prezzo posologia femara compresse antimicotico fosamax prezzo nicotinell riduce effetto pillola cephalexin compresse da 1 grammo prezzo phexin teva prezzo in farmacia prevacid prezzo in italia dipyridamole mylan generics italia prezzo septilin prescrizione uroxatral 35 ml prezzo bupropion sospensione rettale prezzo toradol antibiotico prezzo senza ricetta cccp fedeli alla linea - ventolin tavor serenase pillola e erexor gravidanza benfotiamine crono prezzo crema viso probalan prezzo cardizem compresse 1 gr prezzo tetracycline super active prezzo dosaggio betapace compresse bambini pillola micardis fluconazolo trazodone costo zantac amenorrea post pillola antibiotico zaditor e pillola yasminelle diltiazem cream prezzo pillola blu avalide naturale prezzo actonel scalp fluid pillola come bentyl prezzo benadryl giornaliero tretinoin compresse stomaco vuoto depakote punti vendita keflex compresse quando si prende serpina antibiotico e pillola pillola e elavil gravidanza minocycline prezzo ticket lioresal sciroppo pediatrico prezzo pillola sinemet serpina antibiotico compresse foglio illustrativo cytoxan emulgel prescrizione per il npxl ci vuole la prescrizione medica costo del flexisyn infantil proventil oftabak collirio prezzo pillola septilin per uomini lamictal controindicazioni pillola malegra lozione per capelli prezzo prezzo keppra scalp fluid miglior prezzo suprax detrol compresse solubili prezzo voltaren antibiotico bustine prezzo xenical prezzo scatola mezza pillola di aciphex fa effetto lisinopril iniezioni prezzo pillole peni large prezzo prezzo nimotop forte ginette 35 antibiotico pillola proventil lilly prezzo in farmacia prezzo levitra fiale tinidazole antibiotico prezzo isoniazid compresse per tendinite vendita sicura ranitidine singulair gel acne prezzo costo del carafate farmacia benzac antibiotico compresse glucophage unguento oftalmico costo costo periactin orodispersibile yasmin ci vuole prescrizione a che serve la pillola keppra normativa prescrizione phenergan glucovance compresse prima dei pasti tetracycline labiale crema costo eulexin ofta coll prezzo prescrizione di minocin promethazine originale prezzo in farmacia vendita case zona speman zyvox compresse monografia costo diovan sciroppo pillola che sostituisce tegretol temovate antibiotico compresse costo piano terapeutico aifa per prescrizione di abana zestoretic compresse per torcicollo prezzo clozaril 7 5 hoodia bayer costo in farmacia quale pillola sostituisce il stromectol evista 75 prezzo antibiotico lotrisone e pillola yasmin prezzo avana sciroppo bambini bilancia joycare linea zanaflex 3 compresse di ditropan al giorno cyklokapron antibiotico bambini prezzo costo volo roma levitra metronidazolo urispas costo vendita appartamenti a lariam pillola argento desyrel zyprexa posologia compresse prezzo phenergan (dutasteride)
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Metabolizm Fenyloalaniny

Menu główne

Genetyka

Różne

Metabolizm Fenyloalaniny Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.milupa.com.pl/

 
Fenyloalanina dla człowieka jest aminokwasem egzogennym, a jej główne źródła stanowią białka pokarmowe. W warunkach fizjologicznych 75 % wchłoniętej do krwiobiegu fenyloalaniny ulega przemianie (hydroksylacji) do aminokwasu tyrozyny w komórkach wątroby
Fenyloalanina dla człowieka jest aminokwasem egzogennym, a jej główne źródła stanowią białka pokarmowe. W warunkach fizjologicznych 75 % wchłoniętej do krwiobiegu fenyloalaniny ulega przemianie (hydroksylacji) do aminokwasu tyrozyny w komórkach wątroby.
Jest to główny szlak przemiany fenyloalaniny w ustroju, który zachodzi w warunkach tlenowych pod obecność wątrobowego enzymu hydroksylazy fenyloalaniny oraz kofaktora tej reakcji - tetrahydrobiopteryny (BH4). Blok przemiany fenyloalaniny do tyrozyny w przebiegu fenyloketonurii jest spowodowany całkowitym lub częściowym niedoborem PAH (Rys. 1).
 
metabolizm.gif
 
Zaburzenie hydroksylacji fenyloalaniny prowadzi do nagromadzenia jej w dużych ilościach we krwi, w płynach ustrojowych oraz ośrodkowym układzie nerwowym (o.u.n.). Nagromadzenie olbrzymich ilości fenyloalaniny w płynie mózgowo-rdzeniowym i tkance nerwowej stanowi podstawową przyczynę uszkodzenia układu nerwowego u chorych nie leczonych, a przejawia się głównie upośledzeniem umysłowym.


Badania mechanizmów oddziaływania wysokich poziomów fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy (o.u.n.) stały się możliwe z chwilą stworzenia modelu niedoboru PAH u myszy laboratoryjnych PAH

Patomorfologia i Patofizjologia upośledzenia umysłowego
Badania mechanizmów oddziaływania wysokich poziomów fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy (o.u.n.) stały się możliwe z chwilą stworzenia modelu niedoboru PAH u myszy laboratoryjnych PAH.
Jak są przekazywane mutacje?

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każdy z rodziców na jednym z chromosomów autosomalnych 12-tej pary posiada jedną kopię zmutowanego genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) - "nieaktywny gen"- i jest nosicielem danej cechy (niedoboru lub braku hydroksylazy fenyloalaniny).
Nie prowadzi to do ujawnienia się choroby (cechy) u nosicieli, ale mogą oni przekazywać cechę tę następnym pokoleniom (swoim dzieciom). Jeżeli potomstwo odziedziczy tylko jeden "nieaktywny gen"  - staje się nosicielem, u niego również nie będą występować objawy niedoboru PAH.
W przypadku gdy dziecko odziedziczy od każdego rodzica po jednej kopii chromosomu 12-tego ze zmutowanym genem PAH, dochodzi do ujawnienia się bloku enzymatycznego niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny.

W wyniku przeprowadzonych prac doświadczalnych oraz obserwacji wysnuto hipotezy, pozwalające tłumaczyć mechanizm powstawania upośledzenia umysłowego u osób z PKU, które nie były leczone, były leczone niedostatecznie lub leczenie zakończono z różnych powodów.
W przebiegu hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem PAH brane są pod uwagę następujące prawdopodobne mechanizmy strukturalnego oraz  czynnościowego uszkodzenia o.u.n. (bariery krew-mózg):
"    zaburzenia transportu dużych aminokwasów przez barierę krew-mózg w przebiegu hyperfenyloalaninemii we krwi obwodowej
"    obniżenie produkcji neurotransmitterów
"    zaburzenia syntezy i metabolizmu mieliny
Jak są przekazywane mutacje?

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każdy z rodziców na jednym z chromosomów autosomalnych 12-tej pary posiada jedną kopię zmutowanego genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) - "nieaktywny gen"- i jest nosicielem danej cechy (niedoboru lub braku hydroksylazy fenyloalaniny).

Od genu do enzymu


W wyniku odczytu prawidłowej informacji z genu PAH i transformacji jej na polecenie syntezy białka powstaje jeden łańcuch (monomer) enzymu PAH, który zawiera 451 aminokwasów. Monomery łącząc się tworzą funkcjonalny enzym PAH. Dokładna liczba podjednostek i struktura trójwymiarowa enzymu nie są znane.
Zmiany w strukturze genu PAH (mutacje) mają znaczący wpływ na niską syntezę, defekt lub brak docelowego produktu, czyli czynnego enzymu. W wyniku mutacji genu hydroksylazy fenyloalaniny ulega zmianie jego struktura, co prowadzi do utraty lub obniżenia jego aktywności. Zmieniony strukturalnie oraz o niskiej aktywności enzym nie spełnia swojej roli w procesie hydroksylacji fenyloalaniny.
 
Mutacje w genie PAH są przyczyną niedoboru PAH i reprezentują stałą jednostkę chorobową z obrazem klinicznym hiperfenyloalaninemii we krwi obwodowej i ośrodkowym układzie nerwowym. Większość z tych mutacji jest ściśle związana z określonymi populacjami. Badania DNA pacjentów z niedoborem PAH umożliwiaj wgląd w molekularne mechanizmy będące podłożem fenotypu hyperfenylalaninemii.
 


Mutacje nowe czy stare?


Od chwili zidentyfikowania pierwszej mutacji w genie PAH baza danych zawierająca informacje dotyczące mutacji w tym genie znacznie się poszerzyła. Obecnie znanych jest ponad 420 mutacji. Występowanie ograniczonej liczby najczęściej spotykanych mutacji w większości populacji sugeruje, że gen PAH niełatwo ulega modyfikacjom oraz że są one przekazywane z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci.
Z przeprowadzonych przez Flemming'a i Guttler'a w Kopenhadze prac badawczych wynika że np. przodkowie pacjentów z mutacją IVS 12ntl zamieszkiwali okolice położone na zachodnim wybrzeżu Jutlandii. Z wiosek tych ruszały liczne wyprawy duńskich wikingów do wybrzeży Anglii i północno-zachodniej Europy pozostawiając po sobie informację genetyczną.
 
Historycznie i archeologicznie zostało też potwierdzone, że rozkład allela R408W/Htl w Szkocji, Anglii i Francji ściśle jest powiązany z wyprawami i osiedleniem się irlandczyków na tych terenach między III a IV wiekiem n.e. Względnie wysoka częstość występowania allela R408W/Ht2 wśród genetycznie zróżnicowanych narodów słowiańskich, bałtyckich i germańskich sugeruje ekspansję tej mutacji poprzez dyfuzję (przenikanie) demograficzną.
 
Najważniejszą więc rolę w rozpowszechnianiu mutacji PAH odgrywała migracja ludzi a nie selekcja, dlatego zupełnie odmienne mutacje występują obecnie w północnych (R413P) i w południowych (IVS 4ntl) Chinach, rozdzielonych rzeką Yangtze, która stanowiła olbrzymią przeszkodę migracyjną w dawnych czasach.
 
Przytoczone wyżej przykłady są małą częścią prowadzonych badań genealogicznych, historycznych i archeologicznych, na podstawie których opracowano szereg map ilustrujących drogi "migracji" mutacji w genie PAH w skali światowej. Powstały również fizyczne mapy genu PAH lokalizujące każdą z dotychczas znanych mutacji.
 
Czy wszystkie mutacje w genie PAH powodują występowanie PKU u ludzi?


Nie wszystkie mutacje w genie PAH powodują występowanie PKU, część spośród znanych mutacji jest bezobjawowa ("silent"). Pozostałe mutacje powodują podstawowe dla PKU zaburzenie - niedobór enzymu PAH, który prowadzi do wzrostu stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi.
Wartości oznaczanych stężeń fenyloalaniny w surowicy krwi u noworodków wyłonionych w przesiewie noworodkowym w kierunku PKU wahają się w szerokich granicach od 6 do > 40 mg/dl (360 do > 2400 µmol/l). Jest to spowodowane różnorodnością dziedziczonych przez dzieci mutacji w genie PAH, które w zróżnicowany sposób ograniczają aktywność hydroksylazy fenyloalaniny. Wyróżnia się trzy grupy mutacji: silne (S), pośrednie (P) i łagodne (Ł).
Znając rodzaj mutacji w genie PAH (genotyp - podłoże genetyczne) można przewidywać ciężkość przebiegu klinicznego fenyloketonurii, czyli jej obraz metaboliczny (fenotyp - przełożenie funkcji genu na obraz chorobowy), inaczej mówiąc korelację genotyp-fenotyp.
 
W przypadku występowania u dziecka silnych mutacji (S+S) można się spodziewać fenotypu fenyloketonurii klasycznej - phe > 20 mg/dl (1200 µmol/l), silnej i pośredniej (S+P) oraz pośrednich (P+P) oczekujemy fenyloketonurii łagodnej - phe 10-20 mg/dl (600-1200 µmol/l) rzadko łagodnej hyperfenyloalninemii, innych wariantów (S+Ł), (P+Ł), (Ł+Ł) przewidujemy łagodną hyperfenyloalaninemię - phe 2-10 mg/dl (120-600 µmol/l) lub fenotyp nieodróżnialny od prawidłowego.
 

Podwyższone stężenie fenyloalaniny - postępowanie terapeutyczne



Po stwierdzeniu u dziecka podwyższonego stężenia fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemii) w teście bibułowym (kolorymetrycznym), pobranym w 3 dobie życiapo pełnym obciążeniu dziecka białkiem pokarmowym, rodzice/opiekunowie dziecka otrzymują pisemne wezwanie do ośrodka referencyjnego. W trakcie pierwszej wizyty w specjalistycznej poradni rodzicom/opiekunom dziecka udzielana jest informacja odnośnie istoty podejrzewanej choroby, przyczyn jej występowania, możliwości leczenia.
Wobec istnienia wielu przyczyn hiperfenyloalaniemii: fenyloketonuria, nietypowe postacie fenyloketonurii oraz tyrozynemia, niezbędne jest ich różnicowanie. Taka diagnostyka różnicowa oraz ewentualne wdrożenie leczenia odbywają się w warunkach szpitalnych. W oparciu o wyniki testów diagnostycznych, wykonanych natychmiast po przyjęciu dziecka do oddziału, podejmowana jest decyzja o dalszym leczeniu. W przypadku potwierdzenia niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny (fenyloketonuria) wdrażane jest leczenie dietetyczne. Natomiast wobec stwierdzenia innego rodzaju defektu metabolizmu obierane są inne metody lecznicze.
Bożena Didycz
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Klinika Chorób Dziecięcych
Poradnia Chorób Metabolicznych
Gabinet Fenyloketnurii



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły